Аутосомно-доминантный тип наследования

Пример родословной с аутосомно-доминантным типом наследования:

I

II

III

IV

1) Болезнь кодирует ген А, норму – а. Больные могут иметь генотип Аа или редко АА. У гомозигот заболевание проявляется в более тяжелой форме. При многих заболеваниях доминантный ген в гомозиготном состоянии обладает летальным действием.

2) Болеют мужчины и женщины одинаково часто.

3) Признак наследуется " по вертикали", т.е. встречается во всех поколениях.

4) У больного ребенка, как правило, болен один из родителей.

5) Если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребенка 50%.

Р Аа х аа

гаметы А а а

F₁ Aa aa

больны 50% здоровы 50%

 

Иногда при доминантном типе наследования родословные могут отличаться от классических. В 60-80% доминантный признак возникает из-за новой мутации у одного из родителей (чаще отцов). Риск новой доминантной мутации повышается с возрастом отца. Риск второй мутации, как правило, незначителен.

Иногда у здоровых родителей несколько детей могут иметь доминантный признак. В этом случае нужно думать о гонадном мозаицизме у одного из родителей. Мутация произошла в предшественниках половых клеток при образовании гонады. Многие половые клетки могут иметь мутантный ген. Риск рождения второго больного ребенка может быть достаточно высоким. Например, у двух здоровых родителей риск рождения второго ребенка с эктродактилией – 14%.

Вторая причина атипичных родословных – заболевание может проявиться не с момента рождения, а в более позднем возрасте (хорея Гентингтона чаще в 40-50 лет). Для некоторых доминантных генов характерна неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.