Г.Мендель тәжірибелері

1865 жылы Чехославакияның Брно қаласының шағын ғылыми ұйымының кезекті мәжілісінде Г.Мендель өзінің тәжірибелерінің қорытындыларын баяндады.Ол моно-ди-полигибридтік будандастыру әдістерін қолданған. Г.Мендельдің тәжірибе әдістері сол кездегі басқа оқымыстылардың әдістерінен мүлдем өзгеше болады:

1)ол будандастыру үшін бір-бірінен айқын ажыратуға болатын балама белгілерді қолданған,мысалы: тұқымның түсінің сары не жасыл болуы; жемістерінің түсінің сары не жасыл болуы; гүлдерінің түсінің қызыл не ақ болуы; өсімдік сабақтарының ұзын не қысқа болуы; гүлдерінің сабақ төбесіне не жапырақ қойнына орналасуы т.с.с.;

2) будаңдастыруға дейін өсімдіктерді бірнеше жыл бойын өздігінен тозаңдатып, белгілердің тазалығына (гомозиготалы күйіне) жеткізген;

3) белгілердің ұрпақтарда байқалуын ерінбей бір-бірлеп есептеп санаған;

4) гибридиология (будаңдастыру) нәтижесін талдау үшін математикалык аппаратты кеңінен пайдаланған және ұрпақтардың белгілерінің бәрін бірдей емес тек нақтылы 1,2 не 3 белгілердің тұқым қуалауын ғана талдаған;

Моногибридті будандастыру. Г. Мендель бұршақтың тұқымының түсі сары не жасыл болып келетін екі сортын өзара будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтың тұқымдары бәрінде сары болып келген. Бірінші ұрпақтың өкілдерін өздігінен тозаңдандырғанда екінші ұрпақта сары түсті бұршақтармен қатар жасыл түсті бұршақтар да байқалған. Г.Мендель бірінші ұрпақта байқалған сары белгіні доминантты, ал бірінші ұрпақта байқалмай, тек екінші ұрпақта ғана байқалатын жасыл түсті рецессивті белгі деп атаған. Г.Меңдель бұршақтың түсі (сары, жасыл екі тәуелсіз, дискретті тұқым куалаушылық факторлары арқылы беріледі деп болжамдап,доминантты белгіні АА, рецессивті белгіні аа әріптерімен жазып бейнелеген, сонда оның моногибридті будаңдастыруының нәтижесі мынадай болады:

Р.АА х аа

Г. А а

Ғ₁.Аа; Аа

 

Бірінші ұрпақ өкілдерінің тұқымдарының бәрінде бірдей (сары түс) белгінің байқалуын Г. Мендельдің 1-заңы - гибридтер белгілерінің біркелкілік заңы деп аталады.

Г. Меңдельдің 2-заңы - белгілердің ажырау заңы деп аталады. Бірінші ұрпақ өкілдерін (сары түсті бұршақтар) өздігінен тозаңдастырсақ екінші ұрпақта белгілердің ажырауын байқаймыз 3 бөлігі сары (АА; Аа; Аа) ал бір бөлігі (аа) жасыл түсті болады.

Р.Аа х Аа

Г.Аа А а

Ғ₁.АА;Аа; Аа;аа

Г. Мендель дигибридтті будандастыруға да тәжірибе жасаған,яғни ол сары түсті тегіс бұршақты (доминантты белгілер) жасыл түсті кедір-бұдыр (рецессивті белгілер) бұршақпен будандастырған. Онда мынадай нәтиже алынған.

Р.ААВВ х аавв

Г. АВ ав

Ғ₁.Аа Вв; АаВв

Бірінші ұрпақ дигетерозиготалы бұршақтарды өздігінен тозаңдандырғанда төмендегідей ажырау байқалған.

Р. АаВв х АаВв

Г.АВ Ав аВ ав

Ғ₂ Пеннет кестесіне қара

	♂

♀	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв!
ав	АаВа	Аавв	ааВв	аавв

 

