Тақырыбы: Адамның хромосомалық аурулары
2. Мақ саты: с туденттерде хромосомдық аурулардың пайда болу себептерін, олардың даму механизмі мен клиникалық белгілерін жә не хромосомдық ауруларды диагностикалаудың ә дістерін, олардың жаң а туғ ан жас сә билер мен балалардың жалпы паталогиясының ішінен тани алу қ абілетін қ алыптастыру.
3. Оқ ыту міндеттері: - хромосомдық аурулардың пайда болу себептерін тү сіндіру жә не оқ ыту; - хромосомдық жә не геномдық мутациялардың пайда болу механизмін тү сіндіру жә не оқ ыту; - кариотиптеудің, Денвер жә не Париж номенклаторлы хромосомның мә ні мен мағ ынасын тү сіндіру жә не оқ ыту; - студенттерді ә р тү рлі типті хромосомдық аурулардың кариотиптерінің жазбаларын шешуге ү йрету; - студенттерді ауру жә не сау адамдардың кариотиптерін ажыратуғ а ү йрету; - студенттерді хромосомдық аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру; - студенттерді ә р тү рлі паталогиялы аурулардың ішінен хромосомдық аурулары бар науқ астарды тануғ а ү йрету; - студенттерді тұ қ ым қ уалайтын паталогияны анық тау барысында практикалық іс-ә рекет дағ дыларын қ алыптастыруғ а ү йрету.
4. Ө ткізілу тү рі: топпен жұ мыс, ә ң гіме 5. Тақ ырыптың негізгі сұ рақ тары: 5.1 Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері. 5.2 Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері жә не олардың пайда болу механизмдері. 5.3 Хромосомдық аурулардың клиникалық кө ріністері (белгілері). 5.4 Аутосомдық синдромның сипаттамасы. 5.5 Гоносомдық синдромның сипаттамасы. 5.6 Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақ таудағ ы маң ызы.
6. Таратылатын материалдар: альбомдар, тестер.
7. Ә дебиеттер: Негізгі: 7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64, 211 -250, 323-335. 7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32. 7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 411-429, 395-400. 7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199. 7.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452. 7.6. Заяц Р.Г, В, Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону., 2002.с.195-200, 228-235. 7.7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178. 7.8. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 199-212. 7.9. Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 169-172. 7.10. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006, б. 86-91. 7.11. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 130-143. Қ осымша: 7.12. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128. 7.13. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003, с.141-153. 7.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363 7.15. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012. 8. Бақ ылау: 8.1.Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 8.2.Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 8.3.Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру жә не клиникалық белгілері 8.4.Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 8.5.Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 8.6.Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 8.7.Кляйнфельтера синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 8.8.Кіші топтармен жұ мыс - рө лдік ойын «Дә рігер - пациент». Жұ мысты орындауда «Медициналық биология жә не генетика» оқ у қ ұ ралын пайдалану керек (проф. Қ уандық овЕ.Ө. ред. А., 2004, б. 137-141).
8. Бақ ылау сұ рақ тары: 8.1. Хромосомалық аурулардың себептері. 8.2. Туылғ ан кездегі хромосомалық аурулардың негізгі клиникалық белгілері. 8.3. Ересек жә не жас ө спірім балалардағ ы хромосомалық аурулардың клиникалық белгілері. 8.4. Характерные клинические признаки Гоносомдық синдромдардың клиникалық белгілерінің сипаты. 8.5. Аутосомалық жә не гоносомалық синдромдарының репродуктивтіліг мен ө мір сү ру ұ зақ тылығ ына ә сері. 8.6. Жиі кездесетін хромосомалық аурулар тү рлері.
Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сіндірме сө здер:
Қ ұ растырушы: проф. Е.Ө.Қ уандық ов
№ 10 сабақ
|
