Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той наследственной программой, которую они наследуют с родительскими хромосомамиСами хромосомы и их структурные элементы - гены, могут подвергаться вредным влияниям, в течение всей жизни будущих родителей. · Девочка рождается на свет с определенным набором яйцеклеток, которые по мере созревания последовательно готовятся к оплодотворению. То есть в конечном итоге все происходящее с девочкой, девушкой, женщиной в течение ее жизни до зачатия в той или иной степени сказывается на качестве хромосом и генов. · Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем яйцеклетки, но и их периода жизни бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате. Таким образом, будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию ответственны перед потомством. На будущих родителей могут оказывать влияние факторы независящие от них: · неблагоприятные экологические условия, · сложные социально-экономические процессы, · неконтролируемое использование фармакологических препаратов и т.д. Результатом являются мутации, ведущие к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним. В наследуемых предпосылках здоровья особенно важны такие факторы, как тип морфофункциональной конституции и особенности нервных и психических процессов, степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Наследственность и среда выступают в качестве этиологических факторов и играют роль в патогенезе любого заболевания человека, однако доля их участия при каждой болезни своя, причем, чем больше доля одного фактора, тем меньше вклад другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ:
1. Первая группа – наследственные заболевания, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие, например, как фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни. Эти заболевания передаются из поколения в поколение через половые клетки. 2. Вторая группа – это наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях «проявляющее» действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды. 3. Третья группа - это распространенные болезни, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, но реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи, с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. 4. Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход. В структуре наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в период беременности.
|
