Задачи медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Основные задачи медико-генетического консультирования:

Установление точного диагноза наследственного заболевания.

Определение типа наследования заболевания в данной семье;

Расчет риска повторения болезни в семье;

Определение наиболее эффективного способа профилактики;

Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико - генетического прогноза и методов профилактики.

Медико-генетическая помощь населению Украины оказывается специалистами межрайонных медико-генетических кабинетов (ММГК), областных медико-генетических кабинетов, консультаций (ОМГК), межобластных медико-генетических центров (ММГЦ), Украинского научного центра медицинской генетики, Львовского НИИ наследственной патологии, а также клинических НИИ МЗ Украины и АН Украины, мединститутов, институтов усовершенствования врачей.

Межрайонные медико-генетические кабинеты (ММГК) организуются на территории с населением 300 тысяч и больше. Они размещаются на базах центральных районных и городских больниц. В ММГК работает педиатр или акушер-гинеколог, который прошел специальную подготовку по медицинской генетике. В ММГК осуществляют консультативный прием семей и отдельных лиц с подозрением на наследственную патологию, устанавливают предварительный диагноз, кабинеты ведут регистры семей с наследственной патологией и врожденными пороками развития, осуществляют диспансерное наблюдение за семьями и больными с наследственными заболеваниями, контролируют проведение массовых скрининговых программ.

Областные медико-генетические кабинеты (консультации) организуются на базе областных (городских) больниц. В их штат входят врачи-генетики (педиатры, акушеры-гинекологи). Они имеют цитогенетическую и биохимическую лабораторию. Кроме медико-генетического консультирования семей по прогнозу потомства, координации работы межрайонных МГК, ведения регистров, контроля за проведением массового скрининга и консультаций активно выявляют больных с наследственной патологией, проводят ультразвуковую пренатальную диагностику, проводят цитогенетическую и биохимическую диагностику наследственных заболеваний.

Межобластные медико-генетические центры оказывают специализированную помощь населению целого региона в диагностике, профилактике и лечении больных с наследственными и врожденными заболеваниями. Кроме генетиков-педиатров и акушер - гинекологов в штат ММГЦ входят и другие специалисты, прошедшие специальную подготовку по медицинской генетике (эндокринолог, невропатолог). ММГЦ имеет хорошо оснащенные цитогенетическую и биохимическую лаборатории, УЗИ. ММГЦ имеет широкие возможности всестороннего обследования больного и установления диагноза, выбор тактики лечебных и профилактических мероприятий. ММГЦ организует пренатальную диагностику в регионе, массовый скрининг наследственных заболеваний.

Специалисты всех структур медико-генетической службы осуществляют пропаганду медико-генетических знаний населению.

Специализированные центры создаются для наиболее распространенных наследственных заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, гемофилии, мышечной дистрофии и др.).