ТАЛАССЕМИИ

Заболевание широко распространено в Азербайджане, Таджикистане, странах Средиземноморья, Юго-Восточной Азии, Африки.

Этиология и патогенез. Талассемия — заболевание с наследственным нарушением синтеза одной из цепей глобина, которая синтезируется в малом количестве или совсем не синтезируется. Другая цепь синтезируется в избыточном количестве, агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах. Эритрокариоциты гибнут в костном мозге, что приводит к анемии. Талассемия, при которой нарушается синтез?-цепи глобина, называется в-талассемией, при?-талассемии нарушается синтез? -цепи. Существуют гомо- и гетерозиготная формы талассемии.

В зависимости от клинических проявлений выделяют большую, промежуточную, малую и минимальную формы талассемии.

Клиника. Гомозиготной?-талассемии свойственно проявление тяжелой гемолитической анемии к концу первого года жизни. Отмечаются значительное увеличение селезенки, желтуха, бледность с сероватым оттенком кожи, отставание в физическом развитии, остеопороз костей, аномалия развития. При исследовании крови обнаруживается выраженная гипо-хромная анемия (содержание гемоглобина составляет 30— 50 г/л, цветовой показатель 0,5 и ниже), ретикулоцитоз. Эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоэ, много мишеневидных эритроцитов, базофильная пунктация. Содержаяие железа в сыворотке крови повышено. Десфераловый тест позволяет установить увеличение запасов железа.

При тяжелой форме талассемии дети погибают в первый год жизни, яри среднетяжелой доживают до 5—8 лет, при промежуточной форме дети доживают до взрослого возраста. Лабораторный диагноз? талассемии подтверждается исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах.

Гетерозиготная?-талассемия протекает бессимптомно или в манифестной форме со спленомегалией и изменениями костей.

Методом электрофоретического разделения гемоглобина устанавливают увеличение количества гемоглобина, у некоторых больных — гемоглобина F.

ВЫДЕЛЯЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФОРМЫ - ТАЛАССЕМИИ:

1. Водянка плода — гомозиготное состояние, при котором беременность непроизвольно прерывается рождением нежизнеспособного ребенка с гепатомегалией и гидроцефалией.

2. Гемоглобинопатия Н проявляется гемолитической анемией различной степени.

3.? -талассемия-1 (малая форма) характеризуется легкой анемией,

4.? -талассемия-2 (минимальная форма) клинических проявлений не имеет.

Диагностика. а-Талассемию можно диагностировать при специальном исследовании цепей глобина.

Лечение. При гомозиготной?-талассемни проводят трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов (уровень гемоглобина стараются поддерживать на 90—100 г/л), применяют десферал, аскорбиновую кислоту, делают спленэктомию. При гетерозиготной?-талассемии и?-талассемии назначают десферал, фолиевую кислоту. Основным методом лечения гемоглобинопатии Н при выраженной анемии является спленэктомия.