Тақырып. Мутагенездің молекулалық механизмдері

2. Мақ саты: студенттерде мутогенездің молекулалық механизмдері туралы жә не оның клиникалық практикадығ ы маң ығ ы туралы заманауи білімдерін қ алыптастыру.

 

3.Тапсырмалар:

 

3.1. Мутагендер генотоксиканттар ретінде

3.2. Физикалық жә не химиялық мутагендердің ә сер ету ерекшеліктері

3.3. Генетикалық кодтың бұ зылуынан болатын мутациялар

3.4. Мобильді элементтердің инсерциясынан индуцирленетін мутациялар

3.5. Ү ш нуклеотидті қ айталанулар экспанциясының негізінде болатын мутациялар

3.6. Кері жә не супрессорлық мутациялар

3.7. Мутациялық ү рдістер жә не генетикалық қ ауіпсіздік проблемалары

3.8. Мутагенездің молекулалық механизмдерін білудің клиникалық практикадағ ы маң ызы

4. Орындалу тү рі: реферат немесе презентация

5. Орындалу критерийлері:

а) тақ ырыбы бойынша негізгі ә дебиеттерді оқ у жә не жинау;

б) ақ паратты жү йелеу жә не ө ң деу;

в) реферат жоспарын қ ұ ру;

г) библиография қ ұ растыру;

д) рефератты жазу жә не бездендіру.

 

Рефераттың қ ұ рылымы:

1) беттік парақ (талапқ а сай безендіру);

2) мазмұ ны (рефераттың бө лімдерін, бетін ретімен орналастырып номерлеу);

3) кіріспе (талданатын мә селеннің мә нін, маң ыздылығ ы мен ө зектілігін кө рсету жә не рефераттың мақ саты мен тапсырмаларын анық тау);

4) негізгі бө лім (рефераттың ә р бір бө лімі жеке мә селені немесе оның бір жағ ын қ амту керек жә не алдың ғ ы бө лімдермен логикалық байланысты болуы қ ажет, бұ л бө лігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер жә не т.б. енгізуге болады);

5) қ ортынды (тұ жырым жасалынып, реферат тақ ырыбының жалпы қ орытындылары беріледі, ұ сыныстар жасалынады);

6) ә дебиеттер тізімі.

Рефератты безендірудегі қ ойылатын талаптар:

а) рефераттың кө лемі 10-15 бет болу керек (қ осымша беттер реферат кө леміне кірмейді);

б) реферат сауатты тү рде орындалу қ ажет, баяндау мә дениеті сақ талу керек;

в) баяндалу барысында қ олданғ ан ә дебиетке сілтеу болуы керек;

г) библиография дұ рыс қ ұ растырылуы қ ажет.

Презентация жасауда қ ойылатын талаптар:

а) презентация “Microsoft Power Point” бағ дарламасы бойынша қ ұ растырылады;

б) слайд саны 10-15 аспауы қ ажет;

в) презентация жасауда слайдқ а ү лкен текстер жазуғ а болмайды, жең іл қ абылданатын жә не сауатты жасалынуы қ ажет;

г) библиография бойынша сілтеме реті дұ рыс қ ұ растырылуы қ ажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жасушаның молекулалық биологиясы» тарауы бойынша аралық бақ ылауғ а дейін

7. Бағ алау критерийлері: 100 баллдық жү йесімен бағ аланады, бұ л 100%-ке сә йкес келеді.

8. Ә дебиеттер:

8.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

8.11. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

8.12. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

8.13. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007

8.14. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003

8.15. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003

8.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.17. www.google.ru

8.18. www.yandex.ru

9. Бақ ылау:

9.1. Мутагенездің молекулалық механизмдерін білудің медициналық маң ызы.

9.2. Генетикалық паспортқ а негізделген мә ліметтер бойынша гендік аурулардың алдлын алу жә не емдеу.

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сіндірме сө здер:

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Мутация – генотипттің тұ қ ым қ уалайтын ө згерісі.	Мутация - наследственное изменение генотипа.	Mutation - genetic change in the genotype.
Мутагенез — ағ задағ ы мутациялардың, тұ қ ым қ уалайтын ө згерістердің пайда болу ү рдісі.	Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений организма — мутаций.	Mutagenesis - process of the appearance of hereditary changes in the body - mutations.
Нү ктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің ө згеруіне алып келетін мутация.	Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.	Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
Генетикалық ақ паратқ а жә не оның жү зеге асу механизіміне кері ә сер ететін факторлар генотоксиканттар деп аталады.	Факторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации называются генотоксиканты.	The factors that have a negative effect on genetic information and its implementation mechanisms are called генотоксиканты.
Генотоксикалық – ағ заның генетикалық қ ұ рылымына зақ ымдаушы ә сер ете алатын химиялық, физикалық жә не биологиялық факторлар.	Генотоксичность - свойство химических, физических и биологических факторов оказывать повреждающее действие на генетические структуры организма.	Genotoxicity - property chemical, physical and biological factors have a damaging effect on the genetic structure of an organism.

Қ ұ растырушы: Ә.Қ.Қ ыдырбаева.