ГЕННЫЕ МУТАЦИИ(классификация)

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ(классификация)

По характеру действия генные мутации могут быть доминант­ными или рецессивными. Чаще мутантный ген обладает рецессив­ным эффектом. Нормальный аллель подавляет при этом дейст­вие измененного гена. По характеру влияния мутантных генов на контроль биосинтеза белков и ферментов выделяют пять типов мутаций: гипоморфные, гиперморфные, антиморфные, неоморф-ные и аморфные.

Генные мутации могут представлять дефекты репликации, спирализации, репарации ДНК, посттрансляционные нарушения синтеза структурных белков и т. д. Все изменения химической структуры

генов не исправленные механизмами

репарации называют генными мутациями.

Различают 3 группы генных мутаций:1. Замена одних оснований на другие (20% всех генных мутаций). Транзиция – замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин А-Г, Т-Ц. Трансверсия – замена пурина на пиримидин, и наоборот А-Т, А-Ц, Г-Ц, Г-Т. Мутация замены оснований приводят к

появлению мутантных кодонов, которые могут быть с измененным смыслом - миссенс эффект и бессмысленных - нонсенс-кодон.Если замена приходится на третий нуклеотид, мутация может не проявится вследствие вырожденности кода. Миссенс-мутация может быть: 1) Приемлемая – (гемоглобин Хикари) 2) Частично-приемлемая мутация (появление S-гемоглобина – серповидно клеточной анемии). 3) Неприемлемая миссенс мутация –образование метгемоглобина.Нонсенс-кодон – его появление

приводит к преждевременной терминациии синтеза белка

2 .Сдвиг рамки считывания (вследствие изменения количества нуклеотидов)- вызывается делециями, инсерциями, изменением числа тринуклеотидных повторов и включением транспозонов.

3. Инверсия (изменение порядка нуклеотидов в пределах гена)-повтор участка ДНК на 180, что приводит к нарушению последовательности амк.