Занятие № 10. 1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования

1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования

 

2.Цель: Сформировать у студентов знание и понимание причин и механизмов развития моногенных болезней, обусловленных мутациями внеядерных (митохондриальных) генов, экспансией тринуклеотидных повторов (динамическими мутациями), геномным импритингом, мутациями прионных генов.

3.Задачи обучения:

- раскрыть сущность причин и механизмов развития митохондриальных болезней

- раскрыть сущность причин и механизмов развития болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов

- раскрыть сущность причины и механизмов развития болезней, обусловленных геномным импритингом

- раскрыть сущность причин и механизмов развития болезней, обусловленных мутациями прионных генов

- ознакомитьстудентов с основными клиническими проявлениями моногенных неменделирующих болезней

- сформировать понимание и умение распознавать моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования среди пациентов

 

4. Форма проведения:комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра)

5. Основные вопросы темы:

5.1.Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования.

5.2. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность.

5.3. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

5.4. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

5. 5. Прионные болезни, генетические механизмы развития.

 

6. Раздаточный материал - тесты

7. Литература:

Основная:

7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 47- 64, 136-161,165-189.,336-359.

7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 504-513, 516-518,523-526,532-535.

7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 60-88,89-121.

7.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

7.6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с. 195-200,

217-223.

Дополнительная:

7.7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с. 10-16,65.,136-168

7.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с.147-157.

7.9. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика с.160-186

7.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

8. Контроль:

8.1. Заполнение таблиц:

Таблица 1. Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой.

№ п/п	Название болезни	Этиология	Патогенез	Тип наследования	Основные клинические проявления
	Митохондриальные болезни
	Болезни геномного импритинга Синдром Прадера-Вилли
	Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Синдром Мартина-Белл
	Прионные болезни

8.2. Вопросы контроля:

1. В чем заключаются отличия моногенных болезней с нетрадиционным типом наследования от моногенных болезней с традиционным типом наследования?

2. Как диагностируется моногенные неменделирующие болезни человека?

3. Каковы должны быть действия врачей общей практики при подозрении или наличии у пациентов моногенных неменделирующих болезней человека?

 

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриольных генов	Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутацияларына байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар	Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
Материнское наследование – наследование генов матери (митохондриальное наследование)	Аналық тұқым қуалау – аналық гендердің тұқым қуалауы (митохондриялық тұқым қуалау)	Maternal inheritance-in heritance of maternal genes (mitochondrial іn heritance)
Болезни с нетрадиционным типом наследования (неменделирующие болезни) – болезни, обусловленные мутациями ДНК, не являющиеся генами	Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулар (менделдік емес аурулар) – гендер емес, ДНҚ молекуласының мутацияларынан пайда болатын аурулар	Diseases with non-tradional in- heritance (non-mendelian diseases)- diseases caused by changes of DNA, not be genes
Геномный импритинг – наследование генов только от одного из родителей (отца или матери)	Геномдық импритинг – ата-анасының тек біреуінің (әкесінің немесе анасының) гені арқылы тұқым қуалау	Genome imprinting – inheritance of genes only from one of parents (father,s or mather,s genes)
Экспансия тринуклеотидных повторов(динамическая мутация) - увеличение количество тринуклеотидных повторов выше порогового уровня	Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы (динамикалық мутация) қалыпты деңгейден үшнуклеотидтің қайталану санының артуы	Expansion of trinucleotide sequences (dynamic mutations) – increasing of a number of trinucleotide sequences over threshlodd (normal level)

 

 

Разработчик: Куандыков Е.У.