Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.Реализация генетической инфы - группа процессов образования белка из гена Этапы: 1. транскрипция – считывание инфы с деспирализованной молекулы ДНК и образование матричной и-РНК (в ядре) 2. трансляция – синтез полипептидной цепи на матрице и-РНК. (в рибосоме) Транскрипция осуществляется в направлении 5’->3’. Непрерывна, соблюдаются принципы антипараллельности и комплементарности. Транскрипцию осуществляет РНК-полимераза. Последовательность: 1. Присоединение РНК-полимеразы к промотору – специфической последовательности ДНК, находящейся в начале гена. 2. Синтез транскрибируемой части гена 3. РНК-полимераза оказывается в области терминатора – специфической последовательности ДНК в конце гена. 4. Отсоединение РНК-полимеразы и образованной цепочки. У эукариот (в отличии от про-) в генах имеются неиформативные участки (интроны), которые чередуются с информативными (экзонами). Вследствие этого в результате транскрипции образуется пре-РНК. Далее идет созревание РНК (процессинг), сопровождающийся кэпированием, полиаденилированием и склеиванием (сплайсингом)
Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка. Реализация генетической инфы - группа процессов образования белка из гена Этапы: 1. транскрипция – считывание инфы с деспирализованной молекулы ДНК и образование матричной и-РНК (в ядре) 2. трансляция – синтез полипептидной цепи на матрице и-РНК. (в рибосоме) В трансляции участвуют все три основных типа РНК: м-, р -, тРНК. мРНК является информационной матрицей; тРНК «подносят» аминокислоты и узнают кодоны мРНК; рРНК вместе с белками образуют рибосомы, которые удерживают мРНК, тРНК и белок и осуществляют синтез полипептидной цепи. В процессе трансляции происходит узнавание молекулой т-РНК, несущей антикодон, кодона в м-РНК. Образуется полипептидная цепочка, пока не т-РНК не приносит стоп-кодон, который завершает образование цепочки. Далее происходит фолдинг, в процессе которого формируются дальнейшие структуры белка.
Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот. Самовоспроизведение генетического материала (репликация) – удваивание цепи ДНК. Этапы репликации: 1. Раскручивание молекулы 2. Разрыв водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями в цепях. 3. Присоединение к свободным азотистым основаниям комплементарных им нуклеотидов. 4. Соединение нуклеотидов ферментом ДНК-полимеразой с образованием дочерней цепочки. На одной цепочке репликация идет непрерывно (от 5’ к 3’ концу), а на другой отдельными фрагментами (фрагменты Оказаки) (от 3’ к 5’ концу). Процесс репликации начинается в точке ori с образованием репликационного глаза, а затем репликационных вилок. Репликон – единица репликации (фрагмент молекулы ДНК, реплицирующийся в одной точке ori) У эукариот репликация полирепликонная и асинхронная. У прокариот репликация монорепликонная.
Уровни организации генетического материала. Генный уровень организации. Ген. Определение. Классификация генов. Строение генов про- и эукариот. Свойства гена. Понятие о генном балансе и дозе гена. Инактивация Х-хромосомы у человека. Диагностическое значение исследования Х-полового хроматина. 1. Генный уровень представлен совокупностью генов - элементарных единиц наследственности и изменчивости. Этот уровень объясняет дискретное (независимое) наследование генов (III закон Менделя) и существование генных мутаций. 2. Хромосомный уровень – гены эукариот расположены в хромосомах. Этот уровень организации -необходимое условие сцепления генов, кроссинговера и случайного расхождения хромосом и хроматид при мейозе. На этом уровне возникают хромосомные мутации. 3. Геномный уровень – вся совокупность генов в функциональном отношении представляет единое целое и образует генотип (геном). Этот уровень обуславливает внутри- и межаллельное взаимодействие генов, а также геномные мутации. Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма. Ген – фрагмент молекулы ДНК, который содержит информацию о последовательности аминокислот в полипептидной цепи. Классификация генов: Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов. Строение генов: 1. У прокариот гены расположены в кольцевой хромосоме, отсутствуют интроны, полицистронная транскрипция. 2. У эукариот гены расположены в хромосомах в ядре, митохондриях, хлоропластах, присутствуют интроны, моноцистронная транскрипция. Свойства генов: 1. Способность к репликации. 2. Стабильность – способность сохранять структуру 3. Способность к мутации 4. Дискретность – несмешиваемость генов 5. Специфичность – каждый ген кодирует свой признак 6. Множественность действия (плейотропия) – присутствие нескольких аллелей гена 7. Дозированность действия 8. Способность взаимодействовать с другими генами. Генный баланс - наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. Доза гена - количество копий определенного гена. Основное генетическое различие между полами заключается в наличии разного числа Х-хромосом - одна Х-хромосома у самцов и две у самок. Для того чтобы компенсировать лишнюю дозу гена, у самок происходит инактивация Х-хромосомы. Она конденсируется, переходя в неактивное состояние, превращаясь в тельце Барра. Процесс инактивации Х-хромосомы называется дозовой компенсацией. Половой хроматин в норме наблюдается лишь у женщин, у мужчин он отсутствует или определяется в единичных ядрах. Исследование полового хроматина имеет большое диагностические значение, прежде всего при нерасхождениях половых хромосом в процессе спермато- или овогенеза, и формируются мутации.
|
