Тема № 8. Клиническая цитогенетика

2. Цель: Охарактеризовать современные методы диагностики хромосомных болезней человека.

 

3. Задания:

3.1. Кариотип человека, сущноть, медицинское значение.

3.2. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

3.3. Современные методы диагностики хромосомных болезней: G- окраска хромосом, FISH- метод.

3.4. Современные методы профилактики хромосомных болезней.

4. Форма выполнения:реферативная работа, презентация, эссе.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

8.1. Глик Б., Пастернак Дж. «Молекулярная биотехнология», Мир, М., 2002. 8.2. Дудов В.И., Голиков А.Г., Потехин О.Е., Красовский О.А. Правовые вопросы 8.3. межграничного перемещения генетически измененных живых организмов. Биотехнология, 8.4. 1999, N6, с.80-85.8.5. Красовский О.А. Генетически модифицированная пища: возможности и риски. Человек, 8.6. 2002, № 5, с. 158–164.8.7. Рогачев В. Генетическая революция, первые шаги. Эхо планеты, 2000, № 28, с. 6–9.8.8. Свердлов Е. Что может генная инженерия. Здоровье, 2002, № 1, с.51–54.8.9. Статьи по проблеме трансгенности: http://soyacenter.ru/transgen.html8.10. Спирин А.С., Современная биология и биологическая безопасность. Вестник РАН, 1997, 8.11. N7, c.579-588.8.12. Чечилова С. Трансгенная пища. Здоровье, 2000, № 6, с. 20–23.8.13. Интернет сайты: http://vivovoco.astronet.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_07/INST-4.HTM http://www.medlinks.ru/article.php?sid=32744

9. Контроль:

9.1. Кариотипирование, сущность, медицинское значение

9.2. Классификация хромосом.

 

 

Ключевые слова на трёх языках:

на русском языке	на казахском языке	на анлийском языке
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся их колиественными и морфологическими особенностями генетического материала	Кариотип – сандық және морфологиялық ерекшелектерімен сипатталатын хромосомалардың диплоидты жиынтығы	Karyotype – diploid set of chromosomes, which characterizes their quantitative characteristics
Метацентрические хромосомы- хромосомы, имеющие относительно равные плечи	Метацентрлік хромосомалар – тең иықты хромосомалар	Metacentric chromosomes – chromosomes, which have relativly equal shoulders
Субметацентрические хромосомы – хромосомы имеющие относительно краткое и длинное плечи	Субметацентрлік хромосомалар – бір иығы ұзын, бір иығы қысқа болатын хромосомалар	Submetacentric chromosomes - chromosomes having a relatively short and long shoulders
Акроцентрические хромосомы – хромосомы, имеющие краткое и длиные плечи	Акроцентрлік хромосомалар – бір иығы екінші иығынан өте қысқа хромосомалар	Acrocentric chromosomes – chromosomes with shortand long shoulders

 

 

Разработчик: проф. Куандыков Е.У.