ЗАДАЧА № 49Восемнадцатилетняя девушка, которая забеременела от своего жениха, обратилась в медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, – болезнь Дауна у ее сестры. Тотчас же было проведено пренатальное исследование. Мать беременной оказалась носителем транслокации.
1. Поставьте диагноз. 2. Акушерская тактика. 3. Ответьте на вопросы (один правильный ответ):
I. Пренатальная диагностика болезни Дауна предполагает: А. УЗИ плода; Б. Амниоцентез; В. Исследование эстриола, ХГЧ и АФП в сыворотке крови беременной; Г. Верно все. II. С какой целью проводится амниоцентез при подозрении на болезнь Дауна: А. Культивирование клеток плода и определение кариотипа; Б. Исследование на внутриутробные инфекции; В. Определение полового хроматина; Г. Определение содержания глюкозы в околоплодных водах. III.Путь передачи транслокационного варианта болезни Дауна: А. Аутосомно-рецессивный; Б. Аутосомно-доминантный; В. Сцепленный с Х-хромосомой; Г. Ничто из перечисленного.
ЗАДАЧА № 50 В дородовой палате находится беременная 35 лет. Беременность третья. В анамнезе 1 искусственный и 1 самопроизвольный аборт в 10 недель. Настоящая беременность осложнилась угрозой прерывания, женщина длительно находилась на стационарном лечении. Объективно: телосложение правильное, размеры таза нормальные. Матка соответствует сроку 38-39 недель. беременности. ВСДМ 35 см, ОЖ 98 см. На передней стенке матки в теле ее и ближе к дну определяется несколько плотных узлов различной величины, самый крупный из них 6X6 см. Узлы безболезненные, неподвижные, округлой формы. Положение плода продольное, предлежит головка, прижата ко входу в малый таз. Сердцебиение ясное, ритмичное, 140 ударов в 1 минуту.
|