Характеристика заболеваний

Прионные заболевания человека достаточно редки (наследственные формы встречаются с частотой 1 случай на 1 млн), однако существуют более распространенные нейродегенеративные заболевания человека с неясной этиологией, причина развития которых также может иметь прионную природу.

В настоящее время известны следующие болезни человека, вызываемые прионами: болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ), которая существует в виде спорадической, смешанной и ятрогенной форм; синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера; фатальная семейная инсомния (бессонница), болезнь куру, а также синдром Альперса (прионовые поражения у новорожденных детей). Из этих болезней вследствие инфекционного процесса развивается только куру и ятрогенная форма болезни Крейтцфельда-Якоба, остальные являются наследственными болезнями. Инфекционные формы прионовых болезней передаются алиментарным путем и посредством медицинских манипуляций, включая трансплантацию органов и тканей.

Интерес к прионовым болезням увеличился вследствие эпидемии трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатии коров («коровье бешенство») в Англии, во время которого было зафиксировано около 30 спорадических случаев нового варианта болезни Крейтцфельда-Якоба, возникшего в молодом возрасте, что является нетипичным для данного заболевания; кроме того, гистологические исследования мозга умерших больных выявили изменения, характерные для спонгиоформной энцефалопатии коров. Возникло предположение о возможности заражения людей через продукты, полученные из этих животных. Кроме того прионовые заболевания стали обнаруживаться у животных (кошек, живущих в неволе обезьян и др.), для которых данная патология несвойственна. Это, по-видимому, также связано с кормлением животных зараженными продуктами.

Для каждого заболевания в отдельности выделяют некоторые клинические и морфологические особенности. Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно начинается в возрасте 50-65 лет. Симптомы в начальном периоде заболевания неспецифичны: астения, нарушение сна, снижение массы тела, нарушение памяти, головные боли, головокружения. Впоследствии деменция прогрессирует, выявляются характерные изменения на энцефалограмме, ликвор остается нормальным. Затем присоединяются экстрапирамидные и пирамидные нарушения. Летальный исход наступает чаще в течение первого года болезни, иногда через 2 и более лет. Ятрогенная форма заболевания связана с передачей болезни при пересадке тканей, через зараженный инструмент, при лечении экстрактами тканей; при этом инкубационный период может быть достаточно длительным, более 10-ти лет.

Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба связанный с употреблением зараженных продуктов, характеризуется более ранним началом, возраст больных колеблется от 16 до 40 лет. Клинически при этом варианте заболевания отмечаются психические нарушения, неврологическая симптоматика в основном мозжечковая. На ЭЭГ отсутствуют характерные для БКЯ изменения. Затем присоединяется деменция, миоклонические судороги.

Куру – заболевание, выявленное среди племен восточных высокогорий Новой Гвинеи. Оно связано с ритуальным каннибализмом. Проявляется деменцией, тремором, атаксией. Смертельный исход наступает в течение года после заражения. В связи с ликвидацией каннибализма это заболевание сейчас представляет только исторический интерес.

Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера встречается крайне редко (1 случай на 10000000 населения). Носит семейный характер с аутосомно-доминантным типом наследования. Длительность заболевания около 5 лет. В начале заболевания преобладают мозжечковые нарушения, затем присоединяется деменция, может развиваться глухота, слепота, экстрапирамидные нарушения.

Фатальная семейная инсомния также носит аутосомно-доминантный тип наследования. Характеризуется прогрессирующей бессоницей, гипертензией, гипертермией, тахикардией, гипергидрозом, тремором, атаксией, миоклониями, нарушением памяти. Развивается в молодом возрасте, сопровождается нарушением секреции мелатонина, пролактина, соматотропного и адренокортикотропного гормонов. Выявлена в итальянских и итало-американских семьях.

Полагают, что различие клинических проявлений прионных болезней связано с существованием различных штаммов прионов.