ГОРМОНАЛЬДЫ ЗЕРТТЕУ

 

Тек анамнез немесе клиникалық кө ріністі талқ ылау негізінде ғ ана эндокринді ауруғ а кү мә н туса, науқ асқ а сә йкес гормональды зерттеу тағ айындалады, нә тижесінде диагноз расталады немесе жоқ қ а шығ арылады.Жоғ арыда кө рсетілгендей, кө п жағ дайда гормональды зерттеу басты емес, тек диагнозды растайтын маң ыздылық қ а ие болады. Бірқ атар эндокринді сырқ аттарда диагноз қ ою барысында гормональды зерттеу тіпті қ олданылмайды (қ антсыз жә не қ антты диабет), ал кей жағ дайларда гормональды зерттеу тек биохимиялық кө рсеткіштер кешенімен бірге анық талса ғ ана диагностикалық маң ызды (гиперпаратиреоз кезінде қ андағ ы кальций дең гейін анық тау). Гормональды зерттеу арқ ылы гормон ө ндірілуінің тө мендегенін (бездің гипофункциясы) немесе жоғ арылағ анын (гиперфункция), болмаса қ алыпты мө лшерде екенін анық тауғ а мү мкіндік береді (1.3 кесте).

 

1.3 кесте. Эндокринді аурулардың патогенезі

 

Патогенез	Ауру
Гормонның жеткіліксіз бө лінуі (эндокринді бездің гипофункциясы)	Гипотиреоз, қ антты диабеттің 1 типі, гипокортицизм
Гормонның артық бө лінуі (эндокринді бездің гиперфункциясы)	Грейвс ауруы, инсулинома, Кушинг синдромы
Эндокринді бездің дисфункциясы (бір гормонның артық ө ндірілуі немесе екінші гормонның жеткіліксіз ө ндірілуі)	21-гидроксилаза тапшылығ ынан бү йрек ү сті бездері қ ыртысының туа біткен дисфункциясы
Кө птеген аномалиялар (аталғ ан бірнеше бұ зылыстардың ұ штасуы)	Макросоматотропинома кезінде гонадотропин ө ндірілуінің тө мендеуі
Қ ызметі бұ зылмай-ақ эндокринді бездердегі морфологиялық ө згерістер	Бү йрек ү сті безінің гормональды-белсенді емес ісігі (инфиденталома), эутиреоидты жемсау
Аномальды гормон секрециясы*	Аномальды инсулиннің ө ндірілуі нә тижесінде дамитын қ антты диабет
Гормондар ә серіне резистенттілік*	Псевдогипопаратиреоз, тиреоидты гормондарғ а резистенттілік
Гормондар тасымалы мен метаболизмінің аномалиялары**	Отбасылық дисальбуминемиялық гипотироксинемия

 

* Ө те сирек, тіпті казуистикалық эндокринді аурулар

** Клиникалық маң ызы жоқ зертханалық феномен

 

Гормондарды анық таудың клиникалық тә жірибеде жиі қ олданылатыны – радиоиммунды ә дістің тү рлі модификациясы, сонымен қ атар соң ғ ы он жылдық та кең кө лемде радиоактивті емес ә дістер, соның ішінде иммунохемилюминисцентті ә діс қ олданылады. Бірқ атар заттарды анық тайтын химиялық зерттеу ә дістері де ө з мағ ынасын жоғ алтқ ан жоқ (жиі бұ л гормондардың метаболиттері мен оның жолашарлары).

Эндокринді бездердің функционалдық жағ дайын зерттеу мақ сатында келесідей ә дістемелерді қ олданады:

• гормонның бастапқ ы (базальды) дең гейін анық тау;

•гормонның бө лінуінің циркадианды ырғ ағ ын ескере отырып, динамикада гормон дең гейін анық тау;

• функционалды сынақ тарды орындау жағ дайында гормондардың дең гейін анық тау;

• гормондар метаболиттерінің дең гейін анық тау.

