ГЕННЫЕ МУТАЦИИ(классификация)
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ(классификация) По характеру действия генные мутации могут быть доминантными или рецессивными. Чаще мутантный ген обладает рецессивным эффектом. Нормальный аллель подавляет при этом действие измененного гена. По характеру влияния мутантных генов на контроль биосинтеза белков и ферментов выделяют пять типов мутаций: гипоморфные, гиперморфные, антиморфные, неоморф-ные и аморфные. Генные мутации могут представлять дефекты репликации, спирализации, репарации ДНК, посттрансляционные нарушения синтеза структурных белков и т. д. Все изменения химической структуры генов не исправленные механизмами репарации называют генными мутациями. Различают 3 группы генных мутаций:1. Замена одних оснований на другие (20% всех генных мутаций). Транзиция – замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин А-Г, Т-Ц. Трансверсия – замена пурина на пиримидин, и наоборот А-Т, А-Ц, Г-Ц, Г-Т. Мутация замены оснований приводят к появлению мутантных кодонов, которые могут быть с измененным смыслом - миссенс эффект и бессмысленных - нонсенс-кодон.Если замена приходится на третий нуклеотид, мутация может не проявится вследствие вырожденности кода. Миссенс-мутация может быть: 1) Приемлемая – (гемоглобин Хикари) 2) Частично-приемлемая мутация (появление S-гемоглобина – серповидно клеточной анемии). 3) Неприемлемая миссенс мутация –образование метгемоглобина.Нонсенс-кодон – его появление приводит к преждевременной терминациии синтеза белка 2 .Сдвиг рамки считывания (вследствие изменения количества нуклеотидов)- вызывается делециями, инсерциями, изменением числа тринуклеотидных повторов и включением транспозонов. 3. Инверсия (изменение порядка нуклеотидов в пределах гена)-повтор участка ДНК на 180, что приводит к нарушению последовательности амк.
|
