Б. Некласична форма.Може проявитись у післянатальному чи допубертатному періодах. Діагностичні критерії Клінічні. 1. При народженні зовнішні статеві органи у дівчаток та хлопчиків сформовані правильно, а надалі відбувається прискорений фізичний та передчасний статевий розвиток (відповідно, гетеро-та ізосексуальний): - Надмірно розвивається мускулатура, збільшується м’язова сила, прискорюється зріст, з’являється гіпертрихоз. - У хлопчиків настає надмірний, що не відповідає вікові, розвиток статевих органів. - У дівчат – гіпертрофія клітора, будова тіла за чоловічим типом, знижується голос, з’являються вугрі. Молочні залози не розвиваються, матка та яєчники атрофуються. 2. У разі маніфестації хвороби з періоду пубертату: - У допубертатному періоді хворі розвиваються нормально, зовнішні статеві органи сформовані відповідно статі та віку, у дівчат менструації можуть починатись своєчасно, розвиваються молочні залози. У дівчат порушується менструальний цикл (гіпоменструальний синдром або виникає вторинна аменорея), відбувається збільшення клітору, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, але розміри яєчників залишаються нормальними. З’являється помірний гірсутизм, численні вугрі, шкіра стає сальною, тембр голосу при цьому не змінюється. у хлопчиків - ознаки прискорення статевого розвитку і випередження кісткового віку. Лікування: - проводиться довічно, амбулаторно - у дівчинок – спостереження, лише при відсутності нормального менструального циклу і з метою індукції вагітності у наступному – дексаметазон 1/8-1/2 таблетки 1 раз на ніч, іноді через день. Якщо ефекту немає –додаткове призначення антиандрогенів (андрокур) у віковому дозуванні. Гіпертонічна форма Виникає внаслідок уродженого дефект ферменту 11b - гідроксилази Діагностичні критерії Клінічні. - У дівчинок – ознаки значної вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм; - У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація ЗСО - Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз. - Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії. - Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла Лікування: проводиться довічно, амбулаторно А)Глюкокортикоїди. Преднізолон 3-5 мг/м2 поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м2 за 3 прийоми Б)Мінералокортикоїди Покази для їх призначення: - Підвищення АРП плазми - Гіпонатріемія, гіперкаліємія Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м2 поверхні тіла за 1 прийом В)Гіпотензивні препарати. Підбор комбінації - індівідуально. Диспансерне спостереження - довічне: При відсутності епізодів декомпенсації: - Ендокринолог - 1 раз на 3 міс. - Оцінка фізичного і статевого розвитку - 1 раз 6 міс. - Гінеколог, УЗД ОМТ - 1 раз на рік - Клінічний аналіз крові, сечі, - 1 раз на 3 міс. - Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 міс. - ЕКГ - 1 раз на 6 міс. - К, Nа, СІ крові - 1 раз на 6 міс - Кортизол крові або у добовій сечі - 1 раз на 6 міс., по потребі - 17-КС сечі - 1 раз на 6 міс. - 11-дезоксикортизол в крові, АРП - 1 раз на 6 міс. - УЗД надниркових залоз - 1 раз на рік - Рентген китицей (кістковий вік) - 1 раз на рік Рекомендована література. 1. Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб:Питер Ком,1999, С. 823-831 2. Жуковский М.А. Детская эндокринология. /Руков. для врачей/. - 3-е изд. - М.: Медицина, 1995, 656с. ил. 3. Рапопорт Ж.Ж., Зырянова М.С. Синдромальная диагностика эндокринных заболеваний у детей. - Красноярск: Из-во Красноярского мед. ун-та, 1990, 264с. С.48-87. 4.Эндокринология детского возраста. Учебно-метод. пособие. - Л., Из-во ЛПМИ, 1986, 90с. 6.Тексти лекцій 5.Протоколи МОЗ України про надання допомоги «Дитяча ендокринологія» Матеріали для самоконтролю Питання. 1. Порушення росту у дітей. Гiпофiзарний нанiзм. Причини, клiнiка, диференціальний дiагноз. Лiкування та прогноз. 2. Ожирiння у дiтей. Причини, клiнiчнi форми. 3. Принципи комплексного лiкування різних клінічних форм ожирiння у дiтей. Профілактика. 4. Клініка та діагностика адрено-генітального синдрому у дітей. Лiкування. Невiдкладна допомога при формі із втратою солей. 