Определение сущности жизниИзучение наследственности у человека связанна с трудностью: -низкая плодовитость -медленная смена поколений -невозможность проведения специальных экспериментов -большое число хромасом
Основной метод изучения наследственности у человека заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений – это генеалогический метод. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД – самый старый, сущность это прослеживание признака или болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной. Применятся для: · установления наследования характерного признака. · для анализа сципления генов · для изучения интенсивности мутационного процесса. · при медецинском консультировании.
ЭТАПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ: 1 этап сбор данных (сама помню обозначения надо нарисовать все семейные связи.) сбор данных начинается врачем с общих вопросов: -национальность -родители -наличие в семье кровнородственных браков -наличие близнецов -наличие выкидышей, мертво рожденных, ранней гибели детей - наличие конкретных заболеваний. При этом производится перекрестный опрос членов семьи. После сбора данных составляется на каждого члена семьи легенда. и как вывод определяется тип наследования: + аутосомно - доминантный + аутосомно - рецессивный + доминантный с Х +рецессивный с Х +Наследование с У.
Вопрос 18 Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с Х-хромасомной и голандрические признаки.
КРИТЕРИИИ АУТОСОМНО- ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: -оба пола поражаются приблезительно с равной частотой. -признак передается без пропуска поколений от родителей к детям. -у пораженных особей половина детей будет поражена. - нормальные индивиды имеют нормальных детей. -у параженных детей поражен хотяб один из родителей. (пример полидактелия)
КРИТЕРИИ ДОМИНАНТНОГО СВЯЗАННОГО С Х-ХРОМАСОМОЙ: -чаще поражаются женщины. - у больного отца все дочери больны. - у больной матери равномерно поражены и сыновья и бочери. - тяжелее заболевания у мужчин. (пример гемофилия)
СЦЕПЛЕННЫЙ С У ХРОМАСОМОЙ.(ГОЛАНДРИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ) -генаны, расположенные в негомологичном участке Y-хромосомы и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Пример: волосатость ушей, перепонка между пальцами ног итд
Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с Х-хромасомой.
КРИТЕРИИ АУТОСОМНО –РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: - оба пола поражаются с одинаковой вероятностью. - у здоровых родителей больные дети - при наличии кровно-родственного брака вероятность передачи признака и количества больных возростает. -признак проскакивает через поколение. (примеры фенилкетонурия, алльбенизм,)
КРИТЕРИИ РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ СВЯЗАННОГО С Х-ХРОМАСОМОЙ: - поражаются исключительно мужчины. -сын не наследует признаки от отца. -если поражена женщина то болен и ее отец и все сыновья. - дети больного мужчины и здоровой женщины обычно здоровы, но у дочерей могут рождаться больные сыновья.
Вопрос 20 Вариабельность генов в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков, реализуется лишь в определенных условиях. Диапазон, в пределах которого один и тот же ген способен давать различные фенотипы, получил название НОРМЫ РЕАКЦИЙ. Степень выраженности признака в фенотипе получила название ЭКСПРЕССИВНОСТИ. она связанна с изменчивостью признака в приделах нормы реакции. Может быть выражена количественно, но не всегда а в зависимости от уклонения признака от какой- либо стандартной величины. Данный признак может проявляться у одних особей и не проявляться у других. Частота встречаемости данного признака в поколении называется ПЕНЕТРАНТНОСТЬЮ. Количественно выражает вероятностью фенотипического проявления определенного признака кодируемого доминантным или рецессивным геном в гомозиготном состоянии. Если пенентрантность гена =100%, то у всех носителей данного гена он проявится. Экспрессивность и Пенетрантность поддерживается естественным отбором, и их следует учитывать при изучении наследственности у человека. Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название ПЛЕЙОТРОПИИ. (пример окраска чешуи овса и длинна семян) в связи с этим существует понятие ген-модификатор. ГЕН-МОДИФИКАТОР- ген изменяющий (усиливающий или ослабивающий) развитие признаков, кодируемых другим геном.
