Алгоритм решения задачи № 16
Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.
ДАНО: · p - нормальная пигментация · q - альбинизм · q2 - 1: 20000 ОПРЕДЕЛИТЬ: · Частоту встречаемости гетерозигот
РЕШЕНИЕ: Закон Харди- Вайнберга p + q = 1 p2 + 2pq + q2 = 1 1) Определим частоту встречаемости рецессивного гена q = q2 = 1√20000 = 1/141 2) Определим частоту встречаемости доминантного гена p + q = 1 p = 1 – q p = 1 – 1/141 = 140/141 3) Определим частоту встречаемости гетерозигот в популяции 2pq = 2 • 140/141 • 1/141 = 1/70
ОТВЕТ: Частота встречаемости гетерозигот в популяции 1: 70
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Задача на популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Этот метод позволяет дать характеристику генетической структуры популяции по любому гену. При этом можно вычислить частоту встречаемости гомозигот по доминантному гену, гетерозигот и гомозигот по рецессивному гену.
Глава IX Наследственные болезни человека
Классификация Наследственных болезней Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные. Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям. Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).
|