Бірінші ұрпақтың өкілдерінің бәрінің тұқымдары сары және тегіс болып Г.Мендельдің бірінші заңы - біркелкілік заңы қайталанған. Ал екінші ұрпақта белгілер 9:3:3:1 ара- қатынасындай ажырайды. Бұл жерде ата-аналарына тән белгілер (сары тегіс, жасыл кедір-бұдыр) мен қатар жаңа, ата-аналарында кездеспейтін белгілер де пайда болған (сары кедір-бұдыр, жасыл тегіс). Мұны біз кроссинговер құбылысының нәтижесі деп білуіміз керек. Сол сияқты, әрбір жұп белгілерді өз алдына дербес талдайтын болсақ, олар бір-бірінен тәуелсіз ажырасады және олар 3:1 ара-қатынасындай мөлшерде ажырасады. Мысалы, Г.Мендель тәжірибесінде сары бұршақтар саны 12, кедір-бұдыр бұршақтар 4 (12:4 =3:1); тегіс бұршақтар 12, кедір-бұдыр бұршақтар 4 (12:4 =3:1). Міне осыған байланысты Г. Меңдельдің 3-заңы - белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп аталады, яғни ди-полигибридті будандасуларда әрбір жұп белгілер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды; тәуелсіз ажырасады.

Молекулалық биология өз алдына дербес ғылым ретінде XX ғасырдың 40—50 жылдары бөлініп шықты. Ол әр түрлі ғылымдардың (биология, химия, физика т.с.с.) түйісуінің нәтижесінде пайда болды, сондықтан да молекулалық биология аталған және басқа да ғылымдардың жетістіктерін, зерттеу әдістерін кеңінен пайдаланып талдау жасайды.

Молекулалық биология — тіршілікті молекулалық деңгейде зерттейтін биологияның ең маңызды салаларының бірі. Ол биологиялық макромолекулалардың нуклеин қышкылдары мен ақуыздардың құрылысын, қызметін зерттейді.

Қазіргі кезде молекулалық биология идеялары биологияның барлық салаларында кеңінен таралған және ол теориялық, эксперименталдық биологияның дамуына елеулі ықпал етеді.

Молекулалық биология идеялары генетика саласында ХХ-ғасырдың басында қолданыла бастады. 1908 жылы ағылшын емдеушісі А.Гэррод адамдардың алкаптонурия (адам несебін түсінің ауада қараюы) ауруын зерттеп, ол ауру адам ағзасында гомогентезин кышқылы алмасуының бұзылуы салдарынан болатынын және бұл аурудың тұқым қуалайтындығын анықтаған.

1945 жылы Д. Бидл және Э. Татум зерттеулерінің нәтижесінде бір ген — бір ақуыз (фермент) - бір белгі деген ұғым қалыптасып, генетиканың биохимиямен тікелей байланысы бар екендігі көрсетілді.

1950—1960 жылдары тұқым қуалаушылықтың материалы -нуклеин қышқылдарының құрылысы зерттелініп, 1953 жылы Ф.Крик және Дж. Уотсон ДНҚ молекуласының кұрылысының моделін анықтады; генетикалық ақпарат ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтер тізбегінде генетикалық код күйінде жазылатындығы анықталды; ДНҚ молекуласының өздігінен екі еселену (репликациялану) механизмі белгілі болды; жасушада ақпараттың берілу жолдары айқындалды.

1954 жылға дейін ген тұқым қуалаушылықтың ең кіші, әрі қарай бөлінбейтін қызметтік, мутациялық және рекомбинациялық өлшем бірлігі деп келінген. Бірақ, кейінгі зерттеулер ген құрылысының күрделі екенін, онын мутацияланып, рекомби-нацияланатындығын көрсетті. Сондықтан да бүгінгі күні ген тұқым қуалаушылықтың ең кіші қызметтік өлшем бірлігі деп қарастырылуда. Ген дегеніміз бір полипептид молекуласьн анықтауға арналған аппаратқа ие ДНҚ молекуласының бір бөлігі. Ген деген терминді 1909 жылы дания ғалымы В.Иогансен енгізген. Геннің бірнеше қасиеттері белгілі: 1) ген әрекетінің дискреттілігі — әр түрлі белгілердің қалыптасуын түрліше гендер айқындайды; 2) ген тұрақты болады — мутация болмаған жағдайда ол ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріліп отырады; 3) гендердің әрекеті нақтылы болады, яғни олардың әрқайсысы нақтылы бір белгінің дамуын қамтамасыз етеді, бір ген - бір белгіні, немесе бір ген бірнеше белгілерді дамытуы мүмкін — плейотропия.

Гендердің бірнеше жіктелу жүйесі белгілі: аллельді, аллельді емес гендер; летальды, жартылай летальды гендер т.с.с. Сонымен қатар гендерді 3 топқа бөледі: 1) структуралық гендер (цистрондар); 2) модуляторлық гендер; 3) реттеуші гендер.

