Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого методаВ зависимости от целей цитогенетического исследования используются различные методы окрашивания хромосом. Наиболее распространенными из них являются рутинная или обычная окраска и ряд методов дифференциального окрашивания хромосом: Q-, G-, С-, R- и NOR- или Ag-окраска. В свою очередь, методы дифференциального окрашивания делятся на 2 группы: 1) приводящие к образованию сегментов вдоль длины всех хромосом (например Q-, G- или R-сегменты); 2) приводящие к окрашиванию специфических хромосомных структур, в результате чего выявляется ограниченное число сегментов (С-, Т- или NOR-сегменты). Q - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом. R - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом. G - модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы). 27. Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля. 28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.
29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
. Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные). инсерцией называют вставку новых нуклеотидов в последовательность. 30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
Трансзиция мутация, обусловленная заменой азотистого основания в молекуле нуклеиновой к-ты. При Т. одно пуриновое основание заменяется на другое (аденин на тимин, или наоборот), или одно пиримидиновое основание на другое (гуанин на цитозин, или наоборот). В отличие от трансверсий, Т. иногда наз. простыми заменами, т. к. в этом случае не происходит изменения ориентации пурин — пиримидин в мутантном сайте двуцепочечной молекулы нуклеиновой к-ты.
|
