Наиболее важные закономерности наследования были открыты Грегором Менделем в опытах на горохе. Он проводил внутривидовые скрещивания форм, отличавшихся по единичному числу признаков с их альтернативными (противоположными) проявлениями. Среди использованных признаков были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, тип расположения цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ (методом разнообразных скрещиваний) форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы с различными проявлениями одного признака, называются моногибридными.
При скрещивании двух исходных (родительских) форм (Р), относящихся к "чистым линиям" (А и а), в первом дочернем поколении (F1), как правило, появляются потомки одинакового фенотипа с проявлением признака либо одного из родителей, либо промежуточного между ними. Если различия родительских форм определяются одним геном (моногенно), запись скрещивания выглядит следующим образом: Р АА × аа → F1 Aa. Это означает, что за проявление данного признака ответствен ген А, который существует в двух разных состояниях — А и а. Такие альтернативные состояния гена называются аллелями (или аллельными генами). У каждого гена может быть два или большее число аллелей, а любой диплоидный организм несет только два аллеля.
Интерпретируя результаты моногибридных скрещиваний, Г.Мендель сформулировал "правило чистоты гамет ". Согласно этому правилу, любая гамета (половая клетка) диплоидного организма несет лишь по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в них не перемешиваются и не сливаются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы только одного вида — А, у особей генотипа аа — только вида а. Особи, образующие гаметы лишь одного сорта (по крайней мере, по тому гену, который является предметом рассмотрения), носят название гомозиготных (или сокращенно — гомозигот). Таким образом, очевидно, что "чистые линии " состоят из гомозиготных особей. Гибриды F1 генотипа Аа формируют гаметы двух сортов — А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Это означает, что половые клетки особей Аа и АА несут абсолютно одинаковые аллели А, а особей Аа и аа — аллели а. Организмы (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или сокращенно — гетерозиготами). При скрещивании двух гомозиготных форм (чистых линий) АА и аа в первом поколении образуется фенотипически одинаковое потомство. Это объясняется тем, что при соединении гамет генотипов А и а в результате оплодотворения формируются зиготы только одного генотипа — Аа, которые имеют одинаковый фенотип. Эта закономерность известна как закон единообразия гибридов первого поколения. В его основе лежит цитологический механизм расхождения хромосом в мейозе (последовательность стадий мейоза и особенности поведения хромосом см. в разделе XI). Известно, что каждый из аллелей располагается в одной из гомологичных хромосом (или хроматид) и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое лежит в основе и других менделевских законов наследования.
Аллели одного и того же гена могут взаимодействовать друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, и тогда гомозиготные особи АА имеют доминантное проявление признака, гомозиготы по а — рецессивное. Соответственно аллель А называют доминантным, аллель а — рецессивным. В этом заключается еще одно правило менделизма — правило доминирования. Если же гетерозигота имеет промежуточное между двумя родительскими формами проявление признака (например, при скрещивании растений ночной красавицы, или львиного зева, с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании. Иногда у гетерозигот проявляются признаки обоих родителей — это случай отсутствия доминирования, или кодоминирования.