5. Порушення статевого розвитку у хлопчиків і дівчаток. Етiологiя, патогенез, клiнiка, діагностика, диференціальна діагностика, лікування. 6. Дифдiагностика варiантiв iнтерсексуалiзму. Методи дослiдження. Принципи лiкування. Тестові завдання 1. Основна функція гормонів задньої долі гіпофіза *A. регуляція осмотичного тиску плазми B. регуляція артеріального систолічного тиску *C. вплив на реабсорбцію води в ниркових канальцях D. регуляція росту E. регуляція обміну білку 2. Методика дослідження соматотропної функції гіпофіза включає: *A. оцінку росту * B. оцінку зрілості кісткової тканини * C. розвиток середнього очікуваного кінцевого росту * D. визначення спонтанної секреції СТГ, СМ *E. комп"ютерну томографію мозку або ЯМР 3. Які обстеження необхідні пацієнту з підозрою на пубертатний базофілізм? *A. добова екскреція з сечею 17-КС B. вміст тироксину в крові * C. вміст кортизасу в крові *D. добова екскреція 17-ОКС із сечею 4. Яка лікарська тактика при пубертатному базофілізмі? A. антибактеріальна терапія B. сечогінні препарати C. гіпотензивні середники * D. дієтотерапія /обмеження калорійності/ * E. спостереження 5. Основні клінічні симптоми нецукрового діабету? *A. спрага *B. сухість шкіри і слизових *C. зниження питомої густини сечі D. гематурія E. низький ріст 6.Основною причиною гіпофізарного нанізму є? А. Недостатність продукції тиреотропного гормону В. Недостатня продукція адренокортикотропного гормону С. Гіперкортицизм D. Гіпопаратироз *Е. Ізольований дефект біосинтезу та виділення гормона росту 7. Природжена дисфункція кори наднирників із артеріальною гіпертензією пов‘язана із: A. Недостатністю 21-гідроксилази *B. Недостатністю 11-гідроксилази C. Недостатністю 17-гідроксилази D. Недостатністю 18-гідроксилази Е. Недостатністю десмолази 8. На ріст та розвиток жіночих статевих органів основний вплив мають? А. Естрогени* В. ЛГ (лютейнізуючий гормон) С. АКТГ D. СТГ Е. ТТГ 9. Типове чоловіче оволосіння, потовщення голосових зв‘язок, розвиток зовнішніх статевих органів у хлопчиків відбувається фізіологічно під дією якого гормону? А. Інсуліну В. Естрогенів С. Адреналіну *D. Тестостерону Е. Тироксину 10. Хлопчик віком 3 роки поступає із скаргами батьків та швидкий ріст та збільшення геніталій. Дитина від 4 вагітності, яка протікала з важким гестозом першої половини. Об‘єктивно: ріст 103 см (відповідає 4-річному), маса 20 кг (відповідає 4,5 рокам), кістковий вік (рентгенологічно) відповідає 13 рокам, О-подібне викривлення нижніх кінцівок. Статеві органи відповідають 4 стадії статевого дозрівання. Внутрішні органи без відхилень від норми. Даних за пухлину наднирників немає. Ваш діагноз? А. Псевдогермафродитизм В. Синдром Шерешевського-Тернера С. Адреногенітальний синдром D. Істинний гермафродитизм Е. Істинне передчасне статеве дозрівання, церебральна форма*
Ситуаційні задачі №1. Дитині 12 років. З 2-х річного віку відстає в рості. В 3 роки кістковий вік відповідав 1,5 рокам. При огляді відстає у фізичному розвитку, шкіра суха, жовтувата. Закрепи. Інтелект відповідає віку. Розвиток геіталій відповідає віку 6 років, кістковий вік - 8 рокам. 1. Ваш попередній діагноз? 2. Ваша лікарська тактика? Відповіді: 1) Церебрально-гіпофізарно нанізм. 2) Призначити соматотропін, динамічне спостереження.
№2. Дитині 8 років. Скарги на спрагу, млявість, зниження апетиту. При огляді: сухість шкіри та видимих слизових. В аналізі сечі питома вага 1000. Маса тіла 29,2 кг, ріст 133 1. Ваш діагноз. 2. З чим слід диференціювати? 3. Ваша лікарська тактика? Відповіді: 1) Нецукровий діабет. 2)Ниркова недостатність, цукровий діабет, психогенна полідипсія, первинний альдостеранізм. 3) Замісна терапія /адіурекрин/ №3. 14 років. Скарги на періодичні головні болі, надлишкову масу тіла, наявність "стрій" на шкірі стегон, плечей, молочних залоз. Хворіє коло 1 року. Місячні нерегулярні. 1. Ваш попередній діагноз? 2. Які додаткові обстеження необхідні? Відповіді: 1) Пубертатний базофілізм. 2)Добова екскреція із сечею 17-КС, 17-ОКС, концентрація кортизолу в крові.
|
