| Хромосомные
| Моногенные
| Мультифакториальные (полигенные)
|
| А. Аномалии количества
- половых хромосом:
Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.;
- аутосом:
Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.
Б. Структурные аномалии хромосом:
Синдром «кошачьего крика» и др.
| А. Аутосомно-доминантные:
Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др.
Б.Аутосомно-рецессивные:
Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.
В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др.
Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.
| А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др.
Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др.
В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др.
Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др.
Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др.
Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.
|
· Множественными врожденными пороками.
Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.
| Нарушение
| Обнаруживается у больных
| Обнаруживается у родственников
| Диагностическая специфичность
| Отношение к курсу течения болезни
| Отношение к лечению
| Отношение к патофизиологии
|
| Уменьшение общего объема головного мозга и увеличение объема желудочков
| Да
| Да
| Также обнаруживается при биполярном расстройстве, рекуррентной депрессии
| Сохраняется и может прогрессировать в течение болезни
| Присутствует у пациентов, ранее не получавших нейролептики
| Увеличивает вероятность прогрессирующего патологического процесса, поражающего нервную ткань, в течение заболевания.
|
| Уменьшение объема серого вещества в гиппокампе
| Да
| Да
| Также обнаруживается при аффективных расстройствах
| Рано возникает и сохраняется в течение болезни
| Присутствует у пациентов, ранее не получавших нейролептики
| Связано с генетическим риском и может быть связано с хроническим стрессом
|
| Структурные нарушения в белом веществе
| Да
| Да
| Также обнаруживается у родственников больных биполярным расстройством
| Нет данных
| Нет данных
| Связано с полиморфизмом генов нейрегулина и миелина
|
| Сглаживание или инверсия межполушарной ассиметрии
| Да
| Да, в различной степени
| Сравнительно специфично для шизофрении
| Связано с ранним началом заболевания
| Не имеет отношения к лечению
| Может быть связано с генетическим риском
|
| Увеличение базальных ядер
| Да
| Нет данных
| Также обнаруживается при рекуррентной депрессии
| Обнаруживается только у хронически больных
| Связано с лечением типичными антипсихотиками
| Отношение к патофизиологии не ясно
|
| Снижение активности в префронтальной коре как в покое, так и во время когнитивного теста по данным функциональных нейровизуализационных исследований
| Да
| Да
| Также обнаруживается при аффективных расстройствах с психотическим компонентом, но в меньше степени
| Рано возникает и сохраняется в течение болезни
| Может меняться на протяжении лечения антипсихотиками.
| Вовлечение полиморфизма префронтального дофамина и COMT (катехоламин-метил-трансферазы), снижение префронтальной активности может предшествовать повышению активности дофамина в стриатуме.
|
| Гиперкортизолемия и дизрегуляция гипоталамо-гипофизарно-адреналовой оси
| Да
| Нет данных
| Наблюдается при некоторых психиатрических расстройствах
| Вероятно, относится к обострениям заболевания
| Подвержена действию антипсихотиков.
| Свидетельствует в пользу диатез-стрессовой модели
|
| Отсутствие пролиферации глии
| Да
| Нет данных
| Нет данных
| Нет данных
| Нет данных
| Свидетельствует против нейродегенеративного процесса
|
