Составление и анализ родословных
1. Что такое электросопротивление проводника? Отчего оно зависит? 2. Что такое удельное сопротивление проводника, в каких единицах оно измеряется? 3. От чего зависит удельное сопротивление проводника? 4. Начертите схему моста Уитстона и опишите способ измерения сопротивления с его помощью. 5. Выведите расчетную формулу для определения сопротивления неизвестного проводника. 6. Как вычисляются относительная и абсолютная погрешности измерения сопротивления R x и удельного сопротивления r?
Алгоритмы решения ситуационных задач Составление и анализ родословных Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения. Рис. Условные обозначения при составлении родословной.
Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было. Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.
РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной: - при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений; - прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда; - составление родословной начинается с пробанда; - составляют родословную снизу вверх; - с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо - членов родословной. На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер). -------------------------------------------------------
-------------------------------------------------------
------------
На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.
-------------------------------------------------------------------------------------------
------------------
----------------------------
Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового отца. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».
Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную про бабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.
I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:
II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:
III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.
Задача 2. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая - здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки - две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии. По какой линии пробанд получил это заболевание? РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную. I.
II.
III.
IV.
II. Анализ типа наследования:
III. Вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.
Задача 3. У пробанда есть здоровые сестра с братом, а также сестра с братом больные амавротической семейной идиотией, которые умерли до 4-рех лет. Её мать и отец - двоюродные сибсы, здоровы. Со стороны отца пробанда известны здоровая тетка, дед и бабка. Со стороны матери пробанда есть здоровые два дяди, дед и бабка. У супругов есть общий больной дядя, здоровые: дядя, тетя, дед и бабка. Общий дядя у супругов имеет здоровую дочь. Она в родственном браке с братом матери пробанда имеет две больных и одну здоровую дочерей, одного здорового сына. Определить вероятность рождения у пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса. РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
I.
II.
III.
IV.
II. Анализ типа наследования:
III. Какова вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса?
Задача 4. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной - один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата - единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную. I. II. III. IV. II. Анализ типа наследования:
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата - единственного сына в семье двоюродной тетки. Пробанд может быть носителем заболевания с вероятностью 50% c генотипом: ХHХh или Х H ХH, ее супруг болен - ХhY.
Задача 5. У пробанда в роду наблюдается дефект эмали зубов. Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали. У брата деда сын не имел дефекта, а дочь, внучка с ее стороны имели темные зубы, внук не имел. У деда со стороны отца пробанда пятеро детей, из которых три дочери, в том числе две – однояйцевые близнецы имеют дефект, а два сына нет. У одной из однояйцевых близнецов - больной сын и здоровая дочь. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата, имеющего этот дефект? РЕШЕНИЕ. Составляем родословную.
II. Анализ типа наследования:
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата. Пробанд не является носителем мутантного гена, т.к. ее мать не указана (значить она - здорова), а отец здоров.
Задача 6. Пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с гипертрихозом. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда и его сын имеют гипертрихоз. Супруга дяди не имеет этого дефекта. Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода? РЕШЕНИЕ. Составим родословную пробанда. Пробанд – женщина, т.к. она выходит замуж (есть указание в конце задачи).
II. Анализ типа наследования:
III. Определить вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Генотип мужа пробанда ХY, т.к. он без дефекта.
Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода? Генотип брата пробанда ХY*, т.к. он с дефектом.
Задача 7. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется не витамино зависимый рахит. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
I.Проанализируем родословную и определим тип наследования.
II. Установить генотип носителей мутантного гена: Поколение I № 1 - ХАY. Поколение II № 2, 3, 6 - ХАХа. Поколение III № 2, 7 - ХАY; № 3 - ХАХа. В IV поколении все больные женщины - ХАХа. III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом.
