Аутосомно-доминатный

1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.

2. Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении (вертикальное наследование).

3. У здоровых родителей дети будут здоровы (при 100% пенетрантности гена).

4. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен, составляет 50%.

5. Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.

2)аутосомно-рецессивный: 1. Наличие больных детей у здоровых родителей. 2Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали). 3.Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.

4.Повышенный процент инбридинга (кровно-родственный брак).

3)Х-сцепленный доминантный тип наследования:

1. Рождение больных детей в семьях, где болен один из супругов.

2. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.

3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% независимо от пола.

4. Болеют лица обоих полов, но частота поражения женщин в два раза выше, чем мужчин.

5. Заболевание прослеживается в каждом поколении.

4) Признаки родословной при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:

1. Преимущественное поражение мужчин.

2. Наличие здоровых сыновей у больных отцов.

3. Передача патологического гена от больного отца дочерям, у которых высок риск рождения больного сына (25%).

У-сцепленное (голандрическое):Признак, имеющийся у отца, передается всем его сыновьям.

Близнецовый метод: Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных.

Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами.

Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды.

Близнецовые исследования проводятся в три этапа:1)Подбор близнецовых пар. 2)Установление зиготности. 3)Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам.

Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность, несовпадение – дискордантность.

Методпозволяет установить роль наследственности и среды в развитии признака.

На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип. Существует формула, по которой можно определить роль наследственности и среды в развитии признака: Н= % сх-ва MZ - % сх-ва DZ/100% - % сх-ва DZ Н – коэффициент наследуемости.

Если Н = 1, признак строго наследственный (группы крови).

Если Н = 0, признак определяется факторами внешней среды (инфекционные болезни).

Если Н = 0,5, признак определяется в равной степени и генотипом, и средой.

Биохимический метод:Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак. О наличии нормального или мутантного гена можно судить по ферментам или продуктам биохимических реакций, которые они катализируют.

Осуществляется в два этапа: 1) проводится обследование большого контингента лиц с целью выявления предположительных случаев заболевания или носительства патологического гена. Эти программы называются просеивающими, или скрининг-программами. Использование программ просеивания преследует две цели: 1)выявление больных в доклинической стадии, т.е. до развития симптомов заболевания, когда возможно эффективное лечение; 2)выявление здоровых носителей патологического гена с целью определения дальнейшей тактики по планированию семьи.

Просеивающие программы подразделяются на два вида:

1. Массовые, когда объектом обследования является максимально большое количество видимо здоровых лиц в популяции.

2. Выборочные, или селективные, когда объектом просеивания являются только определенные контингенты больных, среди которых ожидается повышенная частота встречаемости патологического генотипа.

Требования к скрининг-программам:

а) методы просеивания должны быть простыми и экономичными, что позволяет обследовать большие группы лиц. Должен использоваться легкодоступный материал в малых количествах (кровь, моча, слюна). Желательно, чтобы исследуемый образец был пригоден для пересылки и хранения (капля крови на фильтровальной бумаге);

б) методы должны быть надежными и диагностически значимыми;

в) просеиванию подлежат заболевания, которые достаточно широко распространены в популяции. Следовательно, в каждой местности целесообразно осуществлять скрининг тех мутаций, частота встречаемости которых в генофонде данной популяции высока. Например, в Ивановской области и близлежащих областях проводится скрининг новорожденных на предмет выявления фенилкетонурии и гипотиреоза. Оба заболевания являются моногенными и имеют высокую частоту встречаемости в популяциях средней полосы России.

2) На втором этапе с помощью более сложных методов обследуют выявленных в ходе просеивания лиц с целью подтверждения диагноза.