Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития

1. Голова, лицо, шея.

а) Изменение размеров больше чем на 10% от возрастной нормы (5 см) - микроцефалия (-5 см) или макроцефалия (+5 см).

Гидроцефалия (водянка головного мозга) отличается фенотипически от макроцефалии не только увеличением размера головы, но и несоответствием лицевого и мозгового черепа - лицо относительно маленькое, лоб нависает, расширены подкожные вены, возможно расхождение швов черепа, выбухание родничков.

б) Форма черепа может быть обычная или аномальная – асимметричная. Наблюдается брахицефалия (относительное увеличение поперечного диаметра, лицо уплощено), долихоцефалия (увеличение продольного диаметра черепа), скафоцефалия (выступающие лоб и затылок, ладьевидная форма черепа), тригоноцефалия (череп расширен в области затылка и сужен в лобной части за счет неразвитости лобных бугров), акроцефалия или оксицефалия (" башенный" череп с заострением в области сагитального шва - " сахарная голова"). Преждевременное срастание швов черепа (краниосиностоз) ограничивает рост черепа в том или ином направлении и ведет к его деформации.

в) Низкий рост волос на лбу и на затылке.

г) Лицо: птичье лицо (синдром Марфана), кукольное лицо (гликогенозы), грубое лицо с увеличенными надбровными дугами, толстыми губами (мукополисахаридоз); треугольное лицо (синдром Рассела - Сильвера).

д) Лоб: низкий, очень высокий, выступающие лобные бугры.

е) Пороки развития и микроаномалии глаз.

Анофтальм-отсутствие одного или обоих глаз; криптофальм - отсутствие глазной щели, век, недоразвитие глазного яблока; буфтальм - увеличенный или другими словами " бычий глаз"; микрофтальм - маленький размер глаза.

Аномалии ресниц: ди- и трихстихиаз - двойной и тройной ряд ресниц; колобома - клиновидный дефект (провал края века); эпикант - складка у внутреннего угла глаза; микроблефарон - уменьшение вертикального разреза век, приводящее к нарушению их смыкания; блефарофимоз-укорочение век и сужение глазной щели; птоз - опущение верхнего века, невозможность полностью раскрыть глаз; синофриз - сросшиеся на переносице брови.

Голубой цвет склер вследствие их истончения – наблюдается при нарушении обмена соединительной ткани (синдром Марфана, несовершенный остеогенез и др.).

Микрокор и макрокор - уменьшение или увеличение размеров роговицы соответственно; колобома радужной оболочки - щелевидный дефект радужки; аниридия - почти полное отсутствие радужной оболочки (наследуется как доминантный признак); гетерохромия - неравномерное распределение пигмента в пределах одного глаза или разная окраска глаз; катаракта-помутнение хрусталика; лейкома роговицы - помутнение роговицы (" бельмо"); энофтальм - смещение глазного яблока назад (глубокое расположение в глазнице), экзофтальм- выпячивание глаз вперед.

Разрез глаз может быть горизонтальным (норма для европейских популяций), монголоидным (наружный угол глаза выше внутреннего), антимонголоидным (наружный угол глаза ниже внутреннего).

Гипотелоризм - близко расположенные глаза, гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними углами глаз. В норме расстояние между внутренними углами глаз равно длине глазной щели.

При наследственных заболеваниях встречается глаукома, страбизм (косоглазие), близорукость, слепота.

ж) Аномалии строения и пороки носогубной области и челюстей.

Переносица: запавшая, широкая, плоская, выступающая вперед, с параллельными краями (" шлем римского воина").

Нос: седловидный, птичий, грушевидный, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями. Гипоплазия одной половины носа, гипоплазия крыльев носа, искривление носовой перегородки, колобомы крыльев носа.

Верхняя челюсть может быть недоразвитой (микрогнатия), или наоборот, выступать вперед (прогнатия). Недоразвитость нижней челюсти - микрогения, а ее чрезмерное развитие с массивным подбородком – прогения (нижняя прогнатия).

Укорочение или удлинение фильтра (фильтр-расстояние между концом носа и красной каймой верхней губы).

з) Рот. Макростомия и микростомия - увеличение или уменьшение размеров рта. Очень толстые губы или тонкие также могут быть симптомами наследственной патологии.

Хейлосхиз –расщелина верхней губы (" заячья губа"). Может быть полная или частичная, односторонняя или двусторонняя, срединная.

