На триплете ЦТА образовался триплет ГАТ. Укажите название фермента, обеспечивающего данный процесс

А. * ДНК – полимераза

B. Лигаза

C. Ревертаза

D. Липаза

E. РНК - полимераза

228. Большинство структурных генов эукариот (участка ДНК) являются функционально неодинаковыми. Они содержат экзоны (информативные участки) и интроны (неинформативные фрагменты). Какая молекула РНК синтезируется сначала на этой ДНК?

А. * про-и-РНК

B. р-РНК

C. т-РНК

D. и- РНК

E. м-РНК

229. ДНК человека и всех эукариот содержит экзоны (информативные участки) и интроны (неинформативные фрагменты). Затем происходит вырезание интронов и сшивание экзонов. Этот процесс имеет название:

А. * Сплайсинг

B. Процессинг

C. Транскрипция

D. Терминация

E. Репликация

230. В клетках эукариот ДНК содержится экзоны (информативные участки) и интроны (неинформативные фрагменты). Затем интроны вырезаются и формируется зрелая экзонная и-РНК, которая и поступает в рибосому. Как называется этот процесс?:

А. * Процессинг

B. Сплайсинг

C. Репликация

D. Генная регуляция

E. Терминация

231. В полинуклеотидных цепях ДНК у эукариот и бактерий выделяют отдельные участки ДНК – гены, которые функционально неодинаковы. В каких из них закодирована информация о молекулах белка-фермента?

А. * Структурные гены

B. Регулятор -гены-регуляторы

C. Промоторы

D. Гены-операторы

E. Терминаторы

232. В хромосомах эукариот и в ДНК бактерий выделяют гены, которые выполняют разные функции. Какие из них кодируют синтез белка-репрессора?

А. * Регулятор-ген

B. Структурный ген

C. Ген-оператор

D. Промотор-ген-промотор

E. Терминатор

233. Известно, что информация о последовательности аминокислот в молекуле белка записана в виде последовательности четырех видов нуклеотидов в молекуле ДНК, причем разные аминокислоты кодируются разным количеством триплетов – от одного до шести. Как называется такая особенность генетического кода?

А. * Вырожденность

B. Универсальность

C. Неперекрываемость

D. Триплетность

E. Специфичность

234. Установлено, что последовательность триплетов нуклеотидов строго отвечает последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи. Как называется такая особенность генетического кода?

А. * Коллинеарность

B. Триплетность

C. Непрерывность

D. Вырожденность

E. Универсальность

235. У женщины в процессе мейоза не состоялось расхождение одной пары хромосом. Сколько хромосом будет иметь зрелая яйцеклетка?

А. * 22 или 24

B. 23

C. 45 или 47

D. 23 или 25

E. 46

236. Соединение оснований между противоположными цепями молекулы ДНК происходит по принципу комплементарности. Какие основания являются комплементарными?

А. * А–Т

B. А–Г

C. А–Ц

D. А-А

E. Т–Т

Под действием мутагена в гене изменился состав нескольких триплетов, но, несмотря на это, клетка продолжала синтезировать один и тот же белок. С каким свойством генетического кода это может быть связано.

А. * с вырожденностью

B. с универсальностью

C. с триплетностью

D. с неперекрываемостью

E. с колинеарностью

238. У пациента произошло успешное приживление, состоящие из двух неодинаковых по размеру частиц. Они имеют микроскопические размеры и выполняют функцию синтеза белков. Как называются эти органоиды?

А. * Рибосомы

B. Лизосомы

C. Лейкоциты

D. Хромосомы

E. Митохондрии

239. Во время репликации ДНК может происходить замена одного основания на другое, что ведет к появлению одного из нонсенс-триплетов, которые не кодируют никакой аминокислоты. Следствием такой замены будет:

А. * Прерывание синтеза пептидной цепи

B. Удвоение оснований в синтезированной цепи ДНК

C. Выпадение основания в цепи ДНК, которая синтезируется

D. Ускорение синтеза полипептидной цепи

E. Инверсия нуклеотидных последовательностей в гене

240. В здоровой клетке слюнной железы человека исследуются процессы биосинтеза ферментов. Основным направлением потока информации в этой клетке будет:

А. * ДНК>и-РНК> полипептид.