Вопрос 21 Сцепление и локализация генов. Метод картирования генов, предложенный Т.Морганом. Группа сцепления – гены локализованные в одной хромосоме равны числу пар хромосом. Гены в одной хромосоме сцеплены не абсолютно, во время мейоза при коньюгации хромосом происходит кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом. В результате возникают качественно новые хромасомы содержащие участки как материнской так и отцовской хромосомы. Опыты Моргана. (изучал как наследуется признаки окраски тела и длинны крыльев у дрозофил) Дано Решение А- нормальныфе крылья родители ААВВ х аавв а – короткие крылья норм.крыл/сер.тело коротюкрыл/черн.тело В – серое тело F1 АаВв - нормальные крылья и серое тело в- черное тело F2 АаВв х аавв
Гаметы: А а а В в в
1 вариант если признаки сцепленны с полом: F1 Родители А В а в а в Х а в Гаметы
А а а в в в 50 % на 50% F2 А В а в а в; а в норм.крыл/сер.тел коротк.крыл/черн.тел 2 вариант гены наследуются не зависимо. Родители А В х а в а в а в гаметы 25% А В а в 25% А в 25% а В 25% а в F2 А В А в а В а в а в а в а в а в по 25 % н/с н/ч к/с к/ч
3 в итоге получил Родители АаВв х аавв F2 АаВв н/с 41.5% Аавв н/ч 8,5% кросовер ааВв кор/с 8,5% кросовер аавв кор/чер 41,5% у самцов дрозофил кроссинговер не идет. Существование кроссинговера позволило школе Моргана разработаь принцип построения генетических карт. Основой этого принципа явилось представление о расположении генов по длинне хромасом в линейном порядке. ЗА единицу измерения между двумя генами приняли 1% перекреста между ними и назвали 1 самнтиморган. Если гены А.В.С относятся к одной группе сцепления и расстояние между А и В = м, а между В и С = т, то расстояние между А и С = м+т А В С м т
На всякий случай могут спросить Виды кроссинговера: по делению: § мейотический § митотический по точке перекреста: § одинарный § двойной § множественный по характеристике: § равный § не равный
Факторы влияющие на кроссинговер: § Пол (у самцов дрозофил кроссинговера нет) § Места положения генов в хромасоме § физического состояния § внешних воздействий.
Вопрос 22 Картирование генов у человека. Метод деда. Цис и Транс-фазы сцепления. Картирование генов- это определение положения гена в хромасоме.
МЕТОД ДЕДА. с помощью него картируется большое число генов находящихся в Х-хромасоме, при этом используется анализ родословных. Пример: А- норма а-гемафилия В-норма гемофилик дальтоник гемофилик и норм норм b-дальтонизм дальтоник Дети 1ый ХАВУ зддоров 2ой ХАвУ дальтоник 3ий ХаВУ гемофилик 4ый ХавУ и дальтоник и гемофилик Для того чтоб установить какие потомки являются кросоверами нужно посмотреть на отца матери, чтоб узнать ее фазу сцепления. дед: здоров ХАВ У è следовательно у мамы ЦИС сцепление ХАВ Хав гемофилик ХаВ У è следовательно у мамы ТРАНс сцепление ХаВ ХАв дальтоник ХАв У è следовательно у мамы ТРАНс сцепление ХАв ХаВ и дальтоник и гемофилик Хав У è следовательно у мамы ЦИС сцепление Хав ХАВ если он болен обоими заболеваниями или здоров то у нее Цис фаза, если болен одним из заболеваний то у нее танс фаза. В случае если у Матери цис фаза то среди детей 2 кроссовера, если транс то 3 кроссовера.
Вопрос 23 Гибридные клетки: получение характеристика использование для картирования. КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ- это определение положения гена в хромасоме.