Құрылымдық гендерге - құрылымдық және ферменттік ақуыздарды, рибосома ақуыздарын, гистонды ақуыздарды, р-РНҚ, т-РНҚ молекулаларын анықтайтын гендер жатады. Құрылымдық гендер нақтылы белгілерді қалыптастырады, оның қызметтік өнімі ретінде аРНҚ, полипептид немесе рРНҚ, тРНҚ синтезделінеді.

Модуляторлық гендерге ингибиторлар не супрессорлар, интенсифакторлар және модификаторлар жатады. Модуляторлык гендер белгінің даму процесіне әсер етеді не структуралық гендердің мутациялану жиілігін күшейтеді.;

Реттеуші гендерге құрылымдық гендердің активтігін реттейтін гендер жатады. Мысалы регулятор, оператор гендері.

XX ғасырдың 20 жылдары хромосомалардың ақуыз және нуклеин қышқылдарынан тұратындығы белгілі болды. 1928 жылы Н.К.Кольцов ген қызметін ақуыз молекуласы атқаруы мүмкін деген болжам жасады. Бірақ кейінірек тұқым куалаушылық ақпарат ақуыз молекуласында емес нуклеин қышқылдарының (ДНҚ) молекуласында болатындығы дәлелденді. 1928 жылы Ф.Гриффитс бактериялардың трансформациялану қабілетіне тәжірибе жасап ДНҚ молекуласының тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі екенін алғаш рет айтқан.

Трансформация дегеніміз бактерияның бір штаммының екінші бір штаммның ДНҚ молекуласының бір бөлігін өзіне қосып алып, оның қасиеттеріне ие болуы.

Ф.Гриффитс тышқаңдарға вирулентті және вирулентті емес пневмококк штаммдарын енгізіп, пневмококк штаммдарының вируленттік қасиеті ДНҚ молекуласының фрагменттері арқылы беріледі деп болжамдаған. 1944 жылы О.Эйвери, К.Мак Леод және М.Мак Карти осы тәжірибені жаңа әдістемелік деңгейді жүргізіп Ф.Граффитс болжамын растады.

1952 жылы Н.Циңдер және Д. Ледерберг трансдукция құбылысын ашып (трансдущия — бактериофагтардын бактерияны бір штаммының ДНҚ фрагментін екінші штаммына көшіре алу касиеті) ДНҚ молекуласының тұқым қуалаушьлықтағы рөлі туралы тағы бір дәлелдемеге қол жеткізді.

1950 жылы Х.Френкель — Конрат темекі өсімдігіне темекі мозайкасы вирусының вирулентті және вирулентті емес штаммдарының белок және РНҚ молекулаларын жеке-жеке және бірге енгізіп, тәжірибе жасап, тұқым қуалаушылық ақпарат акуызмолекуласында емес нуклеин қышқылдарында болатындығы үзілді-кесілді дәлелдеді.

Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау терминдері бір-біріне синоним емес. Тұқым қуалаушылық дегеніміз — ағзалардың құрылымдық-функционалдық біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиет, бұл — генетикалық тетіктер жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз - нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық — функционалдық құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың 2 түрі белгілі: моногеңдік және полигендік.

Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау терминдері бір-біріне синоним емес. Тұқым қуалаушылық дегеніміз — ағзалардың құрылымдық-функционалдық біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиет, бұл — генетикалық тетіктер жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз - нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық — функционалдық құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың 2 түрі белгілі: моногеңдік және полигендік.

 

Моногендік механизмдер

аутосомды жыныспен тіркескен;

 

доминанатты рецессивті Х-тіркескен У-тіркескен

 

доминантты рецессивті

 

Моногендік тұқым қуалау типтерінің өздеріне тән ерекше белгілері болады, олар мыналар:

1. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау: а) белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50 пайыз дараларда байқалады; б) еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей байқалады; в) ата-аналары белгіні балаларына бірдей бере алады;

2.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау: а) белгі бірінші ұрпақта байқалмай, келесі ұрпақтарда байқалуы мүмкін; б). белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда белгінің байқалу мүмкіншілігі 25 пайызға тең; в) егер белгі ата-аналардың екеуінде де болатын болса, барлық балаларында да байқалады; г) егер белгі ата-аналарының біреуінде болатын болса балаларында оның байқалу мүмкіншілігі 50 пайызға тең болады; д) белгі еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей дәрежеде байқалады;

3. X — тіркескен доминантты тұқым қуалау: а) белгі ұл балаларда да қыздарда да байқалады; б) қыз балалар бұл белгіні тек әкесінен қабылдап алады; в) белгі ата-аналарында кездессе балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда ол тек 50 пайыз ұлдарында байқалады;.

