Классификация наследственных заболеваний

Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Они не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться (передаваться из поколения в поколение), так как они снижают жизнеспособность больного или вызывают бесплодие. Могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, у здоровых, как правило, родителей рождается ребенок с синдромом Дауна. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).

Следует различать термины " наследственные" и " врожденные" заболевания. Врожденными называются любые болезни и пороки развития, проявляющиеся при рождении. Наследственные болезни не всегда врожденные. Первые симптомы могут проявляться в возрасте нескольких месяцев или даже лет (например, мукополисахаридоз, гепато - лентикулярная дегенерация Коновалова-Вильсона, хорея Гентингтона и др.) С другой стороны, некоторые врожденные пороки развития, вызванные воздействием тератогенного фактора, не являются наследственными.

" Семейные болезни" - заболевания, встречающиеся среди членов одной семьи. Семейными, как правило, являются рецессивные заболевания. Семейными могут быть и ненаследственные болезни, обусловленные одной и той же вредной профессией, семейными вредными привычками, неправильным питанием и др.

Генетическая классификация базируется на классификации мутаций и характере взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

Моногенные болезни (генные болезни) - болезни, вызванные генными мутациями (ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия и др.)

Хромосомные болезни - обусловленные изменением числа или структуры хромосом (синдром Дауна, кошачьего крика и др.)

Болезни с наследственной предрасположенностью (синоним: мультифакториальные)- болезни, развитие которых определятся взаимодействием измененного генотипа индивида и факторов окружающей среды (заячья губа, косолапость, гипертоническая болезнь, шизофрения и др.)

Генетические болезни соматических клеток - обусловлены соматическими мутациями (часто ретинобластома, опухоль Вильмса, некоторые спорадические случаи врожденных пороков и др.)

Болезни генетической несовместимости матери и плода (гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-антигену и другим групповым антигенам).

Клиническая классификация основана на системном и органном принципе: нервно-мышечные, психические болезни, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, зубочелюстной области, крови и др.