B. и-РНК > полипептид > ДНК.

C. т-РНК > и-РНК > ДНК > полипептид.

D. ДНК> полипептид > и-РНК.

E. Полипептид > и-РНК > ДНК.

241. В молекуле и-РНК выявлены триплеты - смысловые кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:

А. * Присоединения определенной аминокислоты.

B. Соединения определенных экзонов

C. Начала транскрипции.

D. Окончания трансляции

E. Присоединения РНК-синтетазы.

242. Произошло повреждение структурного гена - участка молекулы ДНК. Но это не привело к замене аминокислот в белке потому, что спустя некоторое время, повреждение было ликвидировано. Название такого свойства ДНК, как способность к:

А. * Репарации.

B. Транскрипции.

C. Обратной транскрипции

D. Мутации.

E. Репликации.

243. Экспериментально (действием мутагенных факторов) в клетке обнаружены формирования участков рибосом. На каком метаболическом процессе это скажется?

А. * Биосинтезе белка

B. Биосинтезе углеводов

C. Синтезе АТФ

D. Фотосинтезе

E. Биологическом окислении

244. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты и получается комплекс аминоацил-т-РНК. Второй активный центр состоит из трех нуклеотидов и называется:

А. * Антикодоном.

B. Кодоном

C. Аминоацильным

D. Пептидильным.

E. Аминопептидильным.

245. Известно, что последовательность размещения нуклеотидов в ДНК и в иРНК определяет соответствующую последовательность включения аминокислот в полипептидную цепь. Это соответствие линейного строения одной химической системы строению другой системы получило название:

А. * Генетического кода

B. Триплетности

C. Универсальности

D. Репликации

E. Гена

246. В клетке человека под действием ультрафиолетового излучения произошли повреждения молекулы ДНК. Сработала система восстановления поврежденного участка молекулы ДНК с помощью специфического фермента по неповрежденной цепи. Это явление имеет название:

А. * Репарация

B. Регенерация

C. Репликация

D. Инициация

E. Терминация

247. Известно, что на одной молекуле иРНК происходит процесс трансляции не одной, а одновременно несколькими десятками рибосом. Это в значительной степени повышает "производительность" трансляции в еди­ницу времени. Как называется этот комплекс рибосом?:

А. * Полисомы

B. Большая субъединица

C. Малая субъединица

D. Эргастоплазма

E. Агранулярний эндоплазматический ретикулум

248. В клетке человека в гранулярную ЭПС к рибосомам доставлена и-РНК, содержащая как экзонные, так и интронные участки. Это объясняется отсутствием:

А. * Процессинга

B. Репликации

C. Транскрипции

D. Трансляции

E. Пролонгации

249. Среди органических веществ клетки есть полимер, который состоит из десятков, сотен и тысяч мономеров. Молекула способна самовоссоздаваться и быть носителем информации. В состав этого вещества обяза­тельно входит углерод, азот, кислород и фосфор. С помощью рентгено-структурного анализа выявлено, что молекула состоит из двух спирально закрученных нитей. Укажите это органическое соединение:

А. * ДНК

B. р-РНК

C. Целлюлоза

D. Белок - гистон

E. Стероидный гормон

Начальный участок цепи гена В-инсулина человека имеет такую последовательность ААА ЦАА ЦТА ГТЦ ТАА ГТА ЦГА. У больного диабетом выявлено, что вследствие мутации в гене выпал третий слева аденин. Как изменится и-РНК для цепи В-инсулина у этого больного.

А. * УУГ УУГ АУЦ АГА УУ ГАУ ГЦУ

B. ТТТ ПТ ГАТ ЦАГ АТТ ЦАТ ГЦТ

C. УУУ ГУУ ГАУ ЦАГ АУУ ГАУ ГЦУ

D. ТТГ ТТГ АТЦ АГА ТТЦ АГТ

E. ААЦ ААЦ УАГ УЦУ ААГ АЦГ

251. Известно, что тельце Бара - неактивная Х-хромосома, обнаруживается в норме исключительно у женщин. Это означает, что хотя в соматических клетках мужчин имеется только одна Х-хромосома, а у женщин - две, тем не менее транскрипционно активной у последних может быть лишь одна Х-хромосома. Какое название получил этот феномен?