IV. По какой линии получила дефект родоначальник родословной? ОТВЕТ. Заболевание наследуется доминантно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому мальчики наследуют Х-хромосомы и аномалии, сцепленные с ней по линии мамы. Задача 8. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется …. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода. По какой линии пробанд получила заболевание? I. Определить тип наследования: Больных в родословной мало, больные не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, поэтому – рецессивный тип наследования. Болеют мужчины и женщины, в данный момент мужчин больше. Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования не возможен, т.к. у больной женщины здоровый отец (дочь ХаХа возможна у больного отца ХаY), поэтому тип наследования аутосомно-рецессивный. II. Установить генотип носителей мутантного гена. Больные мужчины и женщины имеют генотип – аа. III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода. P.: ♀ аа Х ♂ АА G.: а А F.: Аа – все здоровы (100%) IV. По какой линии пробанд получила заболевание? P.: ♀ Аа Х ♂ Аа G.: А, а А, а F.: АА, 2Аа, аа пробанд Пробанд получила заболевание по обеим линиям (по линии отца и линии матери пробанда). Задача 9. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется …. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду и зиготность (генотип) членов родословной. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. По какой линии пробанд получил заболевание? I. Определить тип наследования:
Болеют мужчины и женщины в равной степени, поэтому это родословная аутосомного тип, у больных детей один из родителей больной, больные в каждом поколении, поэтому – доминантный тип; таким образом, родословная -аутосомно-доминантного типа. II. Зиготность (генотип) членов родословной: I поколение № 1 – аа, 2 – Аа; II поколение № 1, 2, 4 – аа, 3 – Аа; III поколение № 1, 2, 3, 5 – аа, 4 – Аа. III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. P.: ♀ аа Х ♂ Аа G.: а А, а F.: Аа, аа больные – 50%. IV. По какой линии пробанд получил заболевание? Пробанд получил заболевание по линии своей матери. Задача 10. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется ***. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. По какой линии получил дефект родоначальник родословной? Определить зиготность в семье пробанда.
I. Определить тип наследования. Тип наследования - голандрический, так как болеют только мужчины, в каждом поколении, заболевание передается по мужской линии, т.е. у больного отца все сыновья больные. II. Установите генотипы носителей мутантного гена. Больные имеют генотип ХY*. III. По какой линии получил дефект родоначальник родословной? Родоначальник родословной получил дефект по линии отца, т.к. это голандрический тип наследования. IV. Зиготность в семье пробанда.
Задача 11. Проанализируйте родословную ***. Напишите зиготность членов родословной. I. Анализ родословной. Болеют только мужчины, у больных детей здоровые родители, больные не в каждом поколении, поэтому тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
II. Зиготность членов родословной. I-е поколение № 1 – ХаY, 2 – ХАХа (ХАХА). II-е поколение № 1 – ХАY, 2 – ХАХа. III-е поколение № 1, 3, 4 - ХАХа (ХАХА), 2 - ХАY, 5,6 - ХаY. Задача 12. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется дальтонизм. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. По какой линии получила дефект родоначальник родословной? I. II. III. I. Определить тип наследования: 1. больных много, однако у здоровых родителей во втором поколении больные дети, поэтому тип наследования – рецессивный; 2. болеют чаще мужчины, у больной женщине все сыновья больны, поэтому тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. II. Установите генотип носителей мутантного гена. Больные мужчины – ХаY, больная женщина – ХаХа . III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд может иметь генотип ХАХа, ХАХА.
IV. Родоначальник родословной получила дефект по линии матери (Ха) и отца (Ха), т.к. ее генотип ХаХа .
Задача 13. Составить схему родословной альбинизма по данным: 1. аутосомно-рецессивный тип наследования, 2. четыре поколения, 3. два родственных брака в третьем поколении, 4. пробанд здоровая женщина в третьем поколении. Дайте характеристики семей с больными детьми, от кого получили заболевание больные дети в каждом случае. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. I. Составляем схему родословной. Эта родословная - аутосомно-рецессивного типа, т.к. А) рецессивная: в родословной мало больных, у больных детей родители здоровы, Б) аутосомная: болеют мужчины и женщины в равной степени. II. Характеристика семей с больными детьми, выяснить от кого получили заболевание больные дети в каждом случае.
