Используя пример, решите следующие задачи.

1. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом, у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определить вероятность заболевания детей в семье от брака гетерозиготных родителей.

 

2. Арахнодактилия, или синдром Марфана, характеризуется сочетанием различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий: длинные и тонкие пальцы, подвывих хрусталика – близорукость, аневризм аорты (расширение), астеническая конституция наследуется как плейотропный доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определить проявление арахнодактилии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны?

 

 

3. Синдром Ван дер Хеви наследуется как доминантный плейотропный аутосомный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. По голубой склере она составляет 100%, хрупкости костей 63%, глухоте – 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определить вероятность появления у детей глухоты и хрупкости костей одновременно?

 

 

Задание 5. Сверхдоминирование.

Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у гомозигот (АА, аа). Сверхдоминирование можно определить также как гетерозис (гибридная сила) у растений и животных, возникающий при скрещивании.

Генетическая сверхдоминантность, лучшая приспособленность и более высокая селективная ценность (отборное преимущество) гетерозигот (Аа) от моногибридов с обоими типами гомозигот (АА и аа).

Например: сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот (Аа) с формами гемоглобина НbA\НbS, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы (АА) с формами гемоглобина НbА\НbА подвержены малярии в большей степени. В тропической Африке и других районах, где распространена малярия, в популяциях человека постоянно присутствуют все три генотипа — АА, Аа и аа (20—40% населения гетерозиготы — Аа). Оказалось, что сохранение в популяциях человека летальной (смертельной) аллели (а) обусловлено тем, что гетерозиготы (Аа) более устойчивы к малярии и анемия на имеет клинического проявления, чем гомозиготы по нормальному гену их генотип – АА, форма гемоглобина – HbA / HbA - восприимчивы к малярии (тяжёлое заболевание часто заканчивается смертельным исходом), и, следовательно, обладают отборным преимуществом. Особи имеющие HbS/HbS гемоглобин и генотип аа (летальны – тяжёлая форма анемии). Таким образом, получают приоритет особи имеющие эритроциты HbА /HbS – генотип Аа:

HbА/HbА < HbА /HbS >; HbS/HbS.

 

Задание 6. Аллельные исключения.

У гетерозиготного организма Аа наблюдается аллельное исключение в части клеток организма, за счёт факультативного гетерохроматина. Фенотипически проявляются разные аллели: в одних клетках активен доминантный ген, определяющий синтез «тяжёлого» белка, в других – рецессивный, определяющий синтез «легкого» белка. Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток (Аа). Например: инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.

Приведите пример аллельного исключения.

 

Задание 7. Межаллельная комплементация.

В этом случае возможно формирование нормального признака В у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена В(В₁В₂) В₁ – мутантный аллель – аномальный пептид – 1, В₂ – мутантный аллель – аномальный пептид – 2, аллель В контролирует нормальный белок. У гетерозигот В₁В₂ при формировании структурной организации белка компенсируются аномальные изменения белков,обеспечивая образование белка с нормальными свойствами. В результате межаллельной комплементации формируется нормальный признак. Приведите пример межаллельной комплементации.

Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

ВЫВОДЫ:_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Домашнее задание:подготовить следующую тему (написать термины, разобрать вопросы для самоподготовки).

Подпись преподавателя_____________________

Тесты контроля итогового уровня знаний: