Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға есептер шығару

 

2. Мақ саты: с туденттерде тұ қ ымқ уалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұ ясына арнайы медико - профилактикалық кө мек кө рсету ретінде медико-генетикалық кең ес жайлы білімді қ алыптастыру.

 

3. Оқ ытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кең естің (МГК) заманауи медицинада жә не денсаулық сақ тауда алатын орнын, маң ызы мен мә нін ашу

- АД типті, АР типті, Х – тіркескен тұ қ ым қ уалайтын аурулар кезінде генетикалық қ ауіптілікті есептеу ә дістерімен танысу

4. Жү ргізілу формасы: шежіре қ ұ ру жә не талдау, тұ қ ым қ уалайтын аурулардың генетикалық қ ауіптілігін есептеу

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

5.1.Генетикалық қ ауіпті есептеу

5.2. Генетикалық қ ауіпті есептеудің ә дістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақ та дү ниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау ү шін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығ ы 8/10 тең, АД ауру.

Шежіре

I

 

1 2 3 4

 

 

II

1 2 3 4

 

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготты аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ұ рпақ тың ү ш типінде кү тілетін ара қ атнасы:

Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0, 4

Қ алыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0, 5.

Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0, 1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозғ а шалдығ у мү мкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мү мкіндігі – 60 %. Ауруғ а шалдық пағ ан балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың ү лесі, тең:

½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тұ қ ым қ уалайтын аурудың пенетранттылығ ы (Р) 70 % болғ ан жағ дайдан шежіредегі генетикалық қ ауіптілікті есептең із.

I

 

1 2

 

 

II Аа

1 2 3

 

III

 

?

1 2

 

- Ата - аналарының (I₂) біреуінде АР ауруы бар жанұ яның баласы некеге тұ рады. (аурудың жиілігі (q²) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қ ауіптілігін есептең із.

I

1 2 3

 

II?

1 2 3 4

 

?

- Ө зінің сау ұ лы бар, ағ асы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар ә йелден ауру баланың туылу қ ауіпін есептең із.

 

I

1 2 3

II

1 2 3

 

III?

5.3. Шежіре қ ұ растыру жә не генеалогиялық талдау жасау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қ анқ а бұ лшық еттің атрофиясы) ауыратын ұ л бала. Ата-анасынан жинағ ан анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы жә не екі қ арындасы сау. Ә кесі жағ ынан пробандтың екі ағ алары, апасы, ата мен ә жесі сау.

Пробандтың ағ асынан екі немере апалары жә не апасынан – немере ағ асы сау. Пробандтың анасы жағ ынан бір ағ асы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағ асынан екі сау ұ л мен бір сау қ ызы бар. Пробандтың апасында ауру ұ л бар. Атасы мен ә жесі сау.

Шежірені қ ұ растырып, анық таң ыз:

а) осы патологияның тұ қ ым қ уалау типін жә не шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд ә кесі миопатия Дюшенн ауырғ ан ө зі сау ә йелге ү йленген жағ дайда жанұ яда ауру баланың туу мү мкіндігін;

в) бұ л ауруды анық тайтын қ андай пренатальды диагностика ә дістері бар?

г) дә рігер-генетик пробандқ а қ андай тұ жырым беру керек?

6. Ү лестірілетін материал: тапсырмалар

7.Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.

7.4. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

7.5. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері (дә рістер жинағ ы). А., 2009, б. 199-201.

Қ осымша:

7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205.

7.8. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша -қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012, 112б.

 

8. Бақ ылау:

8.1. Тапсырмалардың орындалуын альбомда тексеру

 

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сініктеме сө здер:

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Пробанд – шежіре қ ұ ру (генеалогиялық талдау) басталуына себепкер отбасының мү шесінің кө бінше ауру адам (бала)	Пробанд – член семьи, как правило больной, с которого начинается составление родословной (генеалогический)	Proband - Family member, usually the patient from which to start drawing up family tree
Генетикалық қ ауіп – отбасында баланың тұ қ ым қ уалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мү мкіндігі	Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной)	Genetic risk – possibility of birth with a genetic pathology
- теориялық – Мендель заң дарымен тұ қ ым қ уалайтын моногенді аурулардың қ айта даму мү мкіндігі	- теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя	Theoretical – possibility of monogenic diseases recurrence which is inherited by Mendel's theories
- эмпирикалық – баланың Мендель заң ы бойынша тұ қ ым қ уаламайтын генетикалық патологиямен (хромосомалық, полигендік) қ айта туылу мү мкіндігі; белгілі бір патологиясы бар науқ астың отбасын тексеру жә не ә ртү рлі дә режедегі барлық туысқ андар арасында аурулар санының арақ атынасын анық тау негізінде есептелінеді.	- эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя; высчитывается на основе обследования семей больных с определенной генетической патологией и определения соотношения количества больных среди всех родственников различной степени родства	Empirical - possibility of rebirth with a genetic pathology which is not inherited by Mendel's theories

 

Қ ұ растырғ ан: С.Қ.Ә лмұ хамбетова

№ 14 сабақ

1. Тақ ырып: «Медициналық генетика негіздері» бө лімі бойынша кең ес беру

2. Мақ саты: медициналық (клиникалық) генетика бө лімі бойынша студенттерге кең ес беру

3. Оқ ыту мақ саттары:

- медициналық генетиканың мақ саты, міндеттері, ролі жә не оның заманауи медицинадағ ы жә не денсаулық сақ таудағ ы маң ызу туралы студенттердің білімін анық тау

- студенттердің ө ткен материал бойынша жеке бө лімдер бойынша білім дең гейін анық тау

- студенттерді тұ қ ым қ уалайтын ауруларды тани білуге ү йрету

- ауру адамдарды жә не олардың туыстарын дер кезінде анық тау жә не медико – генетикалық кең еске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қ алыптастыру

4. Ө ткізілу тү рі: топпен жұ мыс

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

 

5.1. Адамның тұ қ ымқ уалайтын ауруларының анық тамасы жә не олардың жіктелуі.

