Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Наследственной болезни




 

Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется человек, обратившийся к врачу или первым попавший в поле зрения исследователя. Пробандом может быть ребенок или взрослый человек, а также супружеская пара. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья – сестры). Семьей в узком смысле слова, называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг родственников.

В настоящее время в медико–генетическую консультацию чаще обращаются семьи уже имеющие больного ребенка. В этом случае медико–генетическое консультирование называется ретроспективным, а пробандом называют больного.

Диагностика наследственных болезней, как правило, двухэтапная:

1) общее клиническое обследование больного, составление и анализ родословной, а также параклиническое обследование по показаниям (УЗИ, рентгенологическое, эндокринологическое, иммунологическое и т.д.).

2) при подозрении на конкретную наследственную патологию – специальные генетические исследования (цитогенетические, ДНК- диагностика, специальные биохимические и т.д.).

Обследование больного проводится по обычной схеме. При сборе паспортных данных и сборе анамнезанеобходимо обращать внимание на следующие моменты.

Фамилия, имя, отчество родителей. У матери указывают девичью фамилию. Совпадение фамилий отца и девичьей фамилии матери может помочь установить близкородственный брак. При близкородственном браке повышена вероятность рождения детей с рецессивными заболеваниями.

2. Возраст пробанда (указывают дату рождения пробанда). Наследственный заболевания могут манифестироваться в разном возрасте.

Указывают также возраст родителей на момент рождения пробанда, так как с возрастом родителей риск рождения детей с некоторыми наследственными заболеваниями увеличивается. Чем больше возраст матери, тем больше вероятность рождения детей с хромосомными болезнями (особенно после 35 лет). С возрастом отца повышается вероятность новых генных доминантных мутаций (например, ахондроплазии и нейрофиброматоза).

Национальность. Некоторые наследственные заболевания встречаются преимущественно у лиц определенной национальности. Национальность позволяет заподозрить диагноз болезни. Примеры:

а) у евреев – ашкенази (выходцев из европейских стран) и канадцев французского происхождения часто встречается болезнь Тея-Сакса;

б) у греков и других жителей средиземного моря - b - талассемия;

в) у афроамериканцев – серповидно - клеточная анемия;

г) у жителей Юго – Восточной Азии - a - талассемия;

д) у выходцев из Северной Европы, жителей Юга Украины, в том числе жителей Одесской области – муковисцидоз.

Место жительства семьи (чтобы исключить возможность эндемичных заболеваний).

Место жительства семьи и предков по материнской и отцовской линии. Если в течение нескольких поколений все предки живут в одном и том же небольшом населенном пункте, то велика вероятность родственных браков.

Место работы. Обращают внимание на возможный контакт с мутагенными и тератогенными факторами.

Место службы в армии отца, возможные контакты с мутагенными факторами.

7. Наличие хронических заболеваний у матери. Обращают внимание на хронические заболевания сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, диабет, эпилепсию, фенилкетонурию и др.

Хронические заболевания сердечно – сосудистой системы и органов дыхания часто приводят к гипоксии плода. Гипоксия – один из теротагенных факторов. При диабете высок риск развития диабетической эмбриофетопатии. Для лечения эпилепсии используются антиконвульсанты. Многие антиконвульсанты являются тератогенами.

Фенилкетонурия в настоящее время успешно лечится. В случае несоблюдения женщиной с фенилкетонурией диеты в период беременности у плода развивается фенилпировиноградная эмбриофетопатия (микроцефалия, порок сердца как следствие тератогенного действия повышенных концентраций фенилаланина и его производных).

8. Неблагоприятный акушерский анамнез. Самоаборты и мертворождения в анамнезе могут свидетельствовать о наличии сбалансированной хромосомной мутации у отца или матери. Оба родителя могут быть также носителями одного и того же рецессивного патологического гена (у каждого человека в генотипе в среднем 4 – 5 рецессивных летальных генов). Иногда доминантные летальные мутации возникают de novo.

9. Отягощенный семейный анамнез. Наличие в семье или у близких родственников детей с наследственной патологией, пороками развития, а также детей умерших в раннем возрасте по неизвестной причине может свидетельствовать о наследовании в семье патологических генов или сбалансированных хромосомных перестроек.

В случае мертворождений и смерти детей в раннем возрасте необходимо получить заключение патологоанатома.

10. Неблагополучное течение настоящей беременности, которая закончилась рождением пробанда.

а) Угроза прерывания беременности наблюдается при хромосомных и некоторых моногенных синдромах у плода.

б) Задержка внутриутробного развития, определяемая на основании серии ультрасонографических измерений диаметра головы, живота и т.д. Часто наблюдается при хромосомных синдромах у плода, моногенных синдромах, внутриутробных инфекциях (цитомегалии, врожденной краснухе, сифилисе), радиационном поражении, многоплодной беременности, аплазии поджелудочной железы у плода. Развитие плода может задерживаться при токсикозе у беременных, курении и т.д.

Задержку внутриутробного развития нужно отличать от синдромов наследственной карликовости.

в) Маловодие может свидетельствовать о заболеваниях мочевыделительной системы у плода, сопровождающихся снижением нормальной продукции мочи. Само по себе маловодие является одним из тератогенных факторов.

г) Многоводие наблюдается при пороках желудочно-кишечного тракта у плода с нарушением функции глотания.

д) Малая подвижность плода характерна для артрогриппоза, болезни Дауна.

 







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 502. Нарушение авторских прав


Рекомендуемые страницы:


Studopedia.info - Студопедия - 2014-2019 год . (0.002 сек.) русская версия | украинская версия