Клинико-морфологические исследование пробанда с метаболическими нарушениями
При проведениии обследования пробанда необходимо придерживаться стандартизованной классификации основных клинических, морфологических, антропометрических и других характеристик, их следует учитывать в описании “клинического фенотипа”. В дальнейшем новые признаки будут вноситься в унифицированную карту с соответствующим кодом. Особое внимание уделять не только регистрации врожденных пороков развития (ВПР), но и малых аномалий развития (МАР), поскольку в медицинской документации последние, как правило, не отражены. Вместе с тем, МАР составляют около половины всех морфологических признаков, используемых в дифференциальной диагностике синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) человека. В отличии от ВПР к МАР относятся морфологические изменения органа, выходящие за пределы вариаций или находящиеся у крайних границ вариаций его нормального строения, существенно не изменяя функции органов. МАР широко представлены во всех морфологических структурах человеческого тела, однако, в настоящее время в диагностике синдромов МВПР преимущественно применяют МАР, регистрируемые лишь при внешнем осмотре пробанда. По четкости регистрирования МАР можно разделить на три группы: 1. Альтернативные. 2. Измерительные. 3. Описательные. К альтернативным относятся признаки, которые так же как ВПР или есть, или их нет (папиломы, насечки, алопеция, и др.). К измерительным - признаки, определяемые абсолютным или относительным числовым значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности). К описательным - изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и др., к которым трудно применить количественные методы исследования. При измерениях используются следующие антропометрические точки: 1. На голове: * верхушечная - наиболее высоко расположенная точка на темени при установке головы в определенной плоскости: правая и левая козелковые точки, а также нижний край левой и правой глазницы должны находиться в одной плоскости; * козелковая - точка над верхним краем козелка уха, лежащая на поверхности двух касательных, проведенных к верхнему и переднему краю козелка; * офрион - точка, лежащая на пересечении медиально-сагиттальной плоскости головы с касательной, проведенной к наиболее высоким точкам бровей; * глабелла (надпереносье) - наиболее выступающая вперед точка между бровями; * волосяная - точка на лбу на пересечении срединной плоскости средней линии роста волос; * теменная - наиболее выступающая кнаружи точка боковой поверхности головы; * затылочная - наиболее выступающая назад точка на затылке к медиально-сагиттальной плоскости; * фронто-темпоральная - точка на височном гребне лобной кости, лежащая в месте ее наибольшего сужения (приблизительно на уровне верхнего края глазницы, выше и латеральнее надбровного валика); * верхненосовая (назион) - точка, лежащая в медиально-сагиттальной плоскости на уровне носолобного шва или на линии, проведенной через орбитальные части верхних век; * селлион (переносье) - наиболее глубокая точка переносья; * нижненосовая - задняя точка нижнего края носовой перегородки; * губная верхняя - точка верхней губы, лежащая на пересечении срединной плоскости с границей кожной и слизистой частей губ; * губная нижняя - то же на нижней губе; * ротовая - срединная точка ротовой щели; * альвеолярная верхняя - нижняя точка десны верхней челюсти в срединной плоскости; * альвеолярная нижняя - верхняя точка десны нижней челюсти; * подбородочная - самая нижняя точка подбородка в срединной плоскости; * скуловая - наиболее выступающая кнаружи точка скуловой дуги; * нижнечелюстная - наиболее выступающая кнаружи точка на углу нижней челюсти.
2. На туловище: * верхнегрудинная - точка на верхнем крае яремной вырезки грудины; * среднегрудинная - точка в области тела грудины по медиальной линии на уровне верхнего края 4 грудинно-реберного сочленения; * нижнегрудинная - между телом и мечевидным отростком по средней линии; * шейная - точка на вершине остистого отростка 7 шейного позвонка; * сосковая - точка в центре соска (у мужчин и детей); * пупковая - точка в центре пупка; * лобковая - точка на верхнем крае лонного сочленения; * подвздошно-остистая передняя - наиболее выступающая вперед точка верхней передней ости подвздошной кости; * подвздошно-гребешковая - наиболее выступающая кнаружи точка на гребне подвздошной кости; * паховая - точка на половине расстояния между подвздошно-остистой и лобковой точками.
3. На верхней конечности: * плечевая - наиболее выступающая кнаружи точка на крае акроминального отростка лопатки; * лучевая - верхняя точка головки лучевой кости; * шиловидная - нижняя точка шиловидного отростка; * фаланговая - верхняя точка головки основной фаланги третьего пальца с тыльной поверхности; * пальцевая - самая дистальная точка на мягких тканях фаланги 3го пальца; * пястные точки 1 и 4 луча - наиболее выступающие кнаружи точки в области головок 1 и 4 пясных костей.
4. На нижней конечности: * верхнеберцовая внутренняя - самая верхняя точка на середине медиального мыщелка большеберцовой кости; * нижнеберцовая - самая нижняя точка на внутренней лодышке; * пяточная - наиболее выдпющаяся сзади точка пятки; * конечная - наиболее выступающая вперед точка первого или второго пальца; * плюсневые внутренняя и наружная - наиболее выступающие в стороны точки на внутреннем и наружном крае стопы в области головок первой и пятой плюсневых костей; * ладьевидная точка - точка головки ладьевидной кости.
Основные размеры для характеристики отдельных частей тела определяются как проекционные расстояния между указанными точками. Они будут даны при описании отдельных МАР. Учитывая, что объектом исследования в рамках настоящей программы являются пробанды в возрасте от периода новорожденности до года с разным уровнем физического развития как из-за возраста, так и вследствие врожденных дефектов, предпочтение следует отдавать оценке не абсолютных размеров, а относительных показателей, характеризующих пропорции тела и органов. Обычно показатели выражаются отношением меньшего размера к большему в процентах.
|