5.2. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

7. Аутосомалық синдромдар.

8. Гоносомдық синдромдар.

9. Гендік (нү ктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері

10. Моногендік аурулардың даму механизмдері

11. Гендік аурулар жә не олардың жіктелуі.

12. Менделдік моногенді аурулар

13. Менделдік емес моногенді аурулар

14. Моногенді аурулардың клиникалық белгілері

15. Полигендік (мультифакторлық) аурулар, кө рініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.

16. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

17. Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.

18. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі ә дістері.

19. Клинико-генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ растыру, генеалогиялық анализ.

20. Цитогенетикалық ә дістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу ә дісі.

21. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу ә дістері

22. Молекулалық -генетикалық ә дістері. ДНҚ -диагностика. ДНҚ -диагностиканың тікелей жә не жанама ә дістері.

23. Тұ қ ым қ уалау патологияны алдын-алу. Бірінші жә не екінші реттік алдын-алу.

24. МГК – тұ қ ым қ уалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті жә не проспективті (болашағ ы) кенес.

25. МГК жү ргізу кө рсеткіштері. МГК кезең дері.

26. Генетикалық болжам. Генетикалық қ ауіптілікті есептеудің ә дістері:

АД-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

АР-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

Х-тіркес доминантты типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

Х-тіркес рецессивті типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

хромосомдық синдромдарды.

27. Пренаталды диагностика. Инвазивті жә не инвазивті емес ә дістері.

28. Преимплантациялық диагностика.

29. МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі жайлы», 2009 жыл Қ азақ стан Республикиасының Кодексі)

30. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі ә дістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таң дамалы. Жү ргізу шарттары.

31. Периконцепциялық алдын-алу, оның мақ саты жә не негізгі қ ағ идалары.

32. Тұ қ ым қ уалау патологияның биоэтикалық проблемалары.

33. Предиктивная медицина, определение и цели.

34. Геном человека, его особенности.

35. Гены предрасположенности, их тестирование.

36. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

37. Перспективы предиктивной медицины.

38. Генетикалық паспорт – ДНҚ -ның ө зіндік базасы

39. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

40. Генетикалық тест ү шін қ ажетті ауру мен патологияның кө рінісі

41. Биочипті қ олданудағ ы негізгі технологиялар.

42. Биологиялық биочиптің жұ мыс істеу принциптері.

43. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маң ызы.

44. Нанобиочип медицина болашағ ының негізі.

45. Бағ аналы жасушалар, анық тамасы, қ асиеті.

46. Адамның ауруларын емдеудегі бағ аналы жасушаларды қ олданылуы.

47. Бағ аналы жасушалар жә не гендік терапия

48. Бағ аналы жасушаларды қ олдану тетіктері, оны медицинада болашақ та қ олдануы жә не проблемасы.

49. Муковисцидоздың этиологиясы жә не патогенезі.

50. Клиникалық кө рінісі.

51. Адамның митохондриалық геномы.

52. Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.

53. мт-ДНҚ мутациясының клиникалық кө рінісі.

54. Геномдық импритинг ауруларының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

55. Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.

56. Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).

57. Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары жә не диагноз қ ою.

58. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

59. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.

60. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары ( Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғ ыш Х-хромосома синдромы. ).

61. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары жә не диагноз қ ою.

62. Приондардың молекулалық жә не жасушалық биологиясы.

63. Приондық аурулардың генетикасы.

64. Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.

65. Приондық аурулардың қ азіргі заманғ ы жіктелуі.

66. Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұ ялық ұ йқ ысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).

67. Тұ қ ым қ уалайтын гемоглобинопатиялар жә не олардың себептері.

68. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

69. Гемоглобинопатияларғ а диагноз қ ою жә не емдеу.

70. Кең таралғ ан генетикалық аурулардың сипаттамалары жә не таралу жиілігі

71. Кең таралғ ан аурулардың генетикалық механизмдерін

72. Кең таралғ ан генетикалық аурулардың тү рлері

73. Аурулардың клиникалық кө рінісі, диагностикасы жә не алдын-алу

74. Тұ қ ым қ уалайтынауруларғ а жалпы сипаттама, жіктелуі.

75. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ ою жә не алдын –алу ә дістері.

76. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды емдеу принцптері.

6. Ү лестірілетін материалдар: жоқ;.

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2.Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.4.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.5.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.6.Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7.7.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

7.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.9.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.10.Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7.11.Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7.12.Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

7.13.Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006.

7.14.Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004.

Қ осымша:

7.15.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.16.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.17.Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша -қ азақ ша сө здігі. Алматы 2012.

 

№ 15 сабақ