AI на фоне симптомов вирилизации.

Одной из наиболее частых причин такой формы AI является адрено-генитальный синдром (АГС). В практике чаще встречается вирильная форма этого синдрома, реже - сольтеряющая, при которой к вирилизму присоединяется потеря натрия, а также форма, при которой вирилизм сочетается с гипертонией.

Заболевание обусловлено генетическим дефектом ферментной системы 21 -гидроксилазы в коре надпочечников, осуществляющей биосинтез стероидных гормонов, в основном кортизона. Уменьшение его секреции по принципу обратной связи вызывает повышенный выброс АКТГ гипофизом. Интенсивная стимуляция надпочечников АКТГ приводит к их гиперплазии и к увеличению стероидных предшественников андрогенов и самого тестостерона, которые и приводят к вирилизации девочки.

Клинические проявления АГС во многом зависят от возраста больной, при котором проявляется дефект фермента. В связи с этим различают 3 формы АГС:

- врожденная,

- пубертатная (5-12 лет),

- постпубертатная (после 12 лет).

При врожденном АГС, называемом еще классическим, чаще встречается его вирильная форма, реже - сольтеряющая, а также форма заболевания, при которой вирилизм сочетается с гипертонией.

AI может наблюдаться при врожденной форме АГС, а также пубертатной, если АГС развился до появления менструаций. Поскольку надпочечники плода начинают функционировать на 3-ем месяце внутриутробного развития, излишняя продукция андрогенов может вызвать вирилизацию наружных половых органов плода, поэтому первыми клиническими проявлениями врожденного АГС являются нарушение формирования наружных половых органов -гипертрофированный, похожий на пенис, клитор, большие половые губы пигментированы, сморщены и поэтому похожи на мошонку. Вместе с тем, развитие внутренних половых органов не нарушается, т.к. оно независимо от андрогенов. Вследствие изменений со стороны наружных половых органов врожденную форму АГС относят к ложному женскому гермафродитизму, что может приводить к ошибочному определению пола ребенка.

При наличии пубертатной формы АГС гиперандрогения наблюдается с 3-4-летнего возраста, она и служит причиной преждевременного гетеросексуального полового созревания. Скачок роста, свойственный началу полового созревания, начинается и заканчивается раньше -конечный рост ниже среднего. Развивается трсутизм, телосложение по мужскому типу и даже половое самосознание мужчины.

При сольтеряющей форме АГС у новорожденного также наблюдаются симптомы внутриутробной гиперандрогенизации, но менее выраженные, чем при вирильной. В связи с нарушением синтеза не только глюкокортикоидов, но и минералкортикоидов в клинической картине преобладают симптомы нарушения обмена электролитов - усиленное выведение натрия и хлоридов с задержкой калия. С первых дней жизни у ребенка возникает частая обильная рвота, к которой иногда присоединяется диарея, усугубляющая обезвоживание. В более легких случаях наблюдаются повторные срыгивания и задержка прибавки массы тела. Кожа и видимые слизистые становятся сухими, кожа приобретает землистый оттенок. Характерна мышечная гипотония, периодически сменяющаяся судорогами. При отсутствии лечения наступает коллапс, больные погибают при явлениях нарушения сердечного ритма.

Гипертоническая форма АГС встречается редко. Кроме вирилизации у больных развиваются сердечно-сосудистые нарушения и вторичные изменения сосудов почек, сердца, глазного дна, обусловленные длительной артериальной гипертензией.

В диагностике, кроме описанных жалоб и клинических проявлений, помогает анамнез - выявление нарушений полового развития у близких родственников, сочетание бесплодия с низким ростом, ранняя смерть новорожденных, имевших неправильное строение наружных гениталий. Характерный лабораторный признак - увеличение секреции и экскреции андрогенов и их метаболитов. Содержание тестостерона в сыворотке крови повышено в 5-10 раз по сравнению с возрастной нормой. При всех формах АГС повышена в 2-3 раза экскреция суммарных 17-КС.

Учитывая опережение скелетного созревания весьма информативно рентгенологическое исследование кистей. Значительную диагностическую ценность имеют исследования органов малого таза (УЗИ, лапароскопия).

Лечение АГС является прерогативой эндокринолога. При этом синдроме (особенно при его врожденной форме) очень важна ранняя диагностика и своевременное начало лечения, которые позволяют добиться правильного физического развития девочки и формирования у нее женского полового самосознания. Лечение направлено на подавление избыточной продукции АКТГ назначением глюкокортикоидов. Дозировка подбирается индивидуально по нормализации 17-КС в моче и тестостерона в крови.

При правильном лечении, носящем постоянный пожизненный характер, обычно удается восстановить менструальную, а впоследствии и детородную функцию пациентки.

Пубертатная и постпубертатные формы АГС рассматриваются ниже в лекции «Нейро-эндокринные синдромы, связанные с гиперандрогенией».