Клетки двух разных видов могут сливаться и образовывать клетки гибридные. Этот процесс происходит редко, но можно стимулировать добавив в культуру вируса СИндай или полиэтиленгликоль. клетку мыши скрестили с клеткой человека, получили новую клетку называемую дикарион с ядрами от мышиной клетки и человеческой,затем произошло слияние ядер и получаем клетку с ядром несущим хромасомный набор и человека (46) и мышы (40) клетка называется синкарион, затем из клетки выталкивается определенное количество хромасом человека и остается 40 хромасом мыши и от 15 до 1 хромасом человека. В лучшем случае в клетке может остаться 1 хромасома человека. такая клетка отвечает за определенный набор белков и еще один присущий человеку.
вывод по таблице: клон 1 содержит 1, 2,3 хромасомы клон 2 содержит только 1 хромасому Клон 3 содержит только 3 хромасому, Белок а проявился на клоне 1 и 3, следовательно ген отвечающий за этот белок находится в 3 хромасоме, и т д, следовательно ген отвечающий за белов б находится в 1 хромасоме.
Вопрос 24 Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромасом (транслокация и делеция)
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ- это определение положения гена в хромасоме. На листе!!!!!!!!!!!!!!!
Вопрос 25 Картирование генов у человека: метод ДНК-зондов. КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ- это определение положения гена в хромасоме.
ДНК-ЗОНД – это участок ДНК с присоединенной меткой. Метка бывает –РАДИОАКТИВНАИ ИЛИ ФЛЮОРИСЦЕНТНАЯ. Помечаем белок, для которого хотим найти место на хромасомне где находится ген отвечающий за данный белок. из белка обратным процессом процессом транскрипции получаем: Белок => иРНК => рРНК => ДНК (благодаря ферменту транскриптаза) Затем встраиваем ДНК - зонд в репликативную вилку (Во время редупликации ДНК ее дочерние синтезирующиеся цепи расходятся из точки репликации, образуя Y-подобную структуру, называемую репликативной вилкой.). В конце концов получаем культуру клеток с хромасомой с меткой где расположен ген отвечающий за данный белок.
Вопрос 26 Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов. МИТОТИЧЕСКИЙ ЦИКЛ КЛЕТКИ (Клеточный цикл) – совокупность процессов происходящих в клетке от одного деления до следующего или до смерти клетки. Включает в себя интерфазу и собственно митотическое деление. Выделяют 4 периода: · пресинтетический период G1 – наиболее длительный, следует непосредственно за делением,завершается формирования ядрышка, очертаний клетки активный рост клетки, синтез белка и РНК,восстановление нормального числа органелл. · Синтетический период S – синтез ДНК, репликация хромасом, синтез гистонов и перемещение их в ядро, где происходит процесс связывания с ДНК и к концу этого периода каждая хромасома состоит из двух хроматид.так же удвоение числа центриолей. длится от 8 до 12 часов. · Постсинтетический период G2 – период формировния структур для деления клеток, те созревание центриолей, запасание энергии, синтез РНК и белков, в часности тубулинов для образования веретена деления. Продолжительность 2-4. · МИТОЗ (или кариокинез) непрямое деление, в процессе которого происходит равномерное распределение между дочерними клетками. длительность 2 часа примерно. выделяют 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза, телофаза.
Вопрос 27 Митоз и его значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине. МИТОЗ (или кариокинез) непрямое деление, в процессе которого происходит равномерное распределение между дочерними клетками. длительность 2 часа примерно. Это основной способ деления эукариотических клеток. приблезительно 10% от клеточного цикла. выделяют Фазы: 1) ПРОФАЗА (2n4c)–спирализация хромасом - исчезают ядрышки -растворяется ядерная мембрана. -образуется веретено деления. -центриоли расходятся к разным полюсам клетки. -хромасомы оказываются погружены в цитоплазму. -также выделяется прометафаза где происходит начало выстройки хромосом по экватору клетки. 2) МЕТАФАЗА (2n4c) – хромасомы выстраиваются в экваториальной плоскости. -в области центриолий они прикреплены в веретену деления. -некоторые нити веретена деления протягиваются от полюса до полюса. 3) АНАФАЗА (4n4c) – происходит расщипление центромер по полам, расхождение хроматид к полюсам, теперь они становятся дочерними хромасомами. 4) ТЕЛОФАЗА (2n2c)– завершение расхождения дочерних хромасом. -деспирализация хромасом. -формирование ядерных оболочек -расхождение цитоплазмы благодаря у животных образования в экваториальной зоне перетяжки. у растений происходит проростание с центра клеточной оболочки.