 

Клиникалық тә жірибеде жиі гормондардың базальды дең гейі анық талады. Қ алыпты жағ дайда қ ан таң ертең ашқ арынғ а (сағ ат 8–9-да) алынады, алайда тағ ам қ абылдау тә ртібі кө птеген гормондардың бө лінуіне ешқ андай ық пал етпейді. Кейбір эндокринді бездердің (қ алқ анша безі, қ алқ анша маң ы бездері) базальды дең гейін анық тау жеткілікті болады. ТТГ жә не тиреоидты гормондардың дең гейі тә улік ішінде сә л ғ ана ауытқ иды жә не басқ а гормондармен салыстырғ анда ішкі, сыртқ ы тү рткілерге тө зімдірек болады. Гормондардың базальды дең гейін анық тағ анда сол гормонның қ ан арнасында бірнеше молекулярлы тү рлерінің болуы айтарлық тай қ иындық тар туғ ызады. Ең бірінші бұ л мә селе паратгормонғ а байланысты (8 бө лімді қ араң ыз).

Бірқ атар гормондар қ анда тасымалдаушы-ақ уыздармен байланысқ ан кү йде кездеседі. Қ алыпты жағ дайда байланыспағ ан бос, биологиялық белсенді гормонның дең гейі жалпы гормон (байланыспағ ан+байланысқ ан) дең гейімен салыстырғ анда он, жү з есе тө мен болады. Кө п жағ дайда бос, байланыспағ ан гормон дең гейін анық таудың айтарлық тай диагностикалық маң ызы бар. Бұ л, гормонның жалпы дең гейіне оның тасымалдаушы-ақ уыз синтезінің кез-келген уақ ытта ө згеруі ә сер етуімен байланысты. Сонымен қ атар, кейбір арнайы жағ дайларда жә не дә рілік заттарды тағ айындау барысында гормондардың тасымалдаушы-ақ уыздармен байланысуы ө згеруі мү мкін, ол ө з кезегінде жалпы гормон дең гейін анық тау нә тижелеріне ә сер етеді.

Бірқ атар гормондардың дең гейіне тә уліктік динамика тә н (циркадианды секреция ырғ ағ ы), бұ л жағ дайда жиі динамиканың клиникалық маң ызы бар. Осы тұ рғ ыда кортизол ө ндірілуінің динамикасы маң ызды, ә рі кө рнекті (1.1 сурет).

 

1.1 сурет. Кортизол ө ндірілуінің циркадианды ырғ ағ ы

1.1 сурет Время суток – тә улік уақ ыттары Ночь- тү н День- кү ндіз

 

Сонымен қ атар, мысал ретінде бө ліну ырғ ағ ын «ұ йқ ы-сергектік» жағ дайында анық тауғ а болатын пролактин мен ө су гормонын келтіруге болады. Бірқ атар эндокринді аурулардың патогенезінің негізінде гормон бө лінуінің тә уліктік ырғ ағ ының бұ зылуы жатыр. Мысалы, Кушинг ауруы кезінде кортизол дең гейі таң ертең гі сағ аттарда қ алыпты мө лшерден ауытқ ымауы мү мкін, алайда кейін тә улік бойында оның физиологиялық тө мендеуі байқ алмай, нә тижесінде кортизолдың жалпы тә уліктік ө ндірілуі жоғ арылап, ауыр патологияның дамуын туындатады.

Циркадты ырғ ақ тан басқ а, қ андағ ы гормон дең гейіне кө птеген биологиялық кө рсеткіштер ә сер етеді. Бірқ атар гормондар ү шін референтті кө рсеткіштер жас шамасына байланысты ө згереді (1.2 сурет). Мысалы, ө су гормонының ө ндірілуі балалық шақ та жоғ ары болып, жас ө се біртіндеп тө мендейді. Жыныс гормондарының дең гейі, жыныстан басқ а жас шамасына да байланысты екенін кө рсетеді: жас есейген сайын ер адамдарда тестостерон мө лшері тө мендесе, ә йел адамдарда етеккір тоқ тағ аннан кейінгі кезең де эстрадиол дең гейі азаяды. Ә йел жыныс жү йесінің циклді сипатта қ ызмет етуі менструальды циклдің тү рлі кезең дерінде жыныс гормондарының да тү рлі дең гейде болуын анық тайды. Осығ ан орай, репродуктивті жастағ ы ә йел адамдардың жыныс гормондарының дең гейін анық тау етеккір циклінің белгіленген кү ндерінде жү зеге асырылады.