А. * Компенсация дозы гена

B. Компенсация дозы генома

C. Компенсация дозы генотипа

D. Компенсация дозы аллелотипа

E. Компенсация дозы кариотипа

252. В белок-синтезирующую систему in vitro введен ингибитор фермента аминоацилсинтетазу. Какие из этапов биосинтеза белка будет затронуты?

А. * Активация аминокислот

B. Сплайсинг

C. Транскрипция

D. Трансляция

E. Редупликация ДНК

253. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры мономерами которых служат нуклеотиды. В состав одного нуклеотида входит молекула фосфорной кислоты, моносахарид рибоза или оксирибоза и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). Чем отличаются все дезоксирибонуклеотиды от рибонуклеотидов?

А. * В состав ДНК входит моносахарид дезоксирибоза.

B. РНК содержит моносахарид рибозу.

C. остатками фосфорной кислоты

D. количеством водородных связей

E. азотистыми основами

254. Студенты при изучении особенностей генетического кода выяснили, что имеются аминокислоты, которым отвечают по 6 кодонов, 5 аминокислот - 4 разных кодонов. Другие аминокислоты кодируются тремя или двумя кодонами и только две аминокислоты - одним кодоном. Укажите, какое свойство генетического кода переоткрыли студенты?

А. * Избыточность

B. Универсальность

C. Колинеарность

D. Однозначность

E. Триплетность

255. В клетке человека происходит транскрипция. Фермент РНК-полимераза, передвигаясь вдоль молекулы ДНК, достиг определенной последовательности нуклеотидов. После этого транскрипция прекратилась. Этот участок ДНК:

А. * Терминатор.

B. Промотор

C. Репрессор

D. Оператор

E. Регулятор

256. В клетках всех организмов присутствует немембранные органоиды, состоящие из двух неодинаковых по размеру частиц. Они имеют микроскопические размеры и выполняют функцию синтеза белков. Как называются эти органоиды?

А. * Рибосомы

B. Лизосомы

C. Лейкоциты

D. Хромосомы

E. Митохондрии

На одном из этапов проведения кариотипирования, на клетки, которые делятся митозом, действуют растительным ядом колхицином, который останавливает митоз на определенной стадии. Назовите эту стадию.

А. * Метафаза

B. Профаза

C. Анафаза

D. Телофаза

E. Интерфаза

258. Анализ идиограммы кариотипа женщины позволил установить, что в Х-хромосоме центромера расположена почти посередине. Такая хромосома имеет название:

А. * Метацентрической

B. Спутниковая.

C. Субметацентрическая.

D. Телоцентрическая.

E. Акроцентрическая.

259. Цитологические и генетические исследования показали, что каждая хромосома дифференцирована на два типа разных по окраске участков. Участки, которые слабо окрашиваются ядерными красителями, были названы:

А. * Эухроматином;

B. Гетерохроматином;

C. Кинетохором;

D. Центромерой;

E. Ядрышковый организатор

260. Клетка яичника находится в S-периоде интерфазы. В это время происходит:

А. * Репликация ДНК

B. Спирализация хромосом

C. Накопление АТФ

D. Разделение хромосом

E. Синтезируется ядерная мембрана

261. В клетке выявлено наличие белка-репрессора. Укажите, в каком гене находится информация, которая определяет аминокислотную последовательность этого белка:

А. * Регулятор

B. Терминатор

C. Промотор

D. Модификатор

E. Оператор

262. У больного выявлена быстрорастущая доброкачественная опухоль десны. Из биопсийного материала приготовлен препарат для электронной микроскопии. При изучении клеток были выявлены в большом количестве небольшие сферические тельца размером 15-20 нм, которые состоят из двух неодинаковых по размерам частей – субъединиц. О какой структуре клетки идет речь?

А. * Рибосомы

B. Лизосомы

C. Митохондрии

D. Комплекс Гольджи

E. Пероксисомы

263. Юноша призывного возраста проходит обследование в клинике. Обнаружено отсутствие зубов на нижней челюсти. Выяснено, что дефект зубов наблюдается у пациента с детства. Что могло послужить причиной данной аномалии?

