Геном человека. Основная структура и особенности.

Ген — это отрезок молекулы ДНК. Только эта макромолекула из огромного спектра макромолекул, существующих в каждой клетке каждого живого организма, способна самовоспроизводиться, а значит, передавать в поколениях клеток или организмов содержащуюся в ней информацию. Способность ДНК к самовоспроизведению обусловлена особенностями ее химической структуры.

В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик опубликовали историческую статью о физической структуре ДНК. Согласно модели Уотсона и Крика, молекула ДНК представляет собой двойную спираль. Цепи этой спирали образуют дезоксирибоза и фосфатные группы. Через определенные промежутки к каждой цепи крепится азотистое основание, обращенное внутрь спирали. Каждое азотистое основание может соединиться только с другим строго определенным и комплементарным ему основанием, а именно: аденин с тимином, а гуанин с цитозином. Именно это свойство нуклеотидов комплементарно спариваться обеспечивает основу для точного воспроизведения последовательности нуклеотидов каждой цепи ДНК, или конвариантной редупликации.

Сохранение всей имеющейся в исходной молекуле ДНК информации в виде определенной последовательности нуклеотидов обеспечивается за счет особого процесса, предшествующего делению любой клетки организма, который называется репликацией ДНК. Это достаточно сложный процесс, в котором участвуют разнообразные ферменты, прежде всего ДНК-полимераза и другие белки. Последовательность нуклеотидов ДНК является кодом для построения всех белков организма и некоторых типов РНК. Генетический код является триплетным (каждая аминокислота кодируется тройкой нуклеотидов), неперекрывающимся и вырожденным (одна аминокислота может кодироваться несколькими разными триплетами нуклеотидов). Наиболее важны первые два нуклеотида каждого кодона. Для того чтобы информация о структуре белка, записанная на языке кодонов ДНК, попала в цитоплазму клетки, он сначала переписывается (транскрибируется) на молекулу мРНК. Транскрипция обеспечивается большим количеством ферментов и белков, особая роль принадлежит РНК-полимеразе. После окончания транскрипции мРНК происходит ее созревание, или процессинг, который заключается в том, что из первичного транскрипта мРНК вырезаются специальными ферментами интроны, а экзоны, представленные в мРНК, соединяются с помощью специальных ферментов вместе, образуя функционально зрелую мРНК.

В состав нуклеотидов ДНК входят:

• азотистое основание

• дезоксирибоза

• остаток фосфорной кислоты.

Азотистые основания делят на:

• пуриновые (аденин и гуанин)

• пиримидиновые (тимин и цитозин).

Две цепи нуклеотидов соединяются между собой через азотистые основания по принципу комплементарности: между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три.