 

1.2 сурет. Ер адамдардағ ы тестостерон ө ндірілуінің жас шамасына байланысты динамикасы

 

1.2 сурет. Уровень тестостерона в плазме крови – Қ ан плазмасындағ ы тестостерон дең гейі Триместры беременности- Жү ктіліктің ү шайлары Рождение- Туылу Возраст-Жасы

 

 

Бірқ атар гормондар дең гейі жү ктілік кезінде ө згереді, бұ л кезде жү ктіліктің уақ ытына байланысты гормональды зерттеу нә тижелерін талдау қ орытындылары бір-бірінен айтарлық тай ерекшеленіп тұ рады. Мысалы, жү ктіліктің бірінші жартысында барлық ә йелдерде тиреотропты гормон (ТТГ) дең гейі 30%-ғ а тө мендесе, хорионды гонадотропин (ХГ) мө лшері ө те жоғ арғ ы кө рсеткіштерді кө рсетеді. Гормондардың дең гейіне қ осалқ ы соматикалық сырқ аттардан басқ а, қ абылдап жү рген дә рілік заттар, стресс (кортизол, адреналин), экология (йод қ абылдауы ә ртү рлі аймақ тардағ а тироксин дең гейі), зерттеу алдында қ абылдағ ан тағ ам (С-пептид) жә не т.б. тү рткілер ә сер етеді. Жоғ арыда кө рсетілген тү рткілерден басқ а, гормональды зерттеу нә тижелерін талдау қ орытындыларында қ ателік жібермеу ү шін зерттеулерді нақ ты қ атал кө рсеткіштер бойынша орындау керек.

Гипофизге-тә уелді (қ алқ анша без, бү йрек ү сті бездерінің қ ыртысы, гонадалар) жә не басқ а да эндокринді бездердің қ ызметін бағ алаудың басты қ ағ идасы гормондардың диагностикалық жұ птарын анық тау болып табылады. Кө п жағ дайда гормондардың ө ндірілуі кері теріс байланыс механизмімен реттеледі (1.3 сурет). Кері байланыс бір жү йеге жататын горондар арасында (кортизол мен АКТГ) жә не гормондар мен олардың биологиялық эффекторларының арасында орнауы мү мкін (паратгормон жә не кальций). Сонымен қ атар, жұ птарды қ ұ райтын гормондар арасында тура байланыстың болуы міндетті емес. Кейде бұ л басқ а да гуморальды тү рткілермен, электролиттер мен физиологиялық параметрлермен (бү йрек қ анайналымының кө лемі, ренин-альдостерон жұ птары ү шін калий мен ангиотензин дең гейі) тү сіндіріледі. Жұ птарды қ ұ райтын гормондарды зерттеу кө рсеткіштерін жеке дара бағ алау қ ате қ орытынды жасауғ а ә келеді.

 

1.3 сурет. Кері теріс байланыс тү рі бойынша эндокринді бездердің қ ызметінің реттелу қ ағ идалары

 

Сурет 1.3. Периферические ткани- Шеткері тіндер Периферическая эндокринная железа- Шеткері эндокринді бездер Отрицательная обратная связь- Теріс кері байланыс Тропный гормон гипофиза- Гипофиздің тропты гормоны Гипофиз- Гипофиз Рилизинг-фактор гипоталамуса – Гипоталамустың рилизинг факторы Гипоталамус- Гипоталамус Головной мозг- Ми

 

Гипофиздің тропты гормондары шеткері эндокринді бездер гормондарының бө лінуін ынталандырады. Бұ л гормондар ө з кезегінде шеткері тіндерде орналасқ ан рецепторларғ а ық пал етіп, биологиялық ә серін кө рсетіп, тропты гормондар мен гипоталамустың рилизинг-гормондарының бө лінуін тежейді. Соң ғ ысы, гипофиздің тропты гормондарының (кейде бірнеше гормондарды) ө ндірілуін ынталандыруды қ амтамасыз етеді. Нә тижесінде, гипоталамус-гипофизарлы жү йе мен шеткері эндокринді бездердің арасында динамикалық тепе-тең дік қ алыптасады.

 

Гипофизге тә уелді эндокринді бездердің қ ызметін диагностикалық жұ птар бойынша бағ алау стандартты тү рде іске асырылады (1.4, 1.5 суреттер). Шеткері эндокринді бездердің қ ызметінің бұ зылуы сол без патологиясына байланысты болғ андық тан біріншілік деп аталады, ал егер гипофиз патологиясына байланысты болса, екіншілік болып табылады.