Биологический смысл МИТОЗА: - точное распределение матариала между клетками. -обуславливает сходство между потомками и родителями. -лежит в основе роста и регенирации.-лежит в основе бесполого размножения.
Вопрос 28 МЕйоз и его значение.
МЕЙОЗ – это процесс образования гаплоидных клеток те половых или спор.в результате мейоза из одной диплоидной образуется 4 гаплоидных. Выделяют 2 последовательных деления: редукционное или мейоз 1 и эквационное или мейоз2. · ИНТЕРФАЗА · ПРОФАЗА 1: выделяют 5 подфаз: 1) лептотенна начало спирализации и уплотнения хромасом. 2) зиготена – коньюгация гомологичных хромасом, и как следствие образование бивалнтов. 3) пахитена – укорочение и утолщение бивалентов.Кроссинговер. 4) диплонена – гомологичные хромасомы начинают расходиться, но они связаны в нескольких местах контакта хиазмами. 5) диакинез – хромасомы достигают максимальной степени деспирализации. в конце профазы 1 завершается формирование веретена деления. · МЕТАФАЗА 1 –завершилось формирование веретена деления. -биваленты концентрируются в экваториальной плоскости. · АНАФАЗА1 – гомологичные хромасомы расходятся к полюсам. -хромасомы в этомт период состоят из 2ух хроматид соединенных общей центромерой. · ТЕЛОФАЗА 1 – короткая, у полюсов клетки группируются гаплоидные наборы хромасом. -востанавливается структура ядра и ядерная мембрана. · происходит ИНТЕРОКИНЕЗ- это промежуток между двумя мейозными делениями без удвления ДНКа. · ПРОФАЗА2- спирализация хромасом. -разрущение ядерной мембраны. -образуется веретено деления. -центриоли расходятся к полюсам. · МЕТАФАЗА2 – хромасомы выстраиваются в области экватора -прикрепляются трубочки веретена деления в центромере. · АНАФАЗА2 – разделение цетромер. каждая хроматида становится самостоятельной хромасоммой. · ТЕЛОФАЗА2 – дочерни хромасомы к полюсам - формируется ядерная оболочка -образуется клетка с гаплоидным набором хромасом.
Биологический смысл Мейоза: -обеспечение постоянства числа хромасом на протяжении поколений при половом размножении. -обеспечение разнообразия половых клеток, те образование новых комбинаций генов. - обеспечение разнообразия генетической информации за счет кроссинговера, случайного расхождения хромасом в анафазе.
Вопрос 29 Сперматогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика. СПЕРМАТОГИНЕЗ - процесс образования половых клеток сперматозоидов. происходит в семенных канальцах яичка. состоит из 4 фаз: · 1 фаза – ФАЗА РАЗМНОЖЕНИЯ – клетки зачаткового эпителия семенных канальцев многократно делятся митозом, что приводит к увеличению их количества. Клетки называются - СПЕРМАТОГОНИИ. (2n4с) · 2 фаза – ФАЗА РОСТА – Сперматогониионии увеличиваются незначительно в размерах в результате синтеза РНК и белка. происходит изменение Ядра. в стадию роста входят сперматогонии, а в конце получаются СПЕРМАТОЦИТЫ ПЕРВОГО ПОРЯДКА (2n4c). эти клетки готовы вступить в мейоз. · 3 фаза- ФАЗА СОЗРЕВАНИЯ - стадия первого и второго мейотического деления. В результате первого деления из одного сперматоцита первого порядка образуется 2 сперматоцита второго порядка(1n2c). В результате второго деления из каждого сперматоцита 2го порядка образуется по две гаплоидные клетки – СПЕРМАТИДЫ(1n1c). · 4 фаза - СТАДИЯ ФОРМИРОВАНИЯ - сперматиды превращаются в сперматозоиды. Ядро уменьшается в размерах, сокращение объема цитоплазмы, образуется акросома, головка, шейка с митохондриями и хвост придающий подвижность.