4. X - тіркескен рецессивті тұқым қуалау: а) белгі ұлдарда жиірек байқалады; б) егерде белгі анасында болатын болса ұлының бәрінде де байқалады (анасы гомозиготалы), не ұлының 50 пайызында байқалады (анасы гетерозиготалы); в) егер белгі әкесінде болатын болса, ол тек қыздарына ғана беріледі, қыздары "тасымалдаушы".

5. У - тіркескен тұқым қуалаудың ерекшелігі белгі тек еркек жынысқа беріліп отырады, себебі У хромосома әкесінен тек ұл балаларына ғана беріледі. Оны голандриялық тұқым қуалау деп атайды, У хромосомамен тіркескен 3 ген белгілі: 1) гипертрихоз гені — ұл балалардың құлақ қалқаншасын калың түк басуы, 17 жастан кейін байқалады; 2) аталык безді дамытатын ген; 3) ер адамдардың тіс жүйесінін дамуын қадағалайтын ген.

Популяция деп белгілі бір жерді ұзақ уақыт мекендеп, бір-бірімен еркін будандасатын биологиялық түр дараларының жиынтығын айтамыз.

Популяциялар түрдің тіршілік ету, эволюциялану формасы болып табылады. Олар ағзалардың сыртқы орта факторларымен әрекеттесуінің нәтижесінде, тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және табиғи сұрыптау салдарынан қалыптасады, Популяиия терминін биологияға 1903 жылы Иогансеи енгізген болатын. Бір түр бірнеше популяциялардан тұрады.

Популяциялардың экологиялық, генетикалық сипаттамалары белгілі.

Популяцияньң экологиялық сипаттамасына мыналар жатады:

1. Ареал мөлшері;

2. Даралар саны;

3. Жастық құрамы;

4. Жыныстық құрамы.

Популяцияның мекендейтін ареалының мөлшері түрліше болады, ол ағзалардың жекелей белсенділігінің радиусына байланысты. Мысалы, ұлу өте баяу қозғалады, ол бірнеше метрге ғана жылжи алады, демек оның ареалының мөлшері кішкентай, ал су тышқаны жүздеген метрге барып келе алады, түлкілер, қасқырлар - ондаған, жүздеген километрге таралады, демек олардың популяцияларының ареалдары үлкен. Сол сияқты популяциядағы даралар саны да әр түрлі болуы мүмкін. Мысалы, көлдерді мекендейтін инеліктің популяциясында 30 000 жуық даралар болатын болса, ұлу популяциясында не бары 1000 жуық даралар кездеседі. Дегенмен, популяциядағы даралар санының ең төменгі деңгейі болады. Ол деңгейден азайса, популяциялар жойылады.

Адамдардың сан жағынан шағын, 1500-4000 адамнан аспайтын кішкентай популяцияларын демдер, ал одан да кішкентай 1500-ден аз адамдардан тұратын популяцияларды изоляттар деп атайды. Демдер мен изоляттар өте баяу көбейеді, демдер — 20, изоляттар — 25 пайыз мөлшерінде. Сол сияқты, демдер мен изоляттарда туыстық некелесу жиілігі өте жоғары дәрежеде болады, ал ол рецессивті аллельдердің гомозигота күйіне өтіп, кейбір аурулардың дамуына алып келеді. Егер изоляттар. 4 буыннан астам уақыт бір жерде өмір сүретін болса, оның әрбір мүшелері бір-бірімен кем дегенде шөберелес ағалы-інілі, немесе апалы-сіңілілі болып келеді.

Әр түрлі түрлер популяцияларының жастық және жыныстық құрамдары құбылмалы болып келеді, олар популяцияның тіршілік ұзақтығына, көбею белсенділігіне, жыныстық жетілу мерзімдеріне байланысты болады.

Популяцияны генетикалық тұрғыдан қарастыратын болсақ оның өзіне тән генофонды болады. Табиғи популяциялардың генетикалық сипаттамалары:

1. Генофонд (ген қоры) дегеніміз популяция дараларының генотиптерінің (аллельдерінің) жиынтығы.

2. Генетикалык гетерогенділігі немесе генетикалық полиморфизмі (көптүрлілігі).