А. * Нарушение органогенеза в эмбриогенезе

B. Витаминная недостаточность

C. Инфекционное заболевание

D. Прием лекарственных средств

E. Алиментарная недостаточность

264. При каком процессе зигота делится целиком и полностью:

А. * голобластическом

B. меробластическом

C. диакинезе

D. дифференциации

E. цитокинезе

265. Каким способом образуется мезодерма у хордовых:

А. * энтероцельным

B. телоблaстическим

C. инвагинацией

D. голобластическим

E. эпиболией

266. Какие из перечисленных производных развиваются из эктодермы:

А. * нервная ткань

B. мышечная ткань

C. эпителиальная ткань

D. костная ткань

E. кровеносная система

267. Какой тип плаценты у человека:

А. * гемохориальный

B. десмохориальный

C. эпителиохориальный

D. эндотелиохориальный

E. телобластический

268. Какой гормон стимулирует рост:

А. * соматотропный

B. фолликулостимулирующий

C. гонадотропный

D. тиреотропный

E. паратгормон

269. Приобретение сперматозоидом млекопитающих способности к проникновению в яйцеклетку это:

А. * акросомная реакция

B. осеменение

C. капацитация

D. инвагинация

E. гаструляция

270. Что является основным признаком биологической смерти:

А. * гибель нейроцитов коры головного мозга

B. потеря сознания

C. отсутствие сердцебиения

D. отсутствие дыхания

E. отсутствие сердцебиения и дыхания

271. Какой путь репаративной регенерации характерен для млекопитающих:

А. * эндоморфоз

B. морфолаксис

C. эпиморфоз

D. метаморфоз

E. гетероморфоз

272. Как называется увеличение объема неповрежденного органа:

А. * компенсаторная гипертрофия

B. нормотипия

C. регенерационная гипертрофия

D. физиологическая регенерация

E. интеграция

273. Как называется пересадка органа от одной особи к другой у одного вида:

А. * аллотрансплантация

B. эксплантация

C. аутотрансплантация

D. ксенотрансплантация

E. имплантация

274. При биохимческом анализе клеток человека была получена ДНК, отличающаяся по составу от хромомсомной ДНК. Эта нуклеиновая кислота была получена из:

А. * митохондрий

B. рибосом

C. пластинчатого комплекса

D. гладкой эндоплазматической сети

E. лизосом

275. Микроскопируется клетка человека на стадии анафазы митоза. В это время при достаточном увеличении можно увидеть:

А. * расхождениехроматид

B. объединение хроматид

C. образование тетрад

D. спирализацию хромосом

E. деспирализацию хромосом

276. Какие из органелл клетки включены в работу на завершающем этапе, связанном с формированием капель секрета?

А. * пластинчатый комплекс Гольджи

B. лизосомы

C. гранулярная эндоплазматическая сеть

D. свободные рибосомы цитоплазмы

E. гладкая эндоплазматическая сеть

277. С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного ребенка женщиной которая подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенное воздействие)?

А. * эмбриопатии - нарушения развития эмбриогенеза от 2-х до 8-и недель развития

B. бластопатии - нарушения на стадии бластулы.

C. гаметопатии - нарушения на стадии зиготы

D. фетопатии - нарушения после 10 недель развития

E. перенашивание беременности

278. Женщине 67 лет удалена опухоль матки. При гистологическом исследовании в опухолевых клетках найдены многополюсные митозы: картины расхождения не к двум, а к нескольким полюсам. С нарушением состояния каких органелл клетки связана вероятность проявления многополюсных митоз?

А. * Центриолей

B. Вторичных лизосом

C. Гладкой эндоплазматической сетки

D. Гранулярной эндоплазматической сетки

E. Пероксисом

279. В генетической лаборатории была получена мутантная линия мышей “nude”, у которых отсутствовал тимус, и не было клеточного иммунного ответа. Эксперименты с трансплантацией этим мышам чужеродных тканей показали, что отторжения пересаженного материала у мышей не происходит. С отсутствием каких клеток связано это явление?

