Наследственная (генотипическая) изменчивостьНаследственная (генотипическая) изменчивость – это изменчивость, которая меняет генотип. Виды наследственной изменчивости. Наследственная изменчивость может быть комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость связана с возникновением различных сочетаний аллельных генов (рекомбинаций). Источниками комбинативной изменчивости являются 1. конъюгация гомологичных хромосом в профазе и рекомбинация генов вследствие кроссинговера. 2. независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первом мейотическом разделения и 3. случайное сочетание аллельных генов при слиянии гамет во время оплодотворения. Разнообразие комбинаций аллельных генов вызывает появление существ с различными сочетаниями состояний определенных признаков. Комбинативная изменчивость наблюдается и у организмов, которые размножаются неполовым путем или вегетативно (например, у прокариот возможна передача генетической информации от одной клетки к другой при участии вирусов-бактериофагов). Понятие о мутациях. Мутации (от лат. Мутации - изменение)-устойчивые изменения генетического материала, которые возникают внезапно и приводящие к изменениям тех или иных наследственных признаков организма. Основы учения о мутации заложил голландский ученый Г. де Фриз, который и предложил этот термин. Основные положения этого учения следующие: 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. 2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. 3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. 4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. 5. Сходные мутации могут возникать повторно. 6. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. Дальнейшие исследования показали, что способность образовывать мутации является универсальным свойством всех живых организмов. Типы мутаций. Мутации могут возникать в любых клетках организма, приводить к любым изменениям в генетическом аппарате и соответственно в фенотипе. Мутации, возникающие в половых клетках, называют генеративными. Они наследуются при половом размножении. Мутации, возникающие в неполовых (соматических) клетках, называют соматическими. Они могут наследоваться только при условии неполового или вегетативного размножения. В зависимости от влияния на жизнедеятельность организмов различают летальные мутации, которые вызывают их гибель, сублетальные (снижают жизнеспособность) и нейтральные (при определенных условиях не влияют на жизнеспособность). Вероятность того, что мутация повысит жизнеспособность, незначительна. Но в некоторых случаях, особенно когда меняются условия существования, нейтральные мутации могут оказаться полезными для организма. В зависимости от характера изменений генетического аппарата различают мутации, связанные с изменением количества наборов хромосом (геномные), с изменением числа хромосом отдельных пар, перестройкой хромосом (хромосомные), а также мутации отдельных генов (генные). Вследствие геномных мутаций хромосомный набор клетки меняется: число хромосомных наборов кратно возрастает или уменьшается. Увеличение числа хромосомных наборов, которое вызывает полиплоидию, чаще всего встречается у растений, реже - у животных (преимущественно у простейших, иногда - у многоклеточных, которые размножаются вегетативно или партеногенетически). Главной причиной того, что полиплоидия у животных встречается редко, является то, что этот тип мутаций нарушает функционирование хромосомного механизма определения пола: если количество половых хромосом становится больше, чем две, наблюдаются изменения развития, и такие организмы или погибают, или неспособны к размножению. У большинства растений такого ограничения не существует, ибо они не имеют половых хромосом. Полиплоидия может возникать разными путями: делением хромосом, который не сопровождается делением клетки, и образованием гамет с нередуцированным количеством хромосом вследствие нарушения мейоза. Причиной полиплоидии также может быть слияния соматических клеток или их ядер. Полиплоидия приводит к увеличению размеров организмов, повышение уровня процессов жизнедеятельности и продуктивности. Полиплоидия может сопровождаться и снижением плодовитости, за счет нарушения мейоза: в полиплоидных организмов часто образуются гаметы с разным количеством наборов хромосом. Как правило, такие гаметы не способны к слиянию. Полиплоидия имеет важное значение в эволюции растений как один из механизмов образования новых видов. Ее применяют в селекции растений, при создании новых сортов (как в пределах одного вида, так и в случае межвидовой гибридизации). Так, много культурных растений полиплоидии сравнению с предковых видами: мягкая пшеница, некоторые сорта сахарной свеклы, садовая земляника подобное. Мутации, связанные с