3. Генетикалық біртұтастығы.

4. Әр түрлі генотипті даралардың өзара динамикалық тепе-тендігі болып саналады.

Популяциялар генофондының генетикалық көптүрлілігі бір геннің әр түрлі аллельдерінің бір мезгілде кездесуі нәтижесінде байқалады. Ол мутациялық құбылыс негізінде қалыптасады. Мутациялар, әдетте рецессивті болын гетерозиготалы ағзалар фенотипіне айтарлықтай ықпал етпей, популяция генофондында табиғи сұрыптауға ұшырамай, ұзақ уақыт сақталынады. Олар жинақталынып «тұқым қуалаушы өзгергіштіктің қорын құрайды».

Комбинативтік өзгергіштіктің арқасында бұл «қор» әрбір буында аллельдердің жаңа комбинацияларының пайда болуына алып келеді. Ал, ол «қордың» мүмкіншілігі өте үлкен. Мысалы, егер бір-бірімен 1000 локус бойынша ерекшеленетін, ал әрбір локустан аллельдері бар ағзаларды өзара будандастырсақ олардан пайда болатын генотиптер варианттары 10 000 тең болар еді.

Популяцияның генетикалық біртұтастығы олардың кең мөлшердегі панмиксиясымен байланысты, яғни популяция даралары өзара еркін будандасып ұрпақтар генотиптерінің, аллельдерінің көзі ретінде популяция генофондын «пайдаланады». По-пуляция генофондында белгілі жағдайларда әр түрлі аллельдерден тұратын генотиптер мөлшері ұрпақтан-ұрпаққа тұрақты болады. Ол Д. Харди - Г. Вайнберг заңы аркылы сипатталады.

Популяцияларда тұқым қуалаушылықты зерттеу олардың генотиптік құрамын, яғни әр түрлі генотиптің және аллельдердің жиілігін анықтаудан басталады.

Популяцияның генотиптер не аллельдер жиілігі деп процент мөлшерімен белгіленетін осы генотипке ие аллельдер не даралар жиынтығын айтамыз. Популяция дараларының жалпы саны 100 процент деп есептелінеді.

Жынысты жолмен көбейетін ағзаларды өздігінен ұрықтанатын және айқас ұрықтанатын деп екі топқа бөлуге болады. Осы топ ағзалардың популяцияларында тұқым қуалау зандылықтары түрліше болады.

Өздігінен ұрықтанатын, тұқымының түсі сары - гетерозиготалы (Аа) болып келетін, бұршақтың (А доминантты сары түсті; а-рецессивті - ақ түсті); екінші ұрпағының F, тұқымының түсі былайша ажырайды. ІАА: 2Аа: 1аа, яғни 25 пайыз — АА; 50 пайыз - Аа; 25 пайыз — аа (Меңдельдің 2 заңы). Сонымен Ғ₂-де - 50% гомозиготалы даралар (25 пайыз АА+25 пайыз аа) және 50 пайыз гетерозиготалы даралар болады.

Келесі жылы, яғни Ғ₃-те, егер көбею коэффиценті 4-ке тең десек, гомозиготалы нысандардан 1АА-дан 4АА, 1аа-дан 4-аа; ал гетерозиготалы даралардан —2АА+4Аа+2аа генотиптер пайда болады. Осы генотиптерді өзара қоссақ, 2АА+4АА=6АА, 4Аа, 2аа+4аа=6аа, яғни 6АА+4Аа+6аа пайда болады, оларды екіге қысқартсақ ЗАА +2Аа +Заа генотиптердің, пайда болатынын байқаймыз. Пайыздық жағына келетін болсақ F₃- те 37.5 пайыз АА; 37.5 пайыз аа; 25 пайыз Аа кездеседі, ягни гомозиготалар (АА; аа) - 75 пайыз, гетерозиготалар 25 пайызға тең болады. F₃ ұрпақта гомозиготалар саны өсіп (50 пайыздан 75 пайызға дейін), ал гетерозиготалар керісінше кемиді (50 пайыздан 25 пайызға дейін). Ал Ғ₁₀ ұрпақта гомозиготалар 98.8 пайызға дейін өседі, гетерозиготалар 0,2 пайызға дейін кемиді.