Больные дети получили заболевание от обоих родителей, т.к. у больных генотип «аа», то один ген «а» от папы, а другой ген «а» от мамы, оба родителя были носители. III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной. I. поколение № 1, 2 АА или Аа II. поколение № 1, 2, 3, 4, 5 АА или Аа III. поколение № 1, 2, 3, 4 Аа IV. поколение № 2, 7 аа; № 1, 3, 4, 5, 6 АА или Аа. Задача 15. Составить схему родословной по данным: 1. аутосомно-доминантного тип наследования, 2. три поколения, 3. пробанд больной мужчина в третьем поколении. От кого получил заболевание пробанд. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре? I. Составляем схему родословной. Эта родословная - аутосомно-доминантного типа, т.к. больных много, больные в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен (доминантный); болеют как мужчины, так и женщины. Проверяем, не является ли сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип: у больного отца дочери не все больны и есть больные сыновья, значить заболевание передается через аутосомы. II. От кого пробанд получил заболевание?
III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной. I. поколение № 1 аа, 2 Аа II. поколение № 1, 3, 5 Аа, 2, 4, 6 аа. III. поколение № 1, 2, 4, 7, 8 Аа, 3, 5, 6, 9 аа IV. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре?
Задача 16. Составить схему родословной по данным: 1. рецессивный сцепленный с полом тип наследования, 2. три поколения, 3. родственный брак в третьем поколении, 4. пробанд здоровый мужчина в третьем поколении. От кого получил заболевание больной брат пробанд? Определите зиготность (генотип) всех членов семьи пробанда. Какая вероятность рождения здоровых детей, если больной брат пробанда женится на своей здоровой двоюродной сестре? I. Составляем схему родословной. Эта родословная - рецессивного типа сцепленного с Х-хромосомой (с полом) типа, т.к. больных в родословной мало и больные не в каждом поколении, у больных детей здоровые родители (рецессивный тип), болеют только мужчины (сцеплено с Х-хромосомой).
II. Определите зиготность (генотип) всех членов семьи пробанда. Мать - ХАХа, отец – ХаY, пробанд - ХаY, его сестра - ХАХа (ХАХА), больной брат - ХаY. III.От кого получил заболевание больной брат пробанд?
Брат пробанда получил заболевание от матери, которая была ХАХа. Супруга брата пробанда была также носительницей мутантного гена (ХАХа), потому что от отца могла получить только Х-хромосому с рецессивным геном. Задача 17. Составить схему родословной по данным: 1. голандрический тип наследования, 2. три поколения, 3. пробанд больной мужчина в третьем поколении. От кого получил заболевание пробанд? Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на здоровой женщине? I. Составляем схему родословной. Родословная голандрического типа, т.к. болеют только мужчины, больные в каждом поколении, у больного отца все сыновья больны, заболевание передается по мужской линии. II. От кого получил заболевание пробанд? Пробанд получил свое заболевание по линии отца, т.к. отец отдает сыну Y-хромосому, а при голандрическом типе наследования мутантный аллель располагается в Y-хромосоме. III. Зиготность (генотип) всех членов родословной. I. поколение № 1 - ХY*, 2 – ХХ, II. поколение № 1, 3, 4, 6 – ХХ, 2, 5 – ХY* III. поколение № 1, 4, 5, 6, 8, 9 – ХХ, 2, 3, 7 - ХY* IV. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на здоровой женщине?
Задача 18. Составить схему родословной по данным: 1. сцепленную с Х-хромосомой доминантного тип наследования, 2. четыре поколения, 3. пробанд больная женщина в четвертом поколении. От кого получила заболевание пробанд? Определите зиготность (генотип) членов семьи пробанда. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину? I. Составляем схему родословной.
Родословная сцеплена с Х-хромосомой доминантного типа, т.к. больных много, больные в каждом поколении, у больных детей один из родителей болен (доминантный), чаще болеют женщины и у больного отца все дочери больны (сцеплен с Х-хромосомой). II. Пробанд получила заболевание от отца, т.к. отец дочери дает Х-хромосому (ХА).
III. Зиготность (генотип) членов семьи пробанда. Отец пробанда - Х АY, мать пробанда – ХаХа IV. Вероятность рождения здоровых детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину?
|