Каждый из этапов сперматогенеза сопровождается перемещением клеток из более наружних слоев в более внутренние слои яичка. В норме процесс образования сперматозоидов занимает около 70 суток.
Вопрос 30 ОВОГИНЕЗ. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика. ОВОГИНЕЗ – это процесс формирования женских половых клеток – яйцеклеток богатых запасом питательных веществ, необходимых для развития зародыша. имеющих гаплоидный набор хромасом. Происходит в яичниках. яйцеклетки расположены в эпителиальных пузырьках – фолликулах. Состоит из 3 фаз: · 1 фаза – ФАЗА РАЗМНОЖЕНИЯ – первичных половых клеток путем митоза ОВОГОНИЙ превращаются в ОВОЦИТЫ ПЕРВОГО ПОРЯДКА, еще в эмбриональном периоде. · 2 фаза- ФАЗА РОСТА – ОВОЦИТЫ ПЕРВОГО ПОРЯДКА вступают в профазу мейоза, но не завершают ее. Наступает фаза покоя –ДИКТИОТЕННА. К моменту половой зрелости выходят из стадии покоя. К концу стадии в клетке накапливается много митохондрий, активный синтез питательных веществ, увеличение в размерах значительное. · 3 фаза - ФАЗА СОЗРЕВАНИЯ - из каждого ОВОЦИТА ПЕРВОГО ПОРЯДКА образуется путем окончания первого мейотического деления 2 клетки Первая – это ОВОЦИТ ВТОРОГО ПОРЯДКА (крупная клетка содержащая почти всю цитоплазму метеринской клетки) и вротая клетка – первое редукционное тельце или полярное тельце (ядро и минимальное количество цитоплазмы). Затем ОВОЦИТ ВТОРОГО ПОРЯДКА (несет гаплоидный набор) вступает во второе мейотическое до стадии метофазы и остановливается до тех пор пока не произойдет опладотворение. В отличии от сперматогинеза образование яйцеклеток начинается еще до рождения а заканчивается только после опладотворения яйцеклетки. В результаите фазы созревания при овогинезе образуется одна готовая к оплодотворению клетка.
Вопрос 31 Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: Доминирование, промежуточное проявление рецессивность, кодоменирование. Множественный аллелизм. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – это гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Полное ДОМИНИРОВАНИЕ – тип взаимодействия аллельных генов при котором один ген полностью подавляет другой. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – тип взаимодействия аллельных генов при котором один ген не полностью подавляет другой и фенотипически гетерозиготы промежуточны между фенотипом доминантной и рецессивной гомозиготы. (пример цветок ночная красавка белые и красные цветки дают в первом поколении розовое потомство, у человека заболевание серповидно –клеточная анемия.) Кодоминирование (так же называется множественный аллелизм) – тип взаимодействия аллельных генов при котором оба гена проявляются в фенотипе (подавления не происходит пример наследование группы крови человека) пример группа крови человека: аллель А и В –доминантный Аллель О – рецессивный J –это ген
