Нормальная наследственность

У человека ДНК локализована в хромосомах и митохондриях. Количество ДНК в соматических клетках составляет несколько миллиардов нуклеотидных пар.

Кариотип человека показан на рис. 154. Нормальное диплоид-ное число хромосом у человека равно 23, из которых 22 пары хромосом являются аутосомами, а 23-я пара у мужчин представлена половыми хромосомами XY (рис. 154). У женщин — XX (рис. 155). Как уже отмечено, в зависимости от положения центромеры различают телоцентрические, акроцентрические, субметацентрические и метацентрические типы хромосом (см. гл. VI). У человека тело-центрических хромосом нет. Тем не менее на этой основе обычно хромосомы человека распределяют по группам, что зависит от положения центромеры, определяющей длину отрезков (плеч) по обеим сторонам центромеры.

У человека установлено 24 группы сцепления, из которых 22 соответствуют аутосомам, а две — хромосомам Х и Y. Количество генных локусов в геноме составляет примерно 100 000, из которых значительная часть идентифицирована и картирована. Основное количество идентифицированных генов локализовано на аутосомах, меньшее — на Х- и Y-хромосомах. В частности, наиболее «заселенными» генами являются хромосомные пары 1, 6, 7, 11, 16и Х-хромо-сома, длина которой составляет около 100 000 000 пар оснований.

Гены определяют физическое и психическое здоровье человека. Поэтому человек наследует все признаки, которые характерны для него как для живого существа. Любой индивид наследует от своих

родителей телосложение, рост, вес, форму головы, овал лица, особенности скелета, минеральную плотность костей, размеры отложений жира в подкожной клетчатке, строение и цвет кожи и волос, восприимчивость или устойчивость к тем или иным болезням, походку, манеру держаться, способность к тем или иным наукам или музыке, группу крови, способность клеток к определенной биохимической активности (рис. 156) и т. д. Следовательно, каждый признак, каждая структура, каждая функция человеческого организма детерминирована генами. Так же, как и в случае других живых существ, у человека одни гены начинают действовать еще на ранних этапах онтогенеза, Другие — на поздних.

Для человека характерно исключительное генетическое разнообразие, ибо он является самым гетерозиготным организмом. Простое менделев-ское наследование у человека определяется тем, что тот или иной признак контролируется лишь парой аллельных генов, причем известны все типы наследования (табл. 22).

Наиболее изученным примером менделевской наследственности доминантного типа у человека является наследование способности ощущать вкус фенилтиокарбамида. По многолетним наблюдениям в США, например, 70% лиц из разных исследованных групп способны ощущать вкус этого вещества, тогда как остальные этой способностью не обладают. Среди чешского населения количество лиц, ощущающих вкус фенилтиокарбамида, составляет 67% от общего количества обследованных. Отдельные индивиды способны ощущать вкус этого вещества даже при наличии его в ничтожных количествах (19 х 100^-8 молекул/мл).

Исследование родителей и детей во многих семьях показало, что способность ощущать вкус фенилтиокарбамида детерминируется доминантным аллелем Т, тогда как неспособность — рецессивным аллелем t. Следовательно, гетерозиготы (Tt) и доминантные гомозиготы (ТТ) по этой паре генов ощущают вкус вещества, причем в одинаковой степени. Если оба родителя не ощущают вкус вещества, то у них никогда не рождаются дети, «чувствующие» это вещество. «Чувствующие» дети появляются лишь в браках, в которых оба родителя или один из родителей ощущает вкус вещества. В семьях, в которых оба или один из родителей является доминантным гомозиготным организмом (ТТ х ТТ, ТТ х Tt, ТТ х tt), все дети будут ощущать вкус фенилтиокарбамида. Что касается браков между гетерозиготами (TtxTt), а также между гетерозиготами и рецессивными гомозиготами (Tt х tt), то среди детей в этих браках будут встречаться как ощущающие, так и не ощущающие вкус фенилтиокарбамида, причем в первом случае с классическим менделевским отношением 3: 1, во втором — 1: 1.

Таблица 22