 

 

1.4 сурет. Диагностикалық жұ птар бойынша эндокринді бездердің зақ ымдалу дең гейін анық тау

1.4 сурет Норма- Норма Дефицит тропных гормонов- Тропты гормондар тапшылығ ы Недостаточность периферических желез- Шеткері бездер жеткіліксіздігі Автономная гиперсекреция тропных гормонов- Тропты гормондардың автономды гиперсекрециясы Автономная гиперсекреция гормонов периферических желез- Шеткері бездердің автономды гиперсекрециясы Снижен- Тө мендеген Повышен- Жоғ арылағ ан Уровень гормонов периферической железы- Шеткері без гормондарының дең гейі Уровень тропных гормонов- Тропты гормондар дең гейі

 

 

1.5 сурет. Бү йрек ү сті бездері қ ызметінің бұ зылуы кезінде АКТГ жә не кортизол дең гейін зерттеу нә тижелерін талдау

Сурет 1.5. Кортизол- Кортизол Норма- Норма АКТГ-АКТГ Вторичный гипокортицизм- Екіншілік гипокортицизм Кортикостерома (синдром Кушинга)- Кортикостерома (Кушинга синдромы) Первичный гипокортицизм (болезнь Адддисона)- Біріншілік гипокортицизм (Аддисон ауруы) Эктопическая продукция АКТГ- АКТГ-ның эктопиялық ө німі Кортикотропинома гипофиза (болезнь Кушинга)- Гипофиз кортикотропиномасы (Кушинг ауруы)

 

 

Шеткері эндокринді бездердің біріншілік гипофункциясы (біріншілік гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) кезінде қ анда сол без гормонының дең гейі тө мендеп, сә йкес гипофиздің тропты гормонының дең гейі (АКТГ, ТТГ, ФСГ) жоғ арылайды. Сондық тан біріншілік гипогонадизмді кейде гипергонадотропты жағ дай деп те атайды. Гипофизге-тә уелді эндокринді бездердің екіншілік гипофункциясы кезінде сол без гормоны дең гейінің тө мендеуі сә йкес тропты гормон ө ндірілуінің азаюымен тү сіндіріледі (екіншілік гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм). Шеткері эндокринді бездің гиперфункциясы кезінде (Грейвс ауруы, бү йрек ү сті безінің кортикостеромасы) тропты гормондар дең гейінің (ТТГ, АКТГ) тө мендеуі, сә йкес дең гейі жоғ арылағ ан шеткері гормондардың (тироксин, кортизол) оны тежеуімен байланысты болады.

Қ азіргі таң да гормональды сараптамалардың жетілуіне қ арамастан, функциональды сынақ тардың диагностикалық эндокринопатиядағ ы орны ерекше. Функциональды сынақ тар стимуляциялаушы (ынталандырушы) жә не супрессивті (тежеуші) болып бө лінеді. Сынақ тарды жү ргізудің жалпы қ ағ идасы стимуляциялаушы сынақ тар эндокринді без қ ызметінің жеткіліксіздігіне кү мә нданғ анда, ал супрессивті сынақ бездің гиперфункциясына кү мә нданғ анда тағ айындалады.

Стимуляциялаушы сынақ тар кезінде ағ зағ а гормон ө ндірілуін ынталандыратын заттар енгізіледі, нә тижесінде без жеткіліксіздігі болмағ ан жағ дайда гормон дең гейі белгіленген критикалық дең гейден жоғ ары болуы тиіс. Стимуляциялаушы сынақ тарғ а, мысалы хорионды гонадотропинмен сынақ (біріншілік гипогонадизмге кү мә нданғ анда), гонадотропин-рилизинг-гормон туындыларымен сынақ (екіншілік гипогонадизмге кү мә нданғ анда), 1-24АКТГ-мен сынақ жә не инсулиндік гипогликемиямен сынақ (бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігіне кү мә нданғ анда) жатады.

Супрессивті сынақ тарғ а ү лкен жә не кіші дексаметазон сынақ тары (Кушинг синдромының диагностикасы мен салыстырмалы диагностикасы), глюкозамен сынақ (акромегалия диагностикасы) жатады. Бұ л жағ дайда гормон дең гейі, ағ зағ а оның ө ндірілуін тежеуші затты енгізгеннен кейін бағ аланады. Бездің автономды (немесе жартылай автономды) гиперфункциясы болмаса, сол гормон белгіленген критикалық (қ ауіпті) дең гейден тө мендейді.