А. * Т - лимфоцитов киллеров

B. Макрофагов

C. В - лимфоцитов

D. Моноцитов

E. Плазматических клеток

280. У новорожденного ребенка имелись множественные пороки развития: расщелина твердого неба, киста спинного мозга, неправильное расположение сердца. Мать ребенка, работая в радиационной лаборатории и не соблюдая правила техники безопасности подвергалась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенное воздействие). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребенка?

А. * Эмбриопатии - нарушение раннего эмбриогенеза от 2-х до 8-и недель развития

B. Фетопатии - нарушения после 10 недель развития

C. Бластопатии - нарушения на стадии бластулы

D. Гаметопатии - нарушения на стадии зиготы

E. Перенашивание беременности

281. Половое размножение в процессе эволюции возникло позднее бесполого и является более прогрессивным. Оно обеспечивает значительное генетическое разнообразие путем комбинативной изменчивости. Одним из главных источников этих процессов является мейоз половых клеток. На какой из стадий профазы первого (редукционного) деления мейозом происходит перекомбинация отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления?

А. * Пахитена

B. Зиготена

C. Диакинез

D. Лептонема

E. Диплотена

282. Согласно модели двойной спирали ДНК, предложенной Уотсоном и Криком, было установлено, что одна из цепей сохраняется при репликации, а вторая синтезируется комплементарно первой. Как называется этот способ репликации?

А. * Полуконсервативным

B. Аналогичным

C. Идентичным

D. Дисперсным

E. Консервативным

283. Способность клеток синтезировать белки обусловлена генетически. Процесс биосинтеза белка обеспечивают содержащиеся в клетке нуклеиновые кислоты. Какую функцию выполняет в процессе биосинтеза белка и-РНК?

А. * Обеспечивает трансляцию

B. Доставляет аминокислоты к рибосомам

C. Активирует аминокислоты в процессе синтеза белка

D. Обеспечивает транскрипцию

E. Регулирует энергетические процессы в клетке

284. Инженер 42 лет работал на атомной электростанции. Во время ремонтных работ подвергся повышенному действию корпускулярного ионизирующего облучения. Какие наиболее вероятные изменения произойдут в клетках его организма?

А. * Разрыв хромосом

B. Разрушение лизосом клеток

C. Разрушение ядер клеток

D. Разрыв клеточной мембраны

E. Разрушение эндоплазматической сети клеток

285. Клетку лабораторного животного подвергли избыточному рентгеновскому облучению. В результате образовались белковые фрагменты в цитоплазме. Какой органоид клетки примет участие в их утилизации?

А. * Лизосомы

B. Комплекс Гольджи

C. Рибосомы

D. Эндоплазматический ретикулум

E. Клеточный центр

286. В клетку путем фагоцитоза поступили высокомолекулярные соединения - белки и углеводы. С участием ферментных систем клетки аутофагированный материал подвергнут расщеплению до низкомолекулярных соединений. Они использованы в последующих анаболических процессах. Клетка синтезировала собственные соединения протеогликаны и выделила их в виде оформленных капель секрета. Какие из органелл клетки включены в работу на завершающем этапе, связанном с формированием капель секрета?

А. * Пластинчатый комплекс Гольджи

B. Лизосомы

C. Гранулярная эндоплазматическая сеть

D. Свободные рибосомы цитоплазмы

E. Гладкая эндоплазматическая сеть

287. С целью получения кариотипа человека на клетки в культуре тканей подействовали колхицином - веществом, которое блокирует сокращение нитей веретена деления. На какой стадии прекращается митоз?

А. * Метафаза

B. Телофаза

C. Интерфаза

D. Анафаза

E. Профаза

288. С помощью шпателя сделан соскоб слизистой рта человека. В не разрушенных эпителиальных клетках окрашенного мазка хорошо видны овальные ядра, неодинаковые по размерам. Каким путем происходило деление этих клеток:

А. * Амитоз

B. Мейоз

C. Митоз

D. Шизогония

E. Бинарное деление

289. Как называется процесс синтеза АТФ, идущий сопряженно с реакциями окисления при участии системы ферментов митохондрий?