Изменение числа зубов (адонтия - отсутствие зубов, олигодонтия - меньшее количество зубов, иногда сверхкомплектные зубы), изменение формы (конические зубы). Макро- и микродонтия - увеличение или уменьшение размера зубов, сросшиеся зубы, диастема -щель между центральными резцами. Изменение цвета зубов - амелогенез. Множественный кариес. Высокое (" готическое") небо. Палатосхиз (" волчья пасть") - расщелина неба: полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная или подслизистая. Макроглоссия - увеличение языка, микроглоссия - уменьшение языка.

и) Ушные раковины.

Процесс формирования ушной раковины в эмбриональном развитии очень чувствителен к изменению генотипа или действию тератогенных факторов. При наследственной и врожденной патологии часто наблюдается увеличение ушных раковин (макроотия) или уменьшение (микроотия), выше или ниже расположенные ушные раковины. В норме нижняя стенка наружного слухового прохода у взрослого находится на уровне линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка височной кости.

Часто встречаются: приросшая мочка уха, мясистая мочка уха, оттопыренные ушные раковины, околоушные фистулы (отверстия слепозаканчивающихся ходов), преаурикулярные папилломы, атрезия или стеноз наружного слухового прохода, гипо- и гиперплазия отдельных структур раковины.

Может наблюдаться тугоухость или глухота.

к) Шея: укороченная, крыловидная складка кожи - птеригиум, срединные и боковые кисты; кривошея - стойкая деформация шеи с отклонением головы в бок и в сторону.

2. Туловище.

а) Деформации грудной клетки и позвоночника. Боковое искривление позвоночника с его поворотом - сколиоз, искривление позвоночника выпуклостью назад - кифоз (обычно в грудном отделе), кифосколиоз, искривление позвоночника выпуклостью вперед - лордоз (обычно в поясничном отделе). Плоская спина - отсутствие физиологических изгибов.

Грудь сапожника - лейковидное углубление грудины и реберных сочленений, плоская грудная клетка, килевидная грудная клетка - выступающая вперед грудина и ребра (" куриная грудь").

б) Изменение сосков и молочных желез. При осмотре туловища выявляются отсутствие сосков - ателия, дополнительные соски - полителия, широко расставленные соски - гипертелоризм сосков. Чрезмерное развитие молочных желез у мужчин - гинекомастия.

в) Грыжи белой линии живота, пупочные, паховые, пахово-мошоночные.

г) Нарушения строения половых органов.

У мужчин эписпадия и гипоспадия - верхняя и нижняя расщелины уретры с различным смещением ее отверстия вверх или вниз на промежность соответственно. Макрофаллос и микрофаллос - увеличение или уменьшение полового члена. Крипторхизм-отсутствие одного или двух яичек в мошонке. У женщин - гипертрофия клитора, гипо- или гиперплазия половых губ, атрезия влагалища и др.

3. Конечности.

Фокомелия - отсутствие проксимальных отделов конечностей или всей конечности. Брахимелия – укорочение конечности. Брахидактилия- укорочение пальцев. Изодактилия – все пальцы одной длины. Клинодактилия- искривление пальцев. Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы. Симфалангия – сращение фаланг пальцев. Синдактилия – сращение пальцев. Синдактилия может быть кожная, костная, частичная или полная. Сандалевидная щель – увеличение расстояния между первым и вторым пальцами на ногах. Плоскостопие – уплощение свода стопы. «Полая стопа» – очень высокий свод стопы. Стопа-качалка – плоская стопа с выступающей назад пяткой. Косолаплость – стойкая приводяще- разгибательная контрактура стопы. Полидактилия- увеличение числа пальцев. Олигодактилия- уменьшение числа пальцев. Эктродактилия – аплазия срединных компонентов кисти или стопы (ращепление кисти или стопы в области пястных или плюсневых костей) с образованием кисти или стопы в форме клешни рака.

4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)

Гиперкератоз –чрезмерное утолщение рогового слоя. Ихтиоз – резко выраженный гиперкератоз- образование чешуек и роговых наслоений. Альбинизм – отсутствие или выраженное уменьшение содержания пигмента в коже и волосах. Пигментные пятна на коже и невусы (родимые пятна). Депигментированные участки кожи (лейкодермы). Кожа может быть сухой - проявление ангидроза (отсутствия потовых желез) или гипогидроза (пониженной функции потовых желез). Гипергидроз – избыточная функция потовых желез. Повышенное оволосение – гипертрихоз; избыточное оволосение у девочек по мужскому типу – гирсутизм. Гипотрихоз – пониженное оволосение. Алопеция – полное или частичное отсутствие волос на голове. Анонихия – отсутствие ногтей. Гипоплазия ногтей – недоразвитие ногтевых пластинок.