Роль наследственности и среды в формировании пола организма.Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки. Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение, и привлечение партнера). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами. 39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: ДНК-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый. Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять гибридологический метод для изучения его наследственности и изменчивости. 1. у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. 2. низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. 3. редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Этот метод используют для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании и выявления болезней. Близнецовый метод – предполагает изучение пар моно и дизиготных близнецов. Применение данного метода позволяет выяснить соотносительное влияние генотипических и средовых факторов на развитие признака. Конкордантность – отношение числа пар, в которых оба близнеца имеют анализируемый признак ко всем обследованным парам. Дискордантность – отношение числа пар, в которых один близнец имеет, а другой не имеет данного признака, ко всем парам. Если конкордантность МБ приближается к 100%, а у ДБ она ниже, то решающая роль генотипа. Метод ДНК-диагностики - с его помощью выявляются нарушения в первичной нуклеотидной последовательности ДНК (мутации и их типы)
40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический. (особенности в 39 вопросе) Генеалогический метод - изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными (анэуплоидия) и хромосомными мутациями. Биохимический метод - причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимические показатели более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.
|
