Тақырыбы: Фармакогенетика

2. Мақ саты: дә рі-дә рмектердің ә рбір ауруғ а жеке ә серін генетикалық конституция (аурудың генотипі) ерекшеліктерімен байланыстыра отырып, студентерде оларды сипаттау білімін қ алыптастыру.

3. Оқ ытудың міндеттері:

- студенттерді фармакологиялық генетика, дә рілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақ ылануы ұ ғ ымдарымен таныстыру;

- генге (генотипке) дә рілік препаратпен ә сер еткенде аурудың жауап реакциясын жә не дә рі ә серінің тиімділігін зерттейтін фармакогенетика ғ ылымының маң ызын ашу;

- дә рілік препараттардың ағ задағ ы метоболизмінің генетикалық бақ ылануының механизмін ашу (мысалы, туберкулезбен ауыратын ауруды изониазидпен емдеу);

- енгізілген дә рілік препараттардың ағ зағ а ә серінің қ алыптасуына ә сер ететін генетикалық факторлардың рө лін кейбір тұ қ ым қ уалайтын аурулардың қ ан жү йесі (метгемоглобинемия, гемолитикалық анемия), бауырдың (порфирия) негізінде кө рсету;

-студенттерді алғ ан білімдерін пайдалана отырып, практикада аурудың генотипін ескере отырып, дә рілік препараттарды тағ айындауды ү йрету;

- студенттерді дә рі-дә рмектер қ ауіпсіздігі бойынша қ ұ қ ық тық талаптармен таныстыру.

 

4. Ө ткізу тү рі: кесте толтыру, сызбаларды салу.

 

4. Оқ у жә не оқ ыту ә дістері: ү йлесімді (комбинациялық) оқ ыту тә сілі (ә ң гімелесу, ситуациялық есептер шығ ару).

 

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Фармакогенетиканың қ азіргі кездегі медицинадағ ы жә не фармациядағ ы маң ызы.

5.2. Дә рілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақ ылануы.

5.3. Дә рілік препараттарды қ абылдау ү дететін тұ қ ым қ уалайтын арулар жә не жағ дайлары.

5.4. Дә рі-дә рмекті практикада қ олданудың персональдық (жекелік) жаң а мү мкіндіктері.

 

6. Ү лестіретін материал: тестілер

 

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 220-224.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004. с. 309-310.

7.3. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.

7.4. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН № 9-10, 2006, с.30-33.

7.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М. 2003. с. 340-348.

7.6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН № 10, 2004, с.40-45.

7.7. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006, б. 279-282.

7.8. Қ уандық ов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дә рістер жинағ ы).А., 2007, б. 213-219.

Қ осымша:

7.9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М. 1990, с. 108-115.

7.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.

7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.11. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012.

8. Бақ ылау:

8.1. «Генетикалық ө згерісі бар адамдардың дә рі-дә рмектерге жеке-дара сезімталдығ ы» тақ ырыбына кесте толтыру.

 

№ п/п	Генетикалық ө згеріс болғ ан жағ дайда дә рілік заттардың ә серінің фармакологиялық сипаты	Ферменттік жү йенің ө згерісі	Тұ қ ым қ уалау типі
1.	Дитилин (бұ лшық ет релаксациясы ү шін) – тыныс алудың 1 сағ жә не кө п уақ ытқ а тоқ талуы
2.	Жараны ө ң деу ү шін сутегінің асқ ын тотығ ының ерітіндісінің тиімсіздігі
3.	Примахин – эритроциттер гемолизі
4.	Фенилтиокарбамидтің ащы дә мін сезінбеу
5.	Изониазид – токсиндік эффектісі

 

8.2. «Дә рі-дә рмекке ағ заның жауап рекциясы» тақ ырыбына кесте толтыру

 

Дә рі-дә рмекке ағ заның жауап рекциясы	Дә рілік препарат	Фермент жеткіліксіздігі	Сипаттамасы
Жоғ ары сезімталдық
Толеранттылық
Парадоксальді реакциясы

 

8.3. Ситуациялық есептер шығ ару:

 

1.Тө мендегі клиникалық жағ дайларғ а сай келетін ферменттік ө згерістерді табың ыз:

а) Примахинді қ абылдағ аннан кейін гемолитикалық анемияның пайда болуы.

