Наследование групп крови системы АВО у человека

Эритроциты людей, относящихся к третьей группе крови (группе В), имеют антиген В, а в сыворотке крови таких людей есть антитела, агглютинирующие эритроциты с антигеном А. Наконец, эритроциты людей, относящихся к четвертой группе крови (группе АВ), имеют как антиген А, так и антиген В, но в сыворотке крови таких людей нет антител ни против антигена А, ни против антигена В. Индивиды А, В и АВ экспрессируют гликозилтрансферазные активности, конвертируя Н-антиген в А- или В-антигены, тогда как 0(Н)-индивиды такой активностью не обладают: гены для А и В различаются заменами одиночных оснований, изменяющих 4 аминокислотных остатка. Ген О не продуцирует функциональных трансфераз.

Изучения наследования групп крови детьми родителей с известной группой крови (табл. 25) показало, что антигенные свойства эритроцитов контролируются геном, имеющим три аллеля — l^А, I^В и 1^О, из которых аллель I^A контролирует продукцию антигена А, а аллель I^B — антигена В. У гетерозиготных организмов l^AI^B каждый аллель независим и под контролем каждого из них осуществляется синтез антигенов (кодоминантность), но оба аллеля доминируют над аллелем FS вследствие чего эритроциты людей с первой группой крови (гомозигот по 1^O) не имеют антигенов А и В. Группа крови А (II) бывает лишь у гомозигот I^AI^A или гетерозигот I^AI⁰, тогда как группа крови В (III) — у гомозигот I^BI^B или гетерозигот I^BI⁰. При кодоминантности (I^AI^B) отмечается группа крови АВ (IV).

Антигены АВО найдены не только в эритроцитах, но и в эпителиальных клетках. Поэтому систему АВО следует называть эпитокровяной системой. Она является изоантигенной системой, состоящей из трех углеводных антигенов А, В и Н.

Помимо групповых антигенов системы АВО, эритроциты человека обладают также антигенами, на основе которых возможна дифференциация других групп крови. Среди них хорошо изучены, например, антигены М и N, детерминируемые парой аллельных генов М^М и М^N (соответственно), которые доминантны. Вследствие этого индивидуумы, гетерозиготные по обеим аллелям (М^MМ^N), обладают эритроцитами, имеющими как антиген М, так и антиген N, и принадлежат к группе MN. Эритроциты с М-антигеном будут у людей, гомозиготных по аллелю М^N, т. е. M^NM^N (группа крови N).

Многие нормальные признаки наследуются сцепленно с полом. В большинстве случаев формирование того или иного признака зависит от действия многих пар генов (полигенных систем) и от взаимодействия их со средой.