Х-сцепленный рецессивный тип наследования1) Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии. 2) Сыновья никогда не наследуют заболевания отца. 3) У больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями мутантного гена. 4) Если женщина является гетерозиготным носителем мутантного гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей является гетерозиготными носителями мутантного гена.
45 МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)
Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения. Основные задачи МГК: - Установление точного диагноза наследственного заболевания. - Определение типа наследования заболевания в данной семье. - Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью. - Расчет риска повторения болезни в семье. - Определение наиболее эффективного способа профилактики. - Помощь семье в принятии правильного решения. - Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.
Показания для МГК: 1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития; 2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ; 3) кровнородственные браки; 4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности; 5) неблагополучное протекание беременности. В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно). Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов: 1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика. 2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время. 3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни). 4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д. 5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач. МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.
|
