СПИСОК РЕКОМЕНДОВАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ

Дата добавления: 2015-03-11; просмотров: 506

Таблица 2

3. Заболевания, причинными факто­рами возникновения которых являются влияния внешней среды, однако частота их возникновения и тяжесть течения су­щественно зависят от наследственного предрасположенности (атеросклероз, ги­пертоническая болезнь, язвенная болезнь, туберкулез, экзема).

Язвенная болезнь - общее хронически ре­цидивирующее заболевание, которое харак­теризуется периодическими обострениями, сопровождающимися возникновением яз­вы (дефекта слизистой оболочки) на стен­ке желудка или двенадцатиперстной кишки. Экзема - заболевание, характеризующее­ся зудящими высыпаниями на коже.

4. Заболевания, в возникновении ко­торых наследственность никакой роли не играет (большинство травм, инфекционные болезни, ожоги и т.п.). Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов, скорость вы­здоровления, компенсацию нарушенных функций.

Наследственные болезни - болезни, причинами которых являются мутации, то есть изменения наследственных стру­ктур.

Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные бо­лезни». Врожденные болезни могут быть обу­словлены как наследственными, так и нена­следственными факторами. В то же время не все наследственные болезни являются врож­денными - очень многие заболевания прояв­ляются в значительно более позднем возрасте.

Различают генные, хромосомные и ге­номные мутации.В этой связи наследст­венные болезни делятся на две большие группы:

□ генные заболевания, вызываемые изменениями на уровне отдельных генов, которые передаются из поколения в поко­ление;

Таблица.3

□ хромосомные заболевания, обусло­вленные хромосомными и геномными пе­рестройками.

Типы мутаций у человека и их послед­ствия приведены в табл. 2.3.

Различают спонтанный и индуциро­ванный мутагенез.

Спонтанный мутагенез- возникнове­ние мутаций при обычных физиологиче­ских состояниях организма без дополни­тельного воздействия каких-либо внеш­них факторов.

Индуцированный мутагенезвызван повреждающим действием на генетиче­ский аппарат клеток физических, химиче­ских и биологических факторов, называ­емых мутагенами.

Антимутагены - факторы, действу­ющие как антагонисты мутагенов. Они найдены в белой капусте, зеленом перце, яблоках, баклажанах, имбире, листьях мя­ты, ананасах.

По характеру наследованияразлича­ют следующие виды наследственных за­болеваний.

Аутосомно-доминантные. При этом типе наследования действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероят­ность развития болезни в потомстве соста­вляет 50%. Один из родителей больного ребенка (мальчика или девочки) обязатель­но болен. По этому типу наследуются по­лидактилия (увеличенное количество паль­цев), синдром Марфана (см. главу 4) и др.

Аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген про­является только в гомозиготном состоя­нии. Больные мальчики и девочки рож­даются с одинаковой частотой. Вероят­ность рождения больного ребенка соста­вляет 25%. Родители могут быть фенотипически здоровыми, но являются ге­терозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются альби­низм, дефект твердого неба и верхней гу­бы («волчья пасть» и «заячья губа»), миоклоническая эпилепсия и др.

Альбинизм- повсеместное отсутствие кра­сящего пигмента меланина.
Эпилепсия - заболевание, проявляющееся главным образом периодически возни­кающими большими судорожными припадками с потерей сознания._____

Рецессивное наследование, сцеплен­ное с Х-хромосомой. Действие мутантного гена проявляется только при ХУ- наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчи­ка у матери - носительницы мутантного гена - 50%. Девочки практически здоро­вы, но половина из них являются носи­тельницами мутантного гена (кондукто­рами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, подагра и др.

Миопатия- одна из форм большой груп­пы мышечных атрофии, характеризующа­яся первичным поражением мышечного аппарата.

Доминантное наследование, сцеп­ленное с Х-хромосомой. Действие доми­нантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: XX, ХУ, ХО и т.д. Проявление заболевания не за­висит от пола, но более тяжело протека­ет у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследова­ния все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины передают из­мененный ген половине сыновей и доче­рей. Данный тип наследования просле­живается при фосфатдиабете - наследст­венном заболевании, характеризующем­ся нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных каналь­цах, отмечается остеопороз - уменьше­ние массы и плотности костной ткани, ос­теомаляция - размягчение костнойтка­ни,деформациякостей.

Неполное доминирование (полудо­минантный тип наследования). Заболевание проявляется в гомозиготном со­стоянии, а в гетерозиготном - в специфи­ческих условиях (например, серповид­но-клеточная анемия отчетливо проявит­ся гемолитическим кризом – массивным разрушением эритроцитов - при сниже­нии парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, воспалении лег­ких ит.д.).

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!

Серповидные эритроциты могут явиться причиной внезапной смерти при проведении тренировок в условиях среднегорья и высокогорья.

Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на синдро­мы, обусловленные:

□ числовыми аномалиями;

□ структурными перестройками.

Существует также еще одна группа бо­лезней, связанных с наследственностью, это болезни, которые возникают при не­совместимости матери и плода по ан­тигенам и развиваются на основе имму­нологической реакции у матерей. Наи­более типичным ихорошо изученным за­болеванием этой группы является гемо­литическая болезнь новорожденных (ге­молиз - это массивное разрушение эри­троцитов). Она возникает в том случае, когда резус-положительный плод разви­вается в организме резус-отрицательной матери.