А. * Окислительное фосфорилирование

B. Восстановительное фосфорилирование

C. Свободное окисление

D. Фотосинтетическое фосфорилирование

E. Субстратное фосфорилирование

 

 

генетика

 

 

290. Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Кто является первым ученым, который в 1865 году ввел понятие о единице наследственности?

A *Г. Мендель

B Ч. Дарвин

C Э. Чаргафф

D Р. Гук

E Т. Шванн

291. Мать во время беременности употребляла синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?

A *Фенокопия

B Мутация

C Рекомбинация

D Гетерозис

E Репликация

292. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу риска заболевания гипертонической болезнью для своего сына. Его жена страдает гипертонией с 33 лет, его брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны матери пробанда имеются следующие родственники: дядя, больной гипертонической болезнью и две здоровые тети. Дед и бабка со стороны отца здоровы; родной брат бабушки страдал гипертонией с 40 лет. Определите тип наследования гипертонической болезни

A *Мультифакториальный

B Аутосомно-доминантный

C Аутосомно-рецессивный

D Сцепленный с полом доминантный

E Сцепленный с полом рецессивный

293. Кодирующий участок ДНК имеет строение: АТТАТАЦА. В результате мутации произошло выпадение аминокислоты цитозина из цепи ДНК. Как называется такой тип мутации?

A *генная

B геномная

C хромосомная

D клеточная

E мутагенная

294. У женщины, приехавшей из Африки, обнаружили серповидно-клеточную анемию, при которой эритроциты принимают форму серпа. В результате мутации синтез какой аминокислоты изменился у этой больной в гемоглобине?

A *валин

B глутамин

C лизин

D аргинин

E тирозин

295. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате:

A *Независимого расхождения хромосом при мейозе

B Вследствие потери хромосомой того или иного участка

C Увеличение диплоидного числа хромосом, путем добавления целых хромосом, набора.

D Изменение структуры гена

E В результате влияния условий среды

296. У новорожденного ребенка отмечается отсутствие аппетита, рвота, вздутие живота, диспепсия. На 3-й неделе жизни появляется катаракта и гепатоспленомегалия. Был поставлен диагноз – галактоземия. К какой группе генных заболеваний относится галактоземия?

A *Нарушение метаболизма углеводов

B Нарушение липидного обмена

C Нарушение метаболизма аминокислот

D Нарушение обмена соединительной ткани

E Нарушение порфиринового обмена

297. У ребенка (возраст 7 месяцев) отмечается микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, катаракта, уплощенная спинка носа, ушные раковины располагаются ниже нормы, плач, напоминающий кошачий крик. Был поставлен диагноз: синдром «кошачьего крика». Какая мутация является причиной этого заболевания?

A *Делеция плеча 5-й пары хромосом

B Делеция в 4-й паре аутосом

C Делеция в 13-й паре аутосом

D Транслокация

E Дупликация

298. Изменения одного гена могут давать фенотипически разные проявления. Причинами этого могут быть мутации в разных участках гена, которые приводят к синтезу аномальных белков и, соответственно, к нарушениям в биохимических цепях. С помощью какого метода можно обнаружить изменения структуры гена?

А. *Секвенирование

В. Биохимического

С. Гениалогического

D. Близнецового

Е. Популяционно-статистического

299. Трихо-денто-костный синдром - один из эктодермальных дисплазий, который проявляется поражением зубов, волоса и костей. Синдром на­следуется по аутосомно-доминантному типу. Какая вероятность рожде­ния здоровых детей, если оба родителя гетерозиготны по этим генам?

А. *25%

В. 50%

С. 75%

D. 100%

Е. 0%

300. В клинику поступил ребенок в возрасте 1 г. 6 месяцев. При обследо­вании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз.

А. *Фенилкетонурия

В. Галактоземия

С. Тирозиноз

D. Синдром Гунтера

Е. Муковисцидоз

301. При обследовании ребенка в возрасте 1 г. 8 месяцев было отмечено нарушение двигательных функций, слабая пигментация кожи, аномалии строения лица, в крови обнаружено высокое содержание фенилаланина. Был поставлен диагноз - фенилкетонурия. По какому типа наследуется данное заболевание?

