Как известно, в профазе I мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют, а в анафазе одна из гомологичных хромосом отходит к одному полюсу клетки, а другая — к другому. При расхождении к разным полюсам негомологичные хромосомы комбинируются свободно и независимо друг от друга. При оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом и гомологичные хромосомы, оказавшиеся в процессе мейоза в разных половых клетках родителей, соединяются вновь.
Предположим, что каждая хромосома содержит только один ген. Палочковидные хромосомы несут аллель A или а, сферические —В или b, т. е. эти две пары аллелей находятся в негомологичных хромосомах
Гомозиготные родители (ААВВ и aabb) формируют только один тип гамет с доминантными (АВ) или с рецессивными (ab) аллелями. При слиянии таких гамет образуется единообразное первое поколение гибридов — гибрид дигетерозиготен (АаВb), но так как у него присутствуют гены А и B, то по фенотипу он сходен с одним из родителей.
29. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
Менделирующие признаки человека -Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
белый локон над лбом;
волосы жесткие, прямые (ежик);
шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
кожа толстая;
способность свертывать язык в трубочку;
габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
арахнодактилия (от греч. агаhna – паук) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
волосы мягкие, прямые;
кожа тонкая;
группа крови Rh-;
неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
неумение складывать язык в трубочку;
фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
альбинизм.
Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
Наследственность – свойства живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями
Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки и приобретать новые признаки в процессе развития организма.
Наследование – процесс передачи генетической информации из поколения в поколение
Фенотип – совокупность внешних свойств и внешних признаков организма
Генотип – совокупность генов одного организма
Гомозигота – организм, у которых аллельные гены одинаковы по проявлению
Гетерозигота – организмы у кт. аллельные гены различны по проявлению
Аллельные гены – гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака
30. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков.
