Кө птеген эндокринді неоплазия синдромы (КЭН) — эмбриональды шығ у тегі бірдей біргеше ішкі секреция бездері қ атерлі ісіктерінің дамуымен сипатталатын, аутосомды-доминатты тұ қ ым қ уалайтын аурулар тобы (кесте 10.3).
10.3 кесте. Кө птеген эндокринді неоплазия синдромы
| КЭН-1
(Вермер синдромы)
| КЭН-2
|
| КЭН-2А
(Сипл синдромы)
| КЭН-2В
(Горлин синдромы)
|
| Қ алқ анша маң ы бездерінің гиперплазиясы немесе/жә не ісіктері.
| Қ алқ анша бездің медуллярлы рагы
| Қ алқ анша бездің медуллярлы рагы
|
| Аралшық ты-жасушалы ісіктер (инсулинома, гастринома, глюкагонома)
| Феохромацитома
| Феохромоцитома
|
| Гипофиз ісіктері (пролактинома,
соматотропинома)
| Гиперпаратиреоз
| Гиперпаратиреоз
|
| Шырышты қ абық тардың невриномасы, марфан тә різді сырт келбеті, нейропатиялар.
|
10.2.1. Кө птеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі
КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшық ты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұ штасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұ қ ымқ уалайтын синдром (10.4 кесте). Синдромның қ ұ рамдас бө ліктері тіпті бір обтасының ішінде тү рліше болады. Басым жағ дайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қ ою барысында барлық жағ дайлардың ү штен бірінде ғ ана барлық ү ш қ ұ рамдас бө лікте кө рініс береді.
10.4 кесте. КЭН-1 синдромы
| Этиологиясы мен патогенезі
| 11 (регион 11q13) хромосомада орналасқ ан ісіктердің ө суін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығ анда ғ ана кө рініс береді.
11q13аймағ ының гетерозиготалығ ының жоғ алуы науқ астардың басым кө пшілігінде байқ алады
|
| Эпидемиологиясы
| Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халық қ а таралу жиілігі 1–10 жағ дай
|
| Басты клиникалық кө рінісі
| 1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бө лімді қ араң ыз) спорадикалық тү рлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бө лімді қ араң ыз)
2. Аралшық ты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бө лімді қ араң ыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анық талады) жә не инсулинома дамиды
3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бө лімді қ араң ыз) науқ астардың жартысында дамиды
|
| Диагностикасы
| Спорадикалық ісіктер диагностикасы, отбасылық скрининг (калий, гастрин, пролактин, ө су гормоны, гликемия дең гейі)
|
| Салыстырмалы диагностикасы
| Спородикалық ісіктер секілді
|
| Емі
| Спородикалық ісіктер секілді
|
| Болжамы
| Жеке науқ астарда ісіктердің ұ штасуымен анық талады
|
Этиологиясы мен патогенезі
11 (регион 11q13) хромосомада орналасқ ан ісіктердің ө суін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығ анда ғ ана кө рініс береді.
11q13аймағ ының гетерозиготалығ ының жоғ алуы науқ астардың басым кө пшілігінде байқ алады.