А. *Аутосмно-рецессивному

В. Аутосомно - доминантному

С. Х- сцепленному доминантному наследованию

D. Х- сцепленному рецессивному наследованию

Е. У- сцепленному наследованию

302. В процессе созревания про-иРНК специальные ферменты [рестриктазы] вырезают интроны и сшивают экзоны [процеcсинг]. Как называются неинформативные участки гена?

А. *Интроны

В. Транскриптоны

С. Экзоны

D. Кодоны

Е. Антикодоны

303. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копи­руют признаки, присущие другому генотипу. Такие изменения проявля­ются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?

А. *Фенокопии

В. Повторы

С. Множественные аллели

D. Генокопии

Е. Интроны

304. В клетке человека постоянно происходят процессы сохранения, самовоспроизведения и передачи генетической информации. Главная роль в этих процессах принадлежит:

А. * Нуклеиновым кислотам

В. Полипептидам

С. Сложным эфирам жирных кислот

D. Углеводам

Е. Гликопротеидам

305. В клетке человека в гранулярную ЭПС к рибосомам доставленна и-РНК, содержащая как экзонные, так и интронные участки. Это объяс­няется отсутствием:

А. *Процессинга

В. Репликации

С. Транскрипции.

D. Трансляции

Е. Элонгации

306. У матери и отца широкая щель между резцами -доминантный менделирующий признак. Оба-гомозиготны. У их детей проявится законо­мерность:

А. *Единообразие гибридов первого поколения

В. Расщепление гибридов по фенотипу

С. Независимое наследованиепризнака

D. Несцепленное наследование

Е. Сцепленное наследование

307. У людей один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием по типу промежуточного наследования двух аллельных генов. Эти гены образуют и определяют:

А. *Три генотипа и три фенотипа.

В. Три генотипаи четыре фенотипа

С. Четыре генотипа и четыре фенотипа.

D. Шесть генотипови четыре фенотипа

Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов

308. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная жен­щина. Ее первый ребенок родился с луноподобным лицом, с недоразви­той гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщи­ны у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы негомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет час­тичную дупликацию, а 2-ая -недостаток. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?

А. *Синдром "кошачьего крика"

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомии-Х

D. Синдром Эдвардса

Е. Синдром хроническогомиелолейкоза

309. Отсутствие малых коренных зубов - это аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей без аномалии в семье, в которой мать и отец мужа имели эту аномалию, а отец жены и муж были здоровыми:

А. *25 %

В. 100%

С. 75%

D. 50%

Е. 0%

Начальный участок цепи гена В-инсулина человека имеет такую последовательность ААА ЦАА ЦТА ГТЦ ТАА ГТА ЦГА. У больного диабетом выявлено, что вследствие мутации в гене выпал третий слева аденин. Как изменится и-РНК для цепи В-инсулина у этого больного.

А. *УУГ УУГ АУЦ АГА УУ ГАУ ГЦУ

В. ТТТ ГТТ ГАТ ЦАГ АТТ ЦАТ ГЦТ

С. УУУ ГУУ ГАУ ЦАГ АУУ ГАУ ГЦУ

D. ТТГ ТТГ АТЦ АГА ТТЦ АГТ ААЦ

Е. ААЦ УАГ УЦУ ААГ АЦГ

311. У ребенка 8-ми месяцев выявлено незаращение неба, целый ряд де­фектов: микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетическое исследование обнаружило 47 хромосом с наличием допол­нительной хромосомы группы D. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

А. *Синдром Патау

В. Синдром "кошачьего крика "

С. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Клаинфельтера

312. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности при­водит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе и гипоплазии зубов, изменения их цвета. К какому виду изменчивости от­носится заболевание ребенка?

А. * Модификационной

В. Комбинативной

С. Мутационной

D. Наследственной

Е. Рекомбинантной

313. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данный признак на­блюдается у отца и старшей сестры пациентки, бабушки по линии отца. Для какого типа наследования характерны эти особенности.

