Большинство детей рождаются генетически и клинически здоровыми.

 

Следует помнить о том, что средний популяционный риск родить ребенка с какой-либо генетической патологией у клинически здоровых родителей составляет 5 % (с учетом воздействия современной экологической обстановки и других мутагенных факторов).

Поэтому во всем мире уже давно принято говорить о планировании наступления беременности. Супружеская пара, готовясь к зачатию ребенка, должна пройти полное медицинское обследование заблаговременно, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем.

 

Материал подготовили:

Наталья Шнайдер, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого,

Евгения Шаповалова, ассистент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Источник:

Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): Учебное пособие с грифом УМО Министерства образования РФ для системы последипломного образования врачей. / Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. ― Красноярск, 2010. – 112 с.

 

Полезные статьи:

- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. - 2011. - Том IV, №2-3.- С.46-54.

- Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения // Международный неврологический журнал. - 2010. - № 2(32).- С.5-13.

- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., Садыкова А.В., Шаповалова Л.П. Детская эпилепсия: эпидемиология, особенности клинического течения // Вестник клинической больницы № 51. - 2010. - Т. III, № 10.- С.32-37.

- Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Молгачев А.А., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Значение междисциплинарного подхода к диагностике туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) // Медицина Сибири: новые технологии диагностики, лечения и профилактики, этические аспекты // Материалы III Сибирского Конгресса Человек и лекарство (лекции, статьи, тезисы докладов). Том 2.- Красноярск.- 2009.- С.184-189.

- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А., Шаравии Л.К. Клинические наблюдения поздней диагностики туберозного склероза у детей младшего школьного возраста // Вестник клинической больницы № 51. – 2008. – Т. III, № 6.- С.51-58.

 

Полезные ссылки:

- Коротко о туберозном склерозе Илья, сделай название ссылки на предыдущую статью сразу в виде гиперссылки на http://klinika.krasgmu.ru/common.php?page_doc&doc=7753 // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

- Первичные признаки туберозного склероза Илья, сделай название ссылки на предыдущую статью сразу в виде гиперссылки на http://klinika.krasgmu.ru/common.php?page_doc&doc=9669 // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

- Вторичные признаки туберозного склероза Илья, сделай название ссылки на предыдущую статью сразу в виде гиперссылки на http://klinika.krasgmu.ru/common.php?page_doc&doc=9670 // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

- Третичные признаки туберозного склероза Илья, сделай название ссылки на предыдущую статью сразу в виде гиперссылки на http://klinika.krasgmu.ru/common.php?page_doc&doc=9671 // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

 

©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Факты пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика - область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ).

Большинство детей рождаются генетически и клинически здоровыми.

Факты:

• По данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота аномалий развития в пренатальном периоде не превышает 2,5-3%.
• Хромосомные аномалии (ХА) у новорожденных регистрируется только в 7-8 случаев на 1000, т.е. менее чем в 1%.
• Частота грубой патологии хромосом - хромосомных синдромов (в основном трисомий) - 2-3 случая на 1000. Среди детей, родившихся со стигмами дизэмбриогенеза - 12%.
• По данным ВОЗ, только 4-6% новорожденных страдают ВНЗ.
• Лишь 2% ВПР являются следствием воздействия на беременную медикаментов, вредных веществ, рентгеновского облучения или вирусов, в 98% всех случаев формирование ВПР обусловлено случайными мутациями и наследственностью родителей.
• Непосредственными причинами ВПР в 15-20% случаев являются наследственные (генетические) факторы, в 8-10% - факторы внешней среды или заболевания матери (диабет), в 65% всех случаев причины ВПР остаются неизвестными.

В то же время:

• врожденные пороки развития плода в большинстве регионов России занимает лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности;
• показатели младенческой смертности от ВПР по Москве и Московской области варьируют от 4,3 до 5,0%;
• до 5-7% мертворождений обусловлены ВНЗ, а их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%;
• выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение, особый уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства, больших экономических затрат;
• выявляемость ВПР остается низкой: по данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота ВПР у новорожденных составляет в среднем 21,8 на 1000, а частота выявляемых антенатально – 5,8 на 1000. По данным разных авторов, показатели частоты дородового выявления ВПР варьируют в широких пределах – от 0,14% до 2,53%.