Тақырыбы: Адамның дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулары

2. Мақ саты: Студенттердің митохондриальды (ядролық) гендердің, ү шнуклеотидті қ айталау (динамикалық мутациямен) экспансиясының, геномдық импритингпен, прионды гендердің мутациясымен негізделген моногенді аурулардың пайда болу себептері мен механизмдері туралы тү сініктері мен білімдерін қ алыптастыру.

3. Оқ ытудың міндеттері:

- митохондриальды аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мә нін ашу;

- ү ш нуклеотидті қ айталану (динамикалық мутациямен) экспансиясына негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мә нін ашу;

- геномдық импритингке негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мә нін ашу;

- прионды гендердің мутациясымен негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мә нін ашу;

- студенттерді Мендель заң ына бағ ынбайтын моногенді аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;

- студенттердің бойында пациенттердің ішіндегі тұ қ ым қ уалаудың дә стү рлі емес типіне жататын моногенді ауруларды танып білу шеберлігін қ алыптастыру.

 

4. Ө ткізілу тү рі: топпен жұ мыс, ә ң гіме

 

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

4.1. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, тү рлері жә не тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

4.2. Динамикалық мутацияның пайда болу механизмі мен мә ні.

4.3. Ү шнуклеотидтер қ айталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі, тү рлері жә не тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

4.4.Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, тү рлері жә не тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

4. 5. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

 

6. Таратылатын материалдар: тестер.

 

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.

7.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

7.3.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.

7.4.Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003, с. 22-27, 64-141.

7.5.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

7.6.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.147-157.

7.7.Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 187-199.

7.8.Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 172-175.

7.9.Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006, б. 80-83.

7.10. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 144-154.

Қ осымша:

7.11. Заяц Р.Г, В, Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону., 2002.с.195-200, 217-223.

7.12. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.10-16, 65, 136-168.

7.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.14. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012.

8. Бақ ылау:

8.1. Кесте толтыру: