Занятие № 26

1. Тема: Хромосомные мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах возникновения хромосомных мутаций, их роли в развитии хромосомных болезней человека.

 

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения хромосомных мутаций;

- изучить типы хромосомных мутаций;

- изучить механизмы развития хромосомных мутаций;

- изучить роль хромосомных мутаций в возникновении хромосомных болезней.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Хромосомные мутации, причины.

4.2. Классификация хромосомных мутации.

4.3. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.

4.4. Механизмы развития наследственных болезней при хромосомных мутациях.

 

5. Формы проведения:комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

Основная:

6.1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006,. с. 164-173, 219-267.

6.3. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

Дополнительная:

6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

6.8. www.hmc-ims.ru

 

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Определите типы мутации:

 

 

	Кариотип	Определите типы хромосомных мутаций
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

7.2. Оценка компетенций – практические навыки:

7.2.1. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

7.3. Контрольные вопросы:

7.3.1.Когда и как возникают хромосомные мутации?

7.3.2. В чем заключается отличия внутри хромосомных абберации?

Ключевые слова на трех языках:

 

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Аберрация - структурное изменение хромосом.	Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Aberrations - a structural changes of structure of chromosomes.
Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме.	Транслокация– хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ауысуынан болатын хромосомалық қайта құрылу	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes.
Делеция - утрата участков хромосом.	Делеция – хромосоманың бөліктерінің үзіліп түсуі.	Deletion mutations, characterised by losse small part of chromosome.
Дефишенси - утрата концевого участка хромосомы.	Дефишенси – хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.	Deficshensy - mutations, characterised by loss end part a chromosome.

 

Разработчик: Кыдырбаева А.К.