Қ андағ ы гормондар дең гейін анық таумен қ атар, олардың несеппен бірге экскрециясы (шығ арылуы) да аса маң ызды диагностикалық қ ұ ндылық қ а ие. Бұ л зерттеулердің диагностикалық маң ызы, мысалы бос кортизол экскрециясын анық тау, заманауи функциональды сынақ тармен салыстырғ анда тө мендеу. Қ азіргі таң да тә жірибеде гормондар метаболиттерін анық тау толығ ымен қ олданыстан шығ ып қ алды, тек феохромоцитоманы анық тау мақ сатында катехоламиндер метаболиттері экскрециясының дең гейі анық талады.

Гормональды зерттеудегі мә селелер қ ан алу барысында зерттеу нә тижелеріне ә сер етуі мү мкін барлық ережелерді сақ таумен жә не барлық ішкі, сыртқ ы тү рткілерді ескерумен ғ ана шектелмейді. Биологиялық сұ йық тық тарды сақ тау жә не жеткізу тә ртібі мен ережелерін ұ қ ыптылық пен орындау (қ ан сарысуын зерттеуде антикоагулянттарды қ олдану, ү лгіні мұ здату, консерванттар қ осу жә не т.б.), сонымен қ атар гормональды зерттеуді жү ргізудің ә дістемесін сақ тау ө те маң ызды. Соң ғ ы жылдары гормональды сараптамалардың автоматизацияланғ ан ә дістері кең қ олданыс тапты, себебі оның жоғ арғ ы ө німділігімен қ атар, «адамдық факторлармен» байланысты қ ателіктерді тө мендетуге мү мкіндік береді.

1.3. АСПАПТЫҚ Ә ДІСТЕР

 

Аспаптық ә дістер эндокринді бездер ауруларын диагностикалық іздеуді қ орытындылайды. Жиі ультрадыбысты зерттеу (УДЗ), рентгенография, компьютерлік томография (КТ) жә не магнитті-резонансты томографияны (МРТ) пайдаланады. Сонымен қ атар, эндокринологияда арнайы зерттеу ә дістері де қ олданылады: гормон дең гейін анық тау мақ сатында эндокринді безден ағ атын қ анды селективті алумен сипатталатын ангиография, радиоизотопты зерттеу (қ алқ анша без сцинтиграфиясы, сү йек денситометриясы). Эндокринді аурулардың диагностикасында маң ызды аспаптық ә дістер мен олардың диагностикалық қ ұ ндылығ ы тө мендегі 1.4 кестеде кө рсетілген.

Дегенмен, соң ғ ы онжылдық та клиникалық тә жірибеге визуализациялаушы зерттеу ә дістерін (КТ, МРТ) кең інен енгізу эндокринді бездердің морфологиялық ө згерістері кездейсоқ анық талғ анда, клиникалық белгілері жоқ болуына қ арамастан, диагностикалық жә не терапиялық мә селелер туындатады. Осындай ү лкен мә селелер бү йрек ү сті безі, гипофиз жә не қ алқ анша безінің кездейсоқ анық талғ ан кө лемді тү зілістері (инциденталома) кезінде туындайды.

 

1.4 кесте. Эндокринді аурулар кезінде қ олданылатын негізгі аспаптық зерттеу ә дістері

 

Эндокринді без	Зерттеу ә дісі	Зерттеу мақ саты (тү сініктеме)
Гипофиз, гипоталамус	МРТ	Визуализациялау (таң дау ә дісі-МРТ)
КТ
Рентгенография	Тү рік ершігінің қ ұ рылымы мен кескіні (ақ параттылығ ы шектелген, макроаденомаларда ғ ана тиімді)
Қ алқ анша без	УДЗ	Без жә не тү йіндердің кө лемін бағ алау
Сцинтиграфия	Тү йінді тү зілістердің функционалды белсенділігі мен жалпы кө лемін бағ алау, эктопияғ а ұ шырағ ан тиреоидты тінді жә не дифференцирленген рак метастаздарын анық тау
Пункциялы биопсия	Тү йінді тү зілістердің цитологиялық сипаттамасы
МРТ	Кө кірек арты жемсауының кө лемін бағ алау, эндокринді офтальмопатия диагностикасы
Қ алқ анша маң ы бездері	УДЗ	Визуализациялау (жиі анық талмайды)
Сцинтиграфия	Гиперфункцияғ а ұ шырағ ан бездің топикалық диагностикасы
Ұ йқ ыбезі	МРТ, КТ, УДЗ, кө ктамырларды селективті катетеризациялау	Гормональды-белсенді ісіктердің топикалық диагностикалық
Бү йрек ү сті безі	КТ, МРТ	Визуализациялау (диагностикалық қ ұ ндылық тары бірдей)
Кө ктамырларды селективті катетеризациялау	Кө лемді тү зілістердің гормоналдық белсенділігін бағ алау
Сцинтиграфия	Хромаффинді ісіктердің топикалық диагностикасы
Аналық без	УДЗ	Визуализациялау
Аталық без	УДЗ	Визуализациялау