J 0J0- первая группа крови (I или 0) J АJА или J АJ0 – вторая группа крови (II или A) J ВJВ или J ВJ0 - третья группа крови (III или B) JА JВ – четвертая группа крови (IV или AB)
Вопрос 32 Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность. КОМПЛИМЕНТАРНОСТЬ – тип взаимодействия неаллельных генов при котором для формирования признаков необходимо наличие нескольких неаллельных доминантных признаков 4 вида: 1) оба гена имеют самостоятельное фенотипическое проявление. (пример попугайчики) Дано: РЕшение А-желтый цвет Родители: ААвв х ааВВ а- белый цвет желтый голубой В-голубой цвет F1 все АаВв - зеленые в-белый цвет F2 9 А_В_ зеленые 3 А_вв желтые 3 ааВ_ голубые 1 аавв белые Ответ расщипление 9:3:3:1
2) ни один из генов не имеет самостоятельного фенотипическеого проявления. (пример душистый горошек) Дано: РЕшение А - пропигмент 1 (белый цвет) Родители: ААвв х ааВВ а - пигмента нет (белый цвет) белый белый В - пропигмент 2 (белый цвет) F1 все АаВв - пурпурный в - пигмента нет (белый цвет) F2 9 А_В_ пурпурный 3 А_вв белый 3 ааВ_ белый 1 аавв белые Ответ расщипление 9:3:3:1
3) только один из двух генов имеет самостоятельное проявление (пример грызуны) Дано: РЕшение А - пропигмент 1 (черный) Родители: ААвв х ааВВ а - пигмента нет (белый) В – распредилитель F1 все АаВв - агути в – не распределитель пигмента F2 9 А_В_ агути 3 А_вв черный 3 ааВ_ белый 1 аавв белые Ответ расщипление 9:3:4
4) имеют сходное фенотипическое проявление (пример тыква) Дано: РЕшение А – сферическая форма Родители: ААвв х ааВВ а –удлиненная форма сферическая сферическая В –сферическая форма F1 все АаВв -дисковидные в –удлиненная форма F2 9 А_В_ дисковидные 3 А_вв сферические 3 ааВ_ сферические 1 аавв удлиненные Ответ расщипление 9:6:1
Вопрос 33 Взаимодействие неаллельных генов. ЭПИСТАЗ ЭПИСТАЗ – это тип взаимодействия неаллельных генов при котором один ген подавляет проявление другова.Гены подавляющие проявление называются эпистатическими или ген супрессор Виды эпистаза: 1) ДОМИНАНТНЫЙ ЭПИСТАЗ – ген подавитель в доминантном состоянии. (Пример куры) Дано: РЕшение А –черный Родители: ААвв х ааВВ а –белый черный белый В –подавляет F1 все АаВв -белые в – не подавляет F2 9 А_В_ белый 3 А_вв черный 3 ааВ_ белый 1 аавв белый Ответ расщипление 13:3 или 12:3:1
2) РЕЦЕССИВНЫЙ ЭПИСТАЗ – ген подавитель в рецессивном состоянии. (Пример лук) Дано: РЕшение А – красный Родители: ААвв х ааВВ а – желтый белый желтый В – не подавляет F1 все АаВв -красные в – подавляет F2 9 А_В_ красные 3 А_вв белые 3 ааВ_ желтые 1 аавв белый Ответ расщипление 9:3:4
Вопрос 34 .Взаимодействие неаллельных генов. ПОЛИМЕРИЯ.
