Классификация наследственных заболеваний
На биологическом уровне функционирования у человека имеются две задачи – выжить и произвести себе подобных. Реализация первой задачи сопряжена с такими валеологическими понятиями, как адаптация, адаптационный потенциал, уровень индивидуального здоровья. Вторая задача решается только репродуктивно здоровыми людьми. Наследственность – присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ. Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы. Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков – сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность. Потому что мы так похожи на своих родичей и так отличаемся от них. Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождения, и составляет как бы «капитал здоровья». Ген – это элементарная единица наследственности, представлен отрезком молекулы ДНК. По современным оценкам, у человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых обусловливает определенную функцию в организме. Генофонд – совокупность генов вида или популяции. Хромосома – нитевидные структуры клеточного ядра, содержащие наследственную информацию; главным химическим компонентом хромосом является ДНК. У человека имеется 23 пары хромосом (22 пары – соматические и 1 пара – половые хромосомы). Мутация (лат mutatio - изменение, перемена) – изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома). Изменчивость – свойство живой системы приобретать в процессе индивидуального развития новые структурно-функциональные признаки и особенности развития, отличающиеся от родительских. Она может быть ненаследственная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая). По наследству могут быть переданы признаки не только нормального, но и измененного болезненного, патологического состояния организма. Как указывалось ранее, эксперты ВОЗ в 80-х годах прошлого столетия определили ориентировочное соотношение различных факторов обеспечения здоровья современного человека, выделив в качестве основных четыре производных. Из них генетические факторы определяют 20% здоровья каждого из нас. Генетические факторы, влияющие на здоровье, могут быть: • укрепляющие – здоровая наследственность, отсутствие морфо - функциональных предпосылок возникновения заболевания; • ухудшающие – наследственные заболевания и нарушения, наследственная предрасположенность к заболеваниям. Наследственные заболевания – это заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом аппарате половых клеток одного из родителей или у более отдаленных предков. Однако совсем недавно выделена группа генетических заболеваний, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни, к которым относят некоторые опухоли, отдельные пороки развития) Хромосомы половых клеток (и гены) могут подвергаться вредным влияниям в течение всей жизни будущих родителей. Перечислим возможные причины «поломки» генов. 1) Неблагоприятные экологические факторы: - химическое загрязнение окружающей среды и связанное с этим поступление в организм химических мутагенов- нитратов, диоксина, который признан в ООН средством экологического геноцида; - физическое загрязнение окружающей среды (радиоактивное) Острота и масштабность влияния загрязнения окружающей среды на генетический фон связана с тем, что экологические нарушения не локальны, а захватывают большие регионы и даже целые континенты (радионуклидный след Чернобыля, пестициды в Арктике и пр.). Для обеспечения генетической безопасности человека необходима система генетического мониторинга в популяциях людей, проживающих в регионах с разной экологической обстановкой. 2) Рост используемых в пищевой промышленности и быту синтетических препаратов (некоторые пищевые добавки, пестициды и др.). 3) Неконтролируемое использование фармакологических средств (особенно цитостатики, иммунодепрессанты, психотропные и другие препараты); Существует более трех десятков лекарственных препаратов, способных спровоцировать действие мутантного гена 4) Вредные привычки родителей (употребление алкоголя, наркотиков).
|