уменьшением количества наборов хромосом, сопровождающиеся прямо противоположными последствиями: гаплоидные формы по сравнению с диплоидными, меньшие по размерам, у них снижены производительность и плодовитость. Такой тип мутаций применяют в селекции для получения форм, гомозиготных по всем генам: сначала получают гаплоидные формы, а затем удваивают в них количество хромосом. Изменение числа хромосом, по сравнению с нормой, очень меняет фенотип; отсутствие одного или обоих гомологичных хромосом негативнее влияет на жизнедеятельность и формирование организма, чем появление лишней хромосомы. Например, зародыш человека с хромосомным набором 44 аутосомы (А) + Х-хромосома развивается в женской организм со значительными нарушениями строения и жизненных функций: укороченной шеей с крыловидной складкой кожи, врожденными нарушениями формирования костей, кровеносной и мочеполовой систем. У него не развиваются половые железы. Зародыши с хромосомным набором 44 А + XXX развиваются также в женский организм, который лишь незначительно отличается от нормального. Появление третьей хромосомы в 21-й паре вызывает болезнь Дауна, признаки которой: нарушения умственного развития, незначительная продолжительность жизни (как правило, не более 30 лет), уменьшенные размеры головы, плоское лицо, косой разрез глаз и т.п.. Появление третьей хромосомы в 8-й паре тоже приводит к нарушениям, но не таких значительных (косоглазие, короткопалисть, увеличение размеров ушей, носа, незначительная умственная отсталость и др.).. Таким образом, тяжесть нарушений, связанных с мутациями этого типа, зависит от того, в какой именно паре гомологичных хромосом изменилась их количество. Перестройки хромосом связаны с изменением их структуры. При потере участка хромосома становится короче: она лишается части генов. Вследствие такой мутации у гетерозиготных организмов могут фенотипически проявляться рецессивные аллели, расположенные в области, гомологичные утраченной. Из-за другого типа мутаций в хромосоме появляется в виде вставки дополнительный фрагмент. Причиной мутаций обоих типов может быть нарушение конъюгации гомологичных хромосом в профазе первого мейотического деления. Еще одна разновидность перестроек хромосом связан с изменением порядка расположения генов: участок хромосомы, которая образовалась в результате двух разрывов, переворачивается на 180 ° и снова при участии ферментов встраивается в нее. Известен также обмен участками между негомологичных хромосом. Кроме того, наблюдаются хромосомные мутации в виде вставки в любое место хромосомы фрагмента, который содержит несвойственные этой хромосоме гены. Одной из причин таких мутаций считают вирусов, способных встраивать свои гены в хромосомы эукариот, а также в молекулу ДНК прокариот. Общим следствием мутаций, связанных с изменением структуры хромосом, может быть нарушение процесса мейоза, в частности конъюгации гомологичных хромосом. В этом случае гомологичные хромосомы не расходятся после конъюгации и попадают в одну из гамет, тогда как другая их лишена, т.е. образуются половые клетки с разным количеством хромосом.
Чаще наблюдаются генные мутации - стойкие изменения отдельных генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот (выпадение определенных нуклеотидов, появление лишних, изменение порядка их расположения). Этот тип мутаций может затрагивать любые признаки организмов и долгое время передаваться из поколения в поколение. Различные аллели имеют разную степень способности к изменениям структуры: различают устойчивые аллели, мутации которых наблюдаются относительно редко, и неустойчивы, мутации которых происходят значительно чаще. В природных условиях мутации отдельных аллелей встречаются довольно редко, но поскольку организмы имеют значительное количество генов, то и общее количество мутаций также значительна. Подсчитано, что у дрозофилы около 5% гамет несет разнообразные мутации. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: му-ковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенил-кетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна—Беккераи ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. На рис: Три аминокислотные последовательности показывают, как маленькие изменения могут приводить к большому эффекту. Начало одной из аминокислотных цепей в нормальном белке приведено в верхнем ряду. Ниже аминокислотная цепь ненормального варианта белка гемоглобина: валин замешен на глютаминовую кислоту в шестом положении. Эта единственная замена, приводящая к мутации кодона ГАА в кодон ГУА, является причиной серповидно-клеточной анемии, выражающейся в ряде симптомов: от слабой анемии (если у индивидуума остается нормальная копия мутировавшего гена) до смерти (если у индивидуума две мутировавшие копии гена)
|