А. * Доминантного сцепленного с Х-хромосомой

В. Рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

С. Рецесивного сцепленного с Y-хромосомой

D. Аутосомно-доминантного

Е. Аутосомно-рецессивного

314. Известно, что тельце Бара - неактивная Х-хромосома, обнаружи­вается в норме исключительно у женщин. Это означает, что хотя в сома­тических клетках мужчин имеется только одна Х-хромосома, а у женщин -две, тем не менее транскрипционно активной у последних может быть лишь одна Х-хромосома. Какое название получил этот феномен?

А. *Компенсация дозы гена

В. Компенсация дозы генома

С. Компенсация дозы генотипа

D. Компенсация дозы аллелотипа

Е. Компенсация дозы кариотипа

315. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом:

А. *Транслокации 21 хромосомы на 15

В. Делеции короткого плеча 5 хромосомы

С. Инверсии участка 21 хромосомы

D. Дупликации участка 21 хромосомы

Е. Делеции 21 хромосомы

316. У новорожденного ребенка обнаружены изменения хрусталика, длинные и тонкие пальцы, аневризма аорты, выделение с мочой ряда аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

А. *Синдрома Марфана

В. Фенилкетонурии

С. Гипофосфатемии

D. Фруктозурии

Е. Галактоземии

317. В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловий. О каком типе мутаций идет речь?

А. *Генной мутации

В. Делеции

С. Полиплоидии

D. Транслокации

Е. Инверсии

318. В белок-синтезирующую систему in vitro введен ингибитор фермента аминбацилсинтетазу. Какие из этапов биосинтеза белка будет затро­нуты?

А. *Активация аминокислот

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Редупликация ДНК

Е. Сплайсинг

319. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономе­рами которых служат нуклеотиды.. В состав одного нуклеотида входит молекула фосфорной кислоты, моносахарид рибоза или дезоксирибоза и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). Чем отличаются все дезоксирибонуклеотиды от рибонуклеотидов?

А. *В состав ДНК входит моносахарид дезоксирибоза.

В. РНК содержит моносахарид рибозу.

С. остатками фосфорной кислоты

D. количеством водородных связей

Е. азотистыми основами

320. Студенты при изучении особенностей генетического кода выясни­ли, что имеются аминокислоты, которым отвечают по 6 кодонов, 5 ами­нокислот - 4 разных кодонов. Другие аминокислоты кодируются тремя или двумя кодонами и только две аминокислоты - одним кодоном. Укажи­те, какое свойство генетического кода переоткрыли студенты?

А. *Избыточность

В. Универсальность

С. Колинеарность

D. Однозначность

Е. Триплетность

321. Генетики установили, что в первой хромосоме разных дрозофил в одинаковых локусах размещены гены, которые отвечают за один признак. Положением какой теории или закона со временем стало это открытие?

А. *Хромосомной теории

В. Эволюционной теории

С. Адаптационно-регуляторной теории

D. Онтогенетического закона

Е. Теории гена.

322. Расщелина верхней челюсти и твердого неба в лицевом отделе черепа наблюдаются не только у человека, а также у собак, свиней и других млекопитающих. Проявление какого закона или закономерности это есть:

А. *Гомологических рядов Н.И. Вавилова

В. биогенетического Геккеля-Мюллера

С. наследственности Ламарка

D. изменчивости Ламарка

Е. Харди-Вайнберга

323. При лечении зубов у ребенка, который имел расщелину губы, мать рассказала врачу, что во время беременности она неоднократно употребляла алкоголь. С помощью какого метода генетики могут выяснить, что алкоголь может иметь такое влияние на организм будущего ребенка:

А. *Близнецовый

В. Дерматоглифический

С. Популяционно-статистический

D. Иммунологический

Е. Биохимический

324. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45 ХО. Какой диагноз можно поставить по этим данным?

А. *Синдром Шерешевского-Тернера

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром "кошачьего крика"

Е. Синдром "суперженщины"

325. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Выявленный признак случается во всех поколениях только у мужнин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

А. * Сцепленный с Y-хромосомой

В. Аутосомно-рецессивный.

С. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

326. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:

А. *Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевского-Тернера

С. Синдром Патау

D. Синдром «суперженщины»

Е. Синдром «супермужчины»

327. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по по­воду риска заболевания гемоф