Генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций

— Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК.

— По своим последствиям генные мутации делятся на две группы:

— мутации без сдвига рамки считывания

— мутации со сдвигом рамки считывания.

— Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется.

— В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

— Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации).

— Мутация без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс-мутации).

— ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта. Это связано с заменой аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают существенного влияния на структуру и функции белка.

— Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

— Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.

— Мутации со сдвигом рамки считывания составляют ~ 80% от всех генных мутаций.

— Вставки иначе называются инсерциями,

— а потери – эксцизиями.