б) Дитилинді қ абылдағ аннан кейіна тыныс алудың ұ зақ уақ ытқ а тоқ талуы.

в) Ө кпе туберкулезімен ауратын науқ астарда изониазидті қ абылдағ аннан кейін токсиндік реакция байқ алады.

г) Европалық тардың 40% жуығ ы фенилтиокарбамидтің ащы дә мін сезуге қ абілетсіз.

1 – аномальды ацетилтрансфераза

2 – каталазаның тапшылығ ы

3 –глюкозо-6-фосфатдегидрогеназаның тапшылығ ы

4 – аномальды псевдохолинэстераза

5 – тирозиназаның тапшылығ ы.

8.4. Жапон қ ызының жұ тқ ыншақ -ауыз қ уысының слемейлі қ абығ ының некрозын емдеу барысында Такагара отоларингологы акаталаземия ауруын кездейсоқ ашты. Слемейлі қ абығ ын сутегінің асқ ын тотығ ымен шайыу барысында оның кө біктенуінің орнына қ ан қ оныр тү ске боялды. Соң ында акаталаземиямен ауратын аурулардың қ анында каталаза ферментінің мү лдем болмайтындығ ы анық талынды. Белгі аутосомды-рецессивті тү рде тұ қ ым қ уалайды. Несебептен сутегеінің асқ ын тотығ ымен жараны емдеу тиімсіз екендігін яғ ни препараттың ә серінің байқ алмайтындығ ын тү сіндірің дер жә не ауру қ ыздың генотипі қ андай?

 

8.5. Хирургияда бұ лшық ет релакциясы ү шін дитилин препараты қ олданылады, қ алыпты жағ дайда тыныс алуды 2-3 минутқ а (апноэ) тоқ татады. Кейбір науқ астарғ а диетилин енгізу тыныс алуды 1 сағ атқ а не оданда кө п уақ ытқ а тоқ татады. Бұ л уақ ыт аралығ ында ауруғ а ө кпе вентиляциясын жасау арқ ылы ғ ана аман алып қ алуғ а болады. Мұ ндай жағ ымсыз реакция қ андай ферменттің тапшылығ ынан екенін тү сіндірің із жә не дитилинге сезімталдық тың тұ қ ым қ уалау типі қ андай екендігін анық таң ыз?

8. 2. Бақ ылау сұ рақ тары:

8.2.1. Дә рі метаболизмнің моногенді бақ ылануы.

8.2.2. Дә рі метаболизмнің полигенді бақ ылануы.

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сіндірме сө здер:

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Фармакогеника- ағ заның дә рі-дә рмектердің ә серіне жауап қ айтаруындағ ы генетикалық бақ ылауды зерттейтін ғ ылыми бағ ыт	Фармакогенетика-научное направление, изучающее генетичекий контроль ответа организма на лекарсвенные препараты	Рharmacogenetics-scientific field that studies geneticheky control the body's response to drug slekarsvennye
Парадоксальды реакция – дә рінің ә сер ету механизмінің кү тпеген асқ ынулар типі	Парадоксальными реакциями на лекарство, включающими совсем другие типы осложнений, чем это следовало бы ожидать, исходя из механизмов действия лекарства.	Рaradoxical reactions to the drug, which include completely different types of complications than would be expected based on the mechanism of action of the drug.
Толеранттылық – дә рілік препараттардың фармакологиялық ә серінің тө мендеуі. Ағ зағ а ү здіксіз дә рілік препараттың тү су салдарынан туындайтын бейімділік	Толерантность – это уменьшение фармакологического эффекта лекарственных препаратов. Она возникает, вследствие приспособления к непрерывному поступлению препарата в организм.	Tolerance - adecrease in their pharmacological effects.Itoccursas a result of adaptationto the continuous flow of the druginto the body.
Фармакогеномика – фармакогенетика жә не фармакогеномиканың бір саласы, ә рбір адамның генетикалық вапиацияларына сә йкес дә рілік заттарғ а жауап қ айтару реакциясы	Фармакогеномика — отрасль фармацевтики и фармакологии, которая исследует влияние генетической вариации каждого человека в его ответе на лекарственное средство.	Pharmacogenomics- the branch of Pharmacy and Pharmacology, which explores theinfluenceof genetic variations ineach person, in his response to the drug.

Қ ұ растырушы: М.Ж.Жумагул

№ 8 сабақ