Метаболические нарушения у матери Сахарный диабет. Дети, рождённые женщинами, страдающими сахарным диабетом, имеют риск возникновения ВП (особенно сердца, скелета, ЦНС) около 10–15%. Видимо, основной тератогенный фактор — гипергликемия. Фенилкетонурия. Дети, рождённые женщинами, страдающими фенилкетонурией, внутриутробно подвергались воздействию избыточной концентрации метаболитов фенилаланина; при этом почти всегда формируются ВП сердца и дефекты ЦНС. Генетические нарушения Генетические факторы могут приводить как к единичным ВП, так и к развитию многообразных синдромов. Хромосомные аберрации (мозаицизм, аномалии числа и структуры хромосом) чаще возникают в результате мутаций de novo. Дефекты генов, кодирующих конкретный белок, передаются по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленным с полом типу наследования. Спорадические заболевания Они часто бывают следствием нарушения эмбрионального развития при патологическом течении беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Некоторые врождённые аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации () соматических клеток, приводящей либо к летальному исходу, либо оказывающей воздействие на репродуктивную функцию.
|
