Алгоритм обследования пациентов с МХ должен носить такой характер:
Базовыми исследованиями являются:
Кровь
– клинический анализ
– печеночные пробы
– коагулограмма
– глюкоза крови
– газы крови
– аммоний
– лактат
– ацилкарнитины
– аминокислоты
Моча
– кетоны
– органические кислоты, включая оротовую кислоту
– редуцирующие вещества
– аминокислоты
Дальнейшие клинико-биохимические исследования
Прижизненное обследование пациентов с МБ напоминает научное исследование, и оно диктуется полученными результатами и клинической картиной:
Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по G.Hoffmann et al. (2002)
| Виды исследования
| Ожидаемые результаты
|
| специфические диагностические тесты
| длинноцепочечные жирные кислоты (пероксисомные нарушения)
|
| 7-дегидрохолестерол (синдром Смита-Лемли-Опица)
|
| трансферрин (наследственный дефект гликозилирования)
|
| анализ цереброспинальной жидкости
| лактат (нарушения дыхательной цепи), нарушение обмена аминокислот
|
| эхокардиография
| миокардиальные уплотнения (нарушение дыхательной цепи, дефект окисления жирных кислот)
|
| УЗИ печени, селезёнки и почек
| яркая печень с жировыми инфильтратами характерна для пероксисомных нарушений, наследственных дефектов гликозилирования
|
| нейросонография
| Нарушения дыхательной цепи, болезнь кленового сиропа, нарушения обмена пурина
|
| рентгенография
| скелетная дисплазия
|
| электроэнцефалография
| судороги, энцефалопатия
|
| электрокардиография
| Заболевания, сопровождающиеся нарушением внутрисердечной проводимости (дефекты окисления жирных кислот, нарушения дыхательной цепи)
|
| офтальмологические нарушения
| аномалии роговицы, катаракта, заболевания сетчатки
|
| энзимологический анализ
| образцы ткани, в которой данный энзим наиболее активен
|
| генотипирование
|
|
| скрининг сибсов
|
|
Некоторые образцы могут быть исследованы сразу после смерти пациента.
Таблица
Перимортальные исследования при подозрении на МБ
По G.Hoffmann et al. (2002)
| Исследуемый материал
| Примечания
|
| кровь 10 мл (с гепарином)
| эритроциты (хранение при +4°С)
|
| плазма (хранение при t=- 20°С)
|
| 4 пятна крови на Гатри-бланке
|
| кровь 5 мл (с ЭДТА)
| источник ДНК
|
| моча 10-20 мл
| хранение при --20°С
|
| биопсия кожи
| источник культуры – хранить при +4°С (не замораживать)
|
| биопсия мышц и печени
| сухое замораживание в жидком азоте для энзимологического и гистохимического исследования (замораживать в течение 1 часа после смерти)
|
Следует отметить высокую информативность инвазивных методов и, прежде всего, биопсии мышц и печени. Биопсия мышц позволяет выявить нарушения дыхательной цепи (биопсийные образцы должны быть заморожены в течение 1 часа после смерти для проведения наиболее полного исследования). Печень быстро подвергается аутолизу и поэтому энзимологическое исследование образцов должно проводиться в течение 1-ых часов после смерти.