ПОЛИМЕРИЯ – действие неаллельных генов, связанное с конкретным признаком несколькими неаллельными генами, те с полигенным контролем. Виды полимерии: 1) КУМУЛЯТИВНАЯ ПОЛИМЕРИЯ – полимерия, при которой степень выражения признака зависит от количества доминантных генов. (Пример пигментации кожи человека) дано: решение 4А – черный родители А1 А2 А3 А4 х а1 а2 а3 а4 3А- темный мулат F1 А1 а1 А2 а2 2А – мулат F2 1 А1 А2 А3 А4 -черный 1А - светлый мулат 4 3А –темный мулат а1 а2 а3 а4 - белая кожа. 6 2А – мулат 4 1А – светлый мулат 1 а1 а2 а3 а4 - белая кожа. РАсщипление 1:4:6:4:1
2) НЕ КУМУЛЯТИВНАЯ ПОЛИМЕРИЯ – полимерия, при которой достаточно одного из доминантных аллелей для выражения признака. (Пример пастушья сумка) дано: решение А – треугольная коробочка родители А1 А2 А3 А4 х а1 а2 а3 а4 а1 а2 а3 а4 - белая кожа. F1 А1 а1 А2 а2 F2 1 А1 А2 А3 А4 - треугольная коробочка 4 3А – треугольная коробочка 6 2А – треугольная коробочка 4 1А – треугольная коробочка 1 а1 а2 а3 а4 - белая кожа. РАсщипление 15:1
Вопрос 35. Хромосомная теория наследственности. Полное и не полное сцепление генов. Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае, если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом.В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. Опыты Моргана. (изучал как наследуется признаки окраски тела и длинны крыльев у дрозофил) Дано Решение А- нормальныфе крылья родители ААВВ х аавв а – короткие крылья норм.крыл/сер.тело коротюкрыл/черн.тело В – серое тело F1 АаВв - нормальные крылья и серое тело в- черное тело F2 АаВв х аавв
Гаметы: А а а В в в
1 вариант если признаки сцепленны с полом: F1 Родители А В а в а в Х а в Гаметы
А а а в в в 50 % на 50% F2 А В а в а в; а в норм.крыл/сер.тел коротк.крыл/черн.тел 2 вариант гены наследуются не зависимо. Родители А В х а в а в а в гаметы 25% А В а в 25% А в 25% а В 25% а в F2 А В А в а В а в а в а в а в а в по 25 % н/с н/ч к/с к/ч
3 в итоге получил Родители АаВв х аавв F2 АаВв н/с 41.5% Аавв н/ч 8,5% кросовер ааВв кор/с 8,5% кросовер аавв кор/чер 41,5% у самцов дрозофил кроссинговер не идет.
Вопрос 36. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят.Механизмы нарушения равновесия генов в популяции. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ – это соотношение частот генотипов в популяции. ПОПУЛЯЦИЯ – это совокупность особей одного вида, свободно скрещивающиеся между собой, дающих плодовитое потомство, длительно населяющих одну территорию. ДЕМ – малая субпопуляция 1500-4000человек, характеризуется малым % лиц, исходящих из других популяций, и частотой внутрипопуляционных браков. ИЗОЛЯТ – Малая популяция менее 1500 человек, представителей других групп меньше 1%,частота внутрипопуляционных браков 90%. ФАКТОРЫ НАРУШАЮЩИЕ РОВНОВЕСИЕ В ПОПУЛЯЦИИ: · иммиграция и мутации – это факторы которые поставляют новые аллели в популяцию. · факторы которые не поставляют новых аллелей: o имбридинг – близкородственное скрешивание.(приводит кповышению частоты наследственных болезней) o Дрейф генов – случайное, ненаправленное изменение генофонда, те изменение частот аллелей в популяции. o эмиграция –вывод аллелей из популяции o Естественный отбор - у человека ослаблен, интенсивно действует против доминантного аллеля, рецессивные могут долго сохранятся в гетерозиготном состоянии. (отбор против гетерозигот – несовместимоть плода и матери по резусфактору отбор в пользу гетерозигот – серповидно –клеточная анемия.)
Вопрос 37. Закон Харди-Вайнберга, его значение.
Частота гомо и гетерозигот организмов в популяции остается постоянной в условиях свободного скрещивания. Частота генотипов в популяции определяется по уравнению ХАРДИ-ВАЙМБЕРГА.
Закон работает при условии: · бесконечно большой численности популяции · свободного скрещивания(панмексии). · при не возникновении мутаций · отсутствии отбора. · поколения не прерываются · отсутствует миграция.
p- частота встречаемости А q- частота встречаемости а p2 - гомозиготы по доминантеАА q2- гомозиготы по рецессиву аа 2pq – гетерозиготы.
p+q=1 P2+2pq+q2=1 т.е p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
Закон ХАРДИ ВАЙМБЕРГА применяется для анализа популяции с медицинской точки зрения. Можно выяснить: - частоту распостронения потологгического аллеля. -частоту гетерозигот в популяции -проверить некоторые генетические гипотизы.