Панмиксиялық популяцияларда тұқым қуалау Харди-Вайнберг заңына сәйкес болады және ол төмендегі шарттарға сәйкес келетін популяцияларда байқалады:

1. Даралардың бір-бірімен еркін будандасуы қажет (панмиксия);

2. Популяцияда сұрыптаудың болмауы, яғни сұрыптаудың салдарынан гендердің жойылып кетпеуі қажет;

3. Миграция салдарынан жаңа гендердің келіп енбеуі қажет;

4. Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар бірдей мөлшерде көбеюі қажет;

5. Популяция көлемі ірі, яғни даралар саны өте көп болуы кажет.

Харди-Вайнберг заңының 3 қағидасы белгілі: 1.Нақтылы популяциядағы бір геннің жиілігінің жиынтығы тұрақты болады. Егер популяциядағы доминантты геннің (А) жиілігінің жиынтығын р деп, ал рецессивті аллельдің "а "; жиілігін – q деп белгілісек, онда р +q =1; р — доминантты геннің жиілігі, q - рецессивті геннің жиілігі.

Егер популяцияда 100 000 дара болатын болса, бір локустың аллельдік гендерінің саны 200 000-ға тең. Бірақ доминантты және рецессивті гендердің саны міндетті түрде тепе-тең болмауы мүмкін. Доминантты ген 60%, рецессивті ген 40% немесе 90% және 10% т.с. болуы мүмкін, бірақ екеуінің қосындысы 1-ге (немесе 100%) тең болады (60%+40% =100%; 90%+10%=100 т.с.с).

 

♀ ♂	А=p	а=q
А=р	АА-p2	Аа-рq
а=q	Аа—рq	aa-q2

 

 

2.Нақтылы популяцияда бір аллельдің генотиптер жиілігінін жиынтығы тұрақты және ол Ньютон биномына сәйкес болады. Р²+2рq+q²=1 (100%). Р²—АА генотипінің жиынтығы. 2 рq—гетерозиготалы генотиптер (Аа) жиынтығы; q²— рецессивті гомозиготалы (аа) генотиптердің жиынтығы; 1 (100%) популяциядағы даралар саны.

3.Тепе-тең популяцияларда гендердің және генотиптердің жиілігі ұрпақтан-ұрпаққа тұрақты болады.

Егер, Ғ₁-де доминантты ген р=0.6 (60%) рецессивті ген=0.4 (40 %) деп алатын болсақ, олардың генотиптерінің жиілігі АА (р2) =0.36 (36%). Аа (2рq)=0.48 (48%); аа=0.16 (16%) тең болады. Келесі ұрпақта Ғ₂ доминатты "А" гені бойынша гомозиготалыларда 36%, ал гетерозиготалыларда 24% осындай гаметалар түзіледі. р=0.3+0.24=0.6 (60 %). Рецессивті гендерден тұратын гаметалардың 24 пайызы гетерозиготалы дараларда, ал 16% рецессивті гомозиготаларда түзіледі q=0.24+0.16=0.4 (40%) яғни, екінші ұрпақта да бірінші ұрпаққа тән генотиптер ара қатынасы сақталады. Бұл кұбылыс Ғ₁-Ғ₁₀ т.с. сақталынып қайталанып отырады.

Қалыптасқан гендер мен генотиптер ара қатынасының өзгеруі мүмкін бе? Мүмкін, егер де популяция тепе-тендігі бұзылса. Популяция тепе-теңдігі әр түрлі себептермен бұзылуы мүмкін. Мысалы — орта жағдайының өзгеруі салдарынан, сұрыптау нәтижесінде гендер саны азайса немесе жаңа мутациялар пайда болса.

 

Әдебиеттер:

1. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы,2004

2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика. Шымкент. 2008, 424 б.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.

5. Медицинская биология и генетика/ Кулешова Г.Т.2007.

Бақылау сұрақтары:

1. Медициналық генетика нені зерттейді?

2. Моно, ди, полигибридті будандастыру ерекшеліктері қандай?

3. Мендель заңдары?

4. Геннің қасиеті қандай және қалай жіктеледі?

5. Трансформация дегеніміз не?

6. Тұқым қуалаудың моногеңдік механизмі қалай жіктеледі?

7. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типінің негізгі белгілері қандай?

8. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінің негізгі белгілері қандай?

9. X — тіркескен доминантты тұқым қуалау типінің негізгі белгілері?

10. У — тіркескен доминантты тұқым қуалау типінің негізгі ерекшеліктері?

11. Популяция, генофонд дегеніміз не?

12. Популяцияның генетикалық сипаттамасы анықтау дағдылары.