 

1.4. МОЛЕКУЛЯРЛЫ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ Ә ДІСТЕР

 

Молекулярлы-генетикалық ә дістерді қ олдану арқ ылы эндокринопатиялардың этиологиясы мен патогенезі қ арқ ынды зерттелуде, бұ л ә діс бірқ атар ауруларды диагностикалауда клиникалық тә жірибеге енгізілуде. Эндокринопатиялардың басым кө пшілігі тұ қ ым қ уалауғ а бейім аурулар қ атарына жатады. Мұ ндай сырқ аттардың дамуы арнайы тұ қ ым қ уалаушы жә не сыртқ ы орталық тү рткілердің ө зара байланысуымен тү сіндіріледі. Аталғ ан сырқ аттардың диагностикасы клиникалық, гормональды жә не аспаптық зерттеу ә дістерінің мә ліметтеріне негізделеді.

Хромосомды жә не геномды мутациялармен байланысты дамитын сырқ аттардың диагностикасында (Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфелтер синдромдары) кариотиптеу секілді қ арапайым ә дістің ө зі жеткілікті. Скринингті тест ретінде жыныс хроматинін зерттеуді қ олдануғ а болады.

Аутосомды-доминантты (кө птеген эндокринді неоплазия синдромы), аутосомды-рецессивті (Р450с21 дефициті) жә не жыныс хромосомаларымен тіркелген (адренолейкодистрофия, Каллман синдромы) генді мутациямен байланысты аурулар диагностикасында қ осымша зерттеу ә дістері ретінде тура генетикалық сараптама, яғ ни типті мутацияны анық тауды қ олдануғ а болады. Тө мендегі 1.5 кестеде эндокринологияда кездесетін танымал тұ қ ым қ уалаушы синдромдар жө нінде маң ызды ақ параттар берілген.

 

1.5. ГОРМОНДЫҚ ТЕРАПИЯ (ГОРМОНМЕН ЕМДЕУ)

Қ азіргі таң да гормондық терапияны қ олданбайтын медицинаның саласы жоқ десек қ ателеспейміз. Гормондар, олардың туындылары, гормон тә різді заттар, гормондар антагонистері кең інен қ олданылады. Гормондық терапияның кем дегенде тө рт тү рі бар:

1. Орынбасушы терапия - эндокринді без жеткіліксіздігі кезінде

гормональды дә рілік заттар тағ айындалады (гипотиреоз кезінде тироксин, гипогонадизм кезінде тестостерон). Ол ә детте ө мір ү шін маң ызды болып табылады (гипотиреоз, гипокортицизм, қ антты диабеттің 1 типі). Орын басушы терапияның басты мақ саты гормонды физиологиялық мө лшерде, жеке бас ерекшеліктерін ескере отырып тағ айындау, яғ ни орын толық тырушы гормонның циркадианды ырғ ағ ы мен бірқ атар тү рткілерді ескерес отырып, физиологиялық мө лшерде ө ндірілуін максимальды тү рде имитациялау. Адекватты емес тө мен мө лшерде гормонды тағ айындау сырқ ат симптоматикасының сақ талуына ә келеді, ал артық мө лшерде тағ айындау эндогенді гормон гиперфункциясы сияқ ты салдарғ а ә келеді.

2. Фармакодинамикалық терапия - бұ л кезде жеке жү йелерге

гормондардың ә сері қ олданылады (кей аутоиммунды аурулар кезінде глюкокортикоидтармен терапия, остеопорозды емдеуде паратгормонды тағ айындау).

3. Супрессивті терапия – бұ л кезде бір гормон екінші гормонның

ө ндірілуін тежеу мақ сатында қ олданылады. Мысалы, шеткері бездер гормоны тропты гормондардың ө ндірілуін супрессиялау мақ сатында тағ айындалады (жемсаудың кейбір тү рлерінде тиреоидты гормондармен терапия жү ргізу, контрацепция мақ сатында эстроген тағ айындау жә не т.б.).

4. Ынталандырушы терапия - шеткері эндокринді бездердің қ ызметін

белсендіру мақ сатында тропты гормон дә рілерін тағ айындау арқ ылы жү зеге асырылады (овуляцияны ынталандыру мақ сатында гонадотропиндер, қ алқ анша бездің йодты сің іруін ынталандыру мақ сатында ТТГ қ олдану).

 

1.5 кесте. Эндокринологиядағ ы тұ қ ым қ уалайтын эндокринді синдромдар

 

Синдромның аты	Клиникалық кө ріністері
Хромосомды
Клайнфелтер синдромы   Шерешевский-Тернер синдромы (46XO)	Гипергонадотропты гипогонадизм   Гипергонадотропты гипогонадизм, аменорея, гениталия аплазиясы, бой қ ысқ алығ ы
Пептидті гормондар
Анти-мюллер факторының дефициті (АМФ)	Еркектік псевдогермафродитизм
Гормондар
Бү йрек ү сті бездері қ ыртысының туа біткен дисфункциясы: P450c21 дефициті	Қ ыздарда сыртқ ы жыныс мү шелерінің дисгенезімен сипатталатын гиперандрогения, тұ з жоғ алтқ ыш синдром, гирсутизм
Шеткі гормондар
11β -гидроксистеройд-дегидрогеназа дефициті (11β -HSD)	Минералокортикоидтар мө лшері артық болып кө рінетін синдром
Гормондар рецепциясы мен гормональды сигналдың
Инсулинрезистенттілік, лепречаунизм, Рабсон-Мендельхал синдромы	Гиперинсулинемия, фертильдік пен ақ ыл-ой дамуының бұ зылуы
Гормондардың ядролы
Тиреоидты гормондарғ а резистенттілік	Қ анда тироксин дең гейі жоғ ары болғ анда дамитын гипо- немесе эутиреоидты жағ дай, кей жағ дайда тиреотоксикоз симптомдары
Жасушаішілік мессенджерлер
Олбрайт синдромы	Псевдогипопаратиреоз
Кө птеген
КЭН-1 синдромы (Вермер синдромы)   КЭН-1 синдромы (Сиппл синдромы)	Гиперпаратиреоз, аралшық ты-жасушалық ісіктер, гипофиз аденомасы Қ алқ анша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз

 

 

Продолжение таблицы 1.5

 

Жиілігі	Тұ қ ымқ уалау тү рі	Генетикалық ақ ауы
абберрациялар
1: 5 000   1 жағ дай 5000 қ ыз балағ а	Ата-аналық гаметалар мейозының спонтанды бұ зылыстары   Бірдей	Х-хромосомасымен тіркескен полисомия (46XnY)   Моносомия Х
гендерінің ақ ауы
Сирек	Аутосомды-рецессивті	19-хромосомада АМФ генінің нү ктелік мутациясы
синтезінің ақ ауы
1: 10 000	Аутосомды-рецессивті	6-хромосомада ген мен псевдогеннің мутациясы, делециясы жә не конверсиясы
метаболизмінің бұ зылуы
Сирек	Аутосомды-рецессивті	1-хромосомада ген ферменті орналасқ ан
пострецепторлы берілу механизмінің бұ зылуы
Сирек	Аутосомды-рецессивті	19-хромосомада орналасқ ан геннің нү ктелік мутациясы, инсулин рецепторларының α - жә не β -тізбектерінің ақ аулары
рецепторларының бұ зылысы
Сирек	Аутосомды-доминатты	5-хромосомадағ ы тиреоидты гормондар рецепторлары генінің нү ктелік мутациясы, сплайсмутациясы жә не делециясы
ақ аулары
Сирек	Аутосомды-доминатты	20-хромосома гені Gsα -субъбірлігінің белсенді миссенс-мутациясы
эндокринопатиялар
1: 50 000   1: 25 000	Аутосомды-доминатты   Бірдей	11-хромосомада орналасқ ан (11q13) ісік ө суін тежейтін геннің инактивациясы 10-хромосомада (10p11.2) орналасқ ан Ret-протоонкогенінің нү ктелік мутациясы

2 БӨ ЛІМ