Вопрос 39 Трансмессивные заболевания и природно-очаговые. Понятие об антропонозах и зоозонах. Теория Е.Н павловского о природной очаговости паразитных болезней. Биологические методы борьбы с трансмессивными природно-очаговыми заболеваниями.
ТРАНСМЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – это паразитарные или инфекционные заболевания передающиеся через переносчика или без его участия.
выделяют 2 вида: ОБЛИГАТНО –ТРАНСМЕССИВНЫЕ –(переносчи обязательно) ФАКУЛЬТАТИВНО-ТРАНСМЕССИВНЫЕ – как через переносчика, так и без него.
ГРУППЫ ТРАНСМЕССИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: 1) ЗООЗОНЫ – болезни, свойственные только животным. 2) АНТРОПОЗООЗОНЫ – болезни возбудутели которых могут заражать как человека так и животное.(лейшманиоз) 3) АНТРОПОНОЗЫ - болезни свойственные только человеку.(амебиаз)
ПРИРОДНО-ОЧАГОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - это заболевания, на территории обитания диких животных которые служат резервуаром возбудителя, распространены не повсеместно, циркулируют в природе независимо от человека.
Природный очаг заболевания оч опасен для человека, так как попадая на его территорию подвергается высокому риску заражения антропозоонозных болезней.
Павловский предложил профилактику нового типа для природно-очаговых заболеваний. Раньше основой было лечение больных и уничтожение переносчиков, теперь главной целью является уничтожение животных-резервуаров.
Вопрос 40. Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био-геогельминтах.
Хозяином паразита называют живой организм, используемый паразитом как источник питпния и место обитания. им присуще смена хозяев.
ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ (осноыным или дефинитивным) – называют организм, в котором паразит находится в половозрелой форме или размножается половым путем.
ПРОМЕЖУТОЧНЫМ хозяином называют организм, в котором паразит находится в лечиночной стадии или размножается бесполым путем.
Ø Паразит обычно оказывает на хозяина патогенные действие. пример: -поражение таканей - токсическое продуктами жизнедеятельности. -миграцией лечиночных форм. и т д
Ø По месту обитания: ЭНДОПАРАЗИТИЗМ- это паразитизм вызываемый паразитами обитающими на коже хозяина или волосах.(на внешних покровах)
ЭКТОПАРАЗИТИЗМ- это паразитизм вызванный паоразитами обитающими во внутренних органах,тканях, клетках и могут поражать практически любой орган.
Ø По времени проводимои на хозяине: ВРЕМЕННЫЕ - связанные с хозяином только во время приема пищи(комары мошки, блохи) ПОСТОЯННЫЕ - не покидают тело хозяина, используя его лдля пищи и для меса обитания.
БИОГЕЛЬМИНТЫ – этогельминты яйца и лечинки которых нуждаются в промежуточном хозяине. ГЕОГЕЛЬМИНТЫ – это гельминты яйца и лечинки которых не нуждаются в промежуточном хозяине, т.е развиваются во внешней среде.
Ø Передача паразитов: · почьву, воду, воздушно-капельно, загрезненные предметы, · при непосредственном контакте зароженного человека или животного со здоровым человеком. · механическими переносчиками – мухи тараканы. · через пищевые связи при поедании зараженных органов. · или при укусах насекомых.
Определение сущности жизни Многочисленные определения сущности жизни можно свести к двум основным: · жизнь определяется субстратом, носителем ее свойств (например, белком). · жизнь рассматривается как совокупность специфических физико-химических процессов. Классическое определение Ф. Энгельса: «Жизнь — есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней природой... с прекращением обмена веществ прекращается и жизнь...»
|
