Клиникалық жағдай – 5

Ақ парат № 1: Серік 3 айлық. Жү ректің туа біткен ақ аулығ ымен туылғ ан: Жү рекалды аралық тың ақ аулығ ы, аорта стенозы, 21 хромосома бойынша трисомия (дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты, трисомия 21).

Анасы 39 жаста. Дү кенде менеджер болып жұ мыс атқ арғ ан. Бірінші жү ктілік.

Балағ а 21 хромосома бойынша трисомия диагнозы қ ойылғ ан. Жү ктілік қ алыпты ө ткен. Жү ктілік жасы ұ лғ айғ анда болуына байланысты босану уақ ытынан 3 апта бұ рын перинатальді орталық қ а жатқ ызылды.

Ә кесі 45 жаста. Зиянды ә деттен аулақ. Қ ұ рылыс компаниясында прораб болып қ ызмет жасайды.

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

7.3. Қ уандық ов Е.Ө. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері (дә рістер жинағ ы). Алматы, 2009, с. 98-104.

7.4. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, 103-113 б.

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

Қ осымша:

7.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.

7.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития.А., 2005, с. 260.

7.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363

7.10. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012, 112с.

 

8. Бақ ылау:

8.1. Жү рек – қ антамыр жү йесі ақ аулық тарының мү мкін болатын себептерін кейсте талдау

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сініктеме сө здер:

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Атрезия – туа біткентү тiктiң немесе тесiктiң болмауы	Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия	Atresia - congenital absence of natural body orifice
Стеноз - қ уысты мү шенiң тарылуы	Стеноз -сужение отверстия	Stenosis – narrowing in a blood vessels
Жү рек ақ аулары – туа біткен немесе жү ре пайда болғ ан жү рек бө ліктерінің морфологиялық ө згерісі, ү лкен жә не кіші қ ан айналым шең берлері бойынша жү ретін қ ан ағ ысының бұ зылысы.	Пороки сердца –врожденные или приобретенные морфологические изменения клапанного аппарата, перегородок, стенок сердца или отходящих от него крупных сосудов, нарушающие передвижение крови внутри сердца или по большому и малому кругом кровообращения	Heart defects – congenital or acquired morphological changes in valvular, heart walls or large vessels that interfere with movement of blood within the heart or on the large and small circles of blood

 

 

Қ ұ растырғ ан: С.Қ.Ә лмұ хамбетова

№ 6 сабақ