ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ № 17ТЕМА: ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ. ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ МЕТОД ЇХ ДІАГНОСТИКИ Завдання: 1. На препараті епітеліальних клітин слизової оболонки ротової порожнини знайти під мікроскопом в ядрах клітин брилку хроматину (тільце Барра), що прилягає до внутрішньої поверхні ядерної мембрани. Зарисувати при великому збільшенні.
2. Вивчення фотокаріограм людей з різними хромосомними хворобами. Відмітити порушення числа і будови хромосом.
3. Вивчити на дерматогліфах розміщення згинальних складок долоні, головних і папілярних долонних ліній. Знайти і позначити пальцеві та осьові трирадіуси, зарисувати. Вивчити малюнок шкіри пальців, визначити характер узору та провести гребневий рахунок.
4.Ознайомитись з дерматогліфами хворих спадковими захворюваннями (синдром Дауна). I. Завдання для самостійної позааудиторної роботи: При підготовці до заняття звернути увагу на те, що основні відомості про хромосомний набір людини отримують при вивченні хромосом у метафазі мітозу і профазі - метафазі мейозу. Важливе значення має дослідження інтерфазних клітин для виявлення статевого хроматину.
1. Заповніть таблицю: "Цитогенетичні методи в генетиці людини"
2. Запишіть формули позначення хромосомних захворювань:
3. Розв'язати задачу: Цитогенетичне обстеження наречених, які не мали фенотипічних відхилень, показало, що наречений має 45 хромосом через те, що одна з хромосом 21 пари транслокована на 15-у. а) Який синдром з якою ймовірністю можливий у дітей від цього шлюбу? б) Як виявити, хто із нормальних дітей від цього шлюбу буде носієм транслокованої 21-ї хромосоми?
ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:
|
