Генетика человека. Генетика человека – основа медицинской генетики
Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами. 98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала. 1-2% - травмы и ожоги. Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала. 40-50 из 1000 детей с наследственной или врожденной патологией в РФ. 40%смертности, инвалидности из-за наследственных заболеваний. 30-40 коек в больницах – дети с врожденной или наследственной патологией. Более половины таких детей погибают после рождения или получают хронические заболевания, остальные постоянно нуждаются в наблюдении врачей. 11-16% больных в педиатрических отделениях имеют генетические заболевания. Наследственные заболевания лечатся. 8,5% детей умирают от заболеваний, связанных с генными мутациями. 2,5% умирают от хромосомных (т.к. их мало рождается). 31% умирают от «отягощенности наследственных признаков». 42% умирают от наследственных заболеваний. 17% - от неизвестной патологии. Большой процент больных наследственными патологиями в гематологических клиниках (до 40%) 16% - в детской нефрологии. 50% - детская слепота и инвалидность. 50% - нарушения слуха и инвалидность наследование гипертонии у 60%(мультифакториальные, моногенные). В РФ созданы генетические центры(90). В США их – 6, и они очень специализированы. Там проводят биохимические исследования. Тяжелые формы наследственной патологии – 1-2% 1966 год – американский ученый Майкьюсик выявил 1487 наследственных признаков. 2005 год – 6678 Из них – аутосомно-доминантных – 4458 Аутосомно-рецессивных – 1730 Х-сцепленных – 421 У-сцепленных – 19 Митохондриальных – 66. Составлен каталог наследственных признаков человека, который постоянно пополняется. Среди Х-сцепленных – ломкость Х хромосомы (снижение умственных способностей). Синтез митохондриальных белков под двойным контролем. Нарушается Днк в митохондрии, нарушается синтез АТФ – сердечно-сосудистые заболевания. Митохондриальные = материнские болезни. Большое значение имеют болезни пероксисом (образованы округлым телами с простой мембраной, в которых есть кристаллический белок Д=0,3-0,1 мкм, возникают из ЭПР). Они ферментативно катализируют расщепление перекиси кислорода на воду и кислород под действием фермента – каталазы. Наследственные нарушения пероксисомного окисления лежат в основе заболеваний ЦНС, поражения органов зрения, печени, аномалии скелета. Известно 11 таких заболеваний. Особая группа болезней – лизосомальные болезни накопления – 15 заболеваний. Накопление токсичных продуктов в клетке. Число наследственных заболеваний возрастает, т.к. окружающая среда ухудшается, улучшается диагностика, происходит выхаживание больных детей, появляются чужеродные токсические химические соединения, происходит рост знаний. В медицинском ВУЗе существуют обязательные программы медицинской генетики. Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза. Хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центромерой (кинетохором). Хромосомы бывают: -метацентрические -субметацентрические -акроцентрические. Аутосомы нумеруются в порядке от 1 до 22 в порядке убывания (Денвер – 1961г), составляются идеограммы. Исключение из общего правила – 22 хромосома больше 21. Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам. Концевые спутники – вторичные перетяжки у 13,14,15,2,22 хромосом. Производят дифференциальное окрашивание хромосом, ультрафиолетовое окрашивание, рентгеновские исследования. Кариотип может быть определен по окрашиванию. Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека. Во время мейоза возможно появление аномальных половых клеток.
47,хху – синдром Клайнфельтера. Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков. Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.
47,хуу – синдром двойного игрек (трисомия